遗传代谢性疾病是神经系统的一大类疾病，通常发病率较低，临床表现多样，且往往合并难以解释的全身并发症。多数患者有明显的家族史，但也有不少缺乏家族史的散发病例。同时，有些疾病家系遗传方式不典型、不明确，进一步加大了临床分析的难度。基因检测是诊断神经遗传代谢病的重要手段。现有的基因检测技术包括一代、二代和三代测序。其中一代测序最为直接，可检测已知致病基因的点突变、重复突变和外显子重排等突变；但其检测基因有限，通量较低，通常对检测病例的临床诊断准确率及对目标基因的认识有较高的要求，容易发生漏诊。二代测序具有快速大规模筛查的能力，可检测出点突变、拷贝数变异及微小缺失 /插入突变，适用于诊断把握性较低、需要大规模筛查的患者，或者一代测序出现阴性结果、不能排除存在其他突变的患者；该方法可筛选出大量可能的变异，但往往一时难以锁定致病性突变，需要结合生物信息学、遗传学及功能学等多种信息分析。三代测序主要用于诊断大片段缺失、重复和结构变异，目前尚未在临床大规模应用，但对某些疾病的独特诊断价值日益凸显。遗传代谢疾病诊断困难的主要原因是临床医师和基因检测机构虽然存在一定的认知优势，但也存在根本性的、难以弥补的认知缺陷。基因检测机构的主要优势是可对检出变异做出生物学解释，但由于工作人员缺乏临床知识背景，且无法真正面对患者，难以采集到精准的表型，有时难以做出与临床吻合的基因诊断；而多数临床医师缺乏遗传学知识，对如何选择基因检测方法、如何解读检测结果及如何理解其发病机制认识不足，对如何开展精准治疗、预防和遗传咨询更是一筹莫展。宣武医院神经内科遗传代谢组自 2018年 4月成立以来，一直致力于探索临床医师可及的遗传代谢病诊断新模式。通过多年的努力，我们逐步建立了一套以精细化临床表型为基础 ，基于美国医学遗传学与基因组学学会（ ACMG）专家指南建议和 ClinGen/ ClinVar等数据库提供的信息，并整合遗传学、生物信息学、基因功能学等多学科知识的遗传代谢病诊断新路径。我们开发了“五步法”数据解读体系，通过建立神经疾病多学科分子会诊门诊等形式，为神经内科、儿科、神经外科等学科提供分子级别的疑难病会诊，并提供精准治疗、遗传咨询和精准化预防等建议，获得了广泛的认可和支持。自 2022年 3月起，我们通过“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙的方式，在北京、广州、石家庄、深圳、重庆、哈尔滨、长春、呼和浩特、银川、昆明等 10多个城市，与当地的成人及儿童神经科专家合作，开展该项技术的现场示范和推广应用。目前“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙已开展 20期，解决了近百个来自各地的疑难病例的诊治问题，得到了同行们的高度认可。为了进一步介绍上述技术的方法体系，我们编写了系列图书，分为成人篇和儿童篇两本，精选了部分成人和儿童期发病的病例，利用上述分析方法进行详细讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，我们除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型 -表型匹配分析角度，详细解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，我们还加上了精彩的专家点评，使其更加言简意赅、清晰易懂。这些内容可使临床医师完整地了解遗传病的基因与临床数据融合分析的方法，还可促进临床思维向基础思维的转化。我们期待本书可为开展神经遗传代谢病诊治的成人和儿童神经科医师，从事该类疾病遗传和分子机制研究等相关领域的科学家和研究者，以及从事罕见病临床基因检测和生信分析相关行业的工作者提供较为生动的临床病例，为其临床和科研工作提供新的思路。

牙槽外科学是以研究牙、牙槽骨、口腔软组织及其相关疾病防治为主要内容的学科，是口腔颌面外科的基础分支，也是口腔颌面外科最常见、应用最广的临床专业学科。牙槽外科学的教学受重视程度与临床教学需求不成正比。本书由四川大学华西口腔牙槽外科教研室根据多年来牙槽外科发展和教学经验编写而成，旨在展现华西口腔的教学理念和临床技术，介绍牙槽外科临床微创观念和技术革新，供该专业硕士研究生、博士研究生及长学制研究生阶段学生学习和教师授课使用。

带电粒子放射治疗通常被认为是肿瘤放射治疗的前沿技术，而碳离子束放射治疗在近年来带电粒子治疗肿瘤中的应用日趋广泛且治疗效果明显，被誉为21世纪最理想的肿瘤放射治疗技术，具有精度高、痛苦小、不良反应小、对正常组织损伤小、治愈率高、疗程短等优点，可广泛用于周围正常组织能耐受的各种实体肿瘤的治疗，特别适用于外科手术、化学治疗、常规放射治疗无效或易复发的难治病例，适用于全身实体肿瘤的放射治疗。

本书引进自Springer 出版社，是一部有关银屑病基础研究与临床指南的系统著作。书中所述涵盖了银屑病的发展历史、流行病学、病理机制、传统药物、物理治疗、靶向抗体、合并症、指南总结、进展与挑战等内容，重点详述了临床上所用生物靶向抗体的转化研发、适应证、不良反应和注意事项，兼具有效性和安全性要素。书中各章均设有学习目标和摘要，条理清晰、深入浅出，以经典教学模式呈现，易于理解和学习。本书内容系统，阐释简洁，图表丰富，适合广大临床医学生、科研人员、内科医生和皮肤科专科医生研究探索和临床实践时参考。

本书由复旦大学附属中山医院 100多位消化道领域权威专家联合编撰，涵盖食管癌、胃癌、结直肠癌等六大消化系统肿瘤防治核心知识。全书以 200 个问答形式构建知识体系，针对 "什么是早癌"" 如何筛查 ""微创治疗优势" 等关键问题，结合 100 余幅原创插图与 55 段专家讲解视频（扫码即看），实现 "图文视听" 四维科普。书中系统阐述肿瘤流行病学特征、早期症状识别、内镜诊疗技术进展等专业内容，重点强调"早发现、早诊断、早治疗" 理念，提供膳食管理、运动指导、烟酒控制等生活方式干预方案。特别收录姚礼庆、周平红等顶尖专家临床经验，包括肠梗阻支架植入、PPH 痔疮微创术等国际领先技术解析。本书获汤钊猷、樊嘉、葛均波等两院院士题词，顾建英书记与杨秉辉教授作序推荐，既是普通民众防癌抗癌的实用手册，也是基层医生临床参考的重要资料，为推进健康中国战略提供强有力的科普支撑

手术台上，随着麻醉药起效，患者沉沉睡去，仿佛生命被按下了暂停键。但你可曾想过，这看似简单的“睡去”背后，却隐藏着人类与疼痛抗争的漫长历史，以及关于生命脆弱与坚韧的深刻启示？本书带你走进麻醉的世界，揭开这层神秘的面纱。这并不是一本枯燥的医学教科书，而是一部融合了医学、历史、哲学和人文思考的“跨界”作品——从远古时期人类对疼痛的恐惧到现代医学对疼痛机制的探索，从华佗的“麻沸散”到现代麻醉技术的诞生，本书将带你回顾人类与疼痛抗争的历程，感受疼痛对生命的意义，讲述麻醉学发展史上那些惊心动魄的故事，展现人类智慧的伟大。这本书将带你踏上一段震撼心灵的旅程，让你重新认识疼痛、麻醉和生命。现在，你准备好开启这段关于疼痛、麻醉和生命的探索之旅了吗？那就翻开这本《麻醉不简单：疼痛和生命的启示》，让我们一起踏入神奇的麻醉世界！

本书共分两部分，第一部分详细阐述了牙齿在动物和人类中的进化发展史，第二部分阐述了口腔相关疾病的发生发展及治疗。全书内容涉猎广泛，包括口腔基础医学、口腔临床医学口腔法医学、口腔医学史、考古学、人类学、动物学等众多学科，原作者以流畅的文笔和通俗形象的表达，将口腔医学历史与人文知识娓道来，引人入胜，读者阅读体验佳。

暂缺简介...

近年来鼻颅底外科快速发展。本书涵盖了鼻腔和颅底的解剖学和手术技巧，以及前、中、后颅底的内镜手术方法，是鼻颅底外科手术的指导性用书。全书介绍了鼻颅底解剖基础和鼻颅底手术方法，包括鼻腔鼻窦，前颅底，鼻眼相关解剖，鞍区、海绵窦和鞍上区，鼻咽和斜坡，翼腭窝和颞下窝，经口内镜颅底解剖，颅底重建技术等重要章节。详细介绍了与鼻颅底外科相关的基本概念、内镜解剖学、手术器械、手术技巧等方面内容。书中以手术解剖结构的显露和手术解剖标志的定位为主旨，清晰描述了鼻颅底手术入路。本书以手术实际观察为视角，指导读者进一步加深对该区域临床解剖病理的认识，顺利完成相关手术，是目前国内外原创性鼻颅底解剖图谱著作之一。

本书在介绍神经心理学基本理论的基础上，详细介绍了２００多种神经心理测验／量表的内容、操作步骤、 信度／效度、临床意义、注意事项，涉及总体认知、记忆、语言、注意、视觉空间能力、执行功能、社会认知、感觉与运动评估、综合性成套认知评估、日常生活能力与照料者负担评估、行为症状评估、反应偏差与次优表现评估，内容全面、系统、前沿，不仅通俗易懂、即学即用，而且妙趣横生、曲径通幽。其中，结构化记忆评估、神经语言学评估、社会认知系列评估、司法神经心理评估以及计算机辅助认知评估，罕见于其他同类图书，体现了本书的学术价值与深度。 本书适合神经内科、神经外科、精神心理科、老年医学科、康复科的临床医护人员与研究人员，以及从事心理测量与认知障碍评估的评估师、对脑科学与行为科学有兴趣的读者。