临床分子诊断学

　　潘世扬等编写《临床分子诊断学（精）》由国家临 床检验重点专科建设单位——江苏省人民医院（南京 医科大学第一附属医院）检验学部主持，来自国内外 百余位活跃在一线的从事分子诊断、分子医学研究和 临床医学三方而的专家共同组成编写委员会，经反复 讨论，精心编著而成。《临床分子诊断学（精）》全书内容分三篇，共50 章。基本原理及技术篇，着重介绍分子诊断项目走向 临床应用过程中所需要经历的参考区间的建立、临床 应用的评估和应用后的循证评价。可为学习和从事分 子诊断的医务工作者打下良好基础理论知识，也可为 从事分子诊断转化研究的科研人员提供指导；在分子 检测技术方面，除了介绍核酸扩增、电泳、生物大分 子标记等经典的分子检测技术外，本书还系统阐述了 纳米、质谱、生物芯片等近年来开始在临床应用的新 技术，为广大医务工作者了解快速发展的分子诊断技 术打开了一扇窗。分子标志物及其检测篇，集中介绍 了近年来分子诊断标志物的研究和应用成果，有已经 在临床应用多年的标志物的再评价，更有一些新的标 志物的介绍、前景展望和价值评估，希望本篇能在分 子标志物基础研究和临床应用之间架起转化医学的桥 梁。疾病分子诊断篇，立足临床常见疾病的分子诊断 ，以诊疗路径为线索，系统阐述疾病的发病机制、临 床表现、诊疗常规基础，重点介绍了分子诊断的应用 ，希望本篇有助丁加强检验和临床之间的相互沟通。

暂缺《临床分子诊断学》作者简介

第一篇  基本原理及技术
　第一章  分子诊断方法学原理
　  第一节  分子诊断基本概念
　  第二节  分子诊断方法的分类
　  第三节  精密度性能评价
　  第四节  正确度性能评价
　  第五节  分析灵敏度性能评价
　  第六节  分析测量范围性能评价
　  第七节  分析干扰性能评价
　  第八节  分析前的变异因素
　第二章  生物参考区间的建立与验证
　第三章  分子诊断项目的诊断性能评估
　第四章  循证分子诊断学
　第五章  基本技术和规程
　第六章  大分子提取技术
　第七章  分子标记技术
　第八章  光谱技术
　第九章  色谱技术
　第十章  电泳技术
　第十一章  核酸扩增技术
　第十二章  测序技术
　第十三章  核酸杂交技术
　第十四章  芯片技术
　第十五章  生物传感技术
　第十六章  质谱技术
　第十七章  微检测技术
　第十八章  DNA甲基化检测技术
　第十九章  循环核酸定量检测技术
　第二十章  循环肿瘤细胞检测技术
　第二十一章  生物信息学技术
第二篇  分子标志物及其检测
　第二十二章  标志物总论
　第二十三章  肿瘤标志物
　第二十四章  代谢性疾病标志物
　第二十五章  感染性疾病标志物
　第二十六章  心血管疾病标志物
　第二十七章  遗传性疾病标志物
　第二十八章  自身免疫性疾病标志物
　第二十九章  超敏反应性疾病标志物
　第三十章  血液系统疾病标志物
　第三十一章  生殖系统疾病标志物
　第三十二章  肾脏疾病标志物
　第三十三章  神经系统疾病标志物
　第三十四章  染色体病标志物
　第三十五章  新型标志物的探索及发现
第三篇  疾病分子诊惭
　第三十六章  遗传病
　第三十七章  感染
　第三十八章  肿瘤
　第三十九章  组织器官损伤的评估
　第四十章  变态反应性疾病
　第四十一章  心血管系统疾病
　第四十二章  呼吸系统疾病
　第四十三章  消化系统疾病
　第四十四章  血液系统疾病
　第四十五章  神经系统疾病
　第四十六章  肾脏疾病
　第四十七章  生殖系统疾病
　第四十八章  内分泌系统及代谢性疾病
　第四十九章  自身免疫性疾病
　第五十章  组织配型与个体识别
　中文索引