医学遗传学（供医学检验技术专业用 配增值）

　　《医学遗传学（供医学检验技术专业用 配增值）/全国中等卫生职业教育教材》内容分为基础、技能和选学三个模块。主要涵盖绪论、遗传的物质基础、遗传的细胞基础、遗传的基本规律、遗传的分子基础、人类性状的遗传方式与遗传病、遗传学与现代医学、遗传病的诊断治疗与预防、遗传咨询与优生优育、遗传与环境及遗传学基础实验。教材编写注重培养学生的基础知识、基本技能，为切实突出教材的实用性、针对性、可读性和趣味性，很好地培养学生分析问题、解决问题的能力，强化师生互动。教材采用案例引导模式，章前设置案例及学习目标，引导学生了解本章学习要点；章中设置知识链接与拓展：章末设置小结与目标检测，以此，激发学生课余时间回顾总结与练习巩固。教材体例活泼新颖，区别于传统的教师说教式教学模式，使教材真正成为教师引导、学生自主学习的工具。

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第一章 绪论
第一节 生命（生物）的基本概念
一、生命（生物）现象的基本特征
二、生命（生物）现象的本质特征
第二节 医学遗传学概述
一、医学遗传学的概念
二、人类遗传学、医学遗传学发展历史简介
三、现代医学遗传学的分科及发展方向
四、医学遗传学的研究方法
五、医学遗传学在现代医学中的作用
第三节 人类遗传病概述
一、遗传病的概念及其特征
二、遗传病与一些疾病的关系
三、遗传病的分类
四、遗传病对人类的危害
五、人类遗传病的发病原因
第四节 研究医学遗传学的重要意义
一、为学习医学专业课打基础
二、做好优生优育的指导
三、强化卫生保健知识
四、保护环境、预防遗传病
五、培养卫生职业技能
第五节 医学遗传学的教学策略与学习方法
一、医学基础课程的重要性
二、医学遗传学是临床课程的基础
三、教材编写指导思想、使用说明与思考建议
四、教师应采用丰富多样、形象直观的教学方法
五、学生应培养勤于思考实践的学习行为习惯
第二章 遗传的物质基础
第一节 核酸的结构与遗传变异
一、核酸的基本概念
二、核酸的分子结构
三、DNA分子结构与遗传学功能
四、DNA的复制
五、DNA转录合成RNA
六、RNA的结构与遗传学功能
七、RNA翻译合成蛋白质
八、核酸与遗传变异
第二节 蛋白质的结构与遗传变异
一、蛋白质的基本概念
二、蛋白质的分子结构
三、蛋白质与遗传变异
第三节 酶与遗传变异
一、酶缺损所致疾病
二、酶的缺乏导致代谢障碍
第三章 遗传的细胞基础
第一节 非细胞形态生命与原核细胞的基本结构与功能
一、类病毒的一般形态与结构功能
二、病毒的一般形态与结构功能
三、原核细胞的一般形态结构
第二节 真核细胞的基本结构与功能
第三节 细胞膜
一、细胞膜的化学组成
二、细胞膜的分子结构及特性
三、细胞膜的功能
第四节 细胞质
一、内质网
二、高尔基复合体
三、溶酶体
四、核糖体
五、线粒体
六、中心粒
七、过氧化物酶体
八、细胞骨架
九、细胞质基质及内含物
第五节 细胞核——核膜
二、核仁
三、染色质和染色体
四、核基质
第六节 人类染色体组成
一、染色体形态结构
二、染色体的类型
三、人类性染色质
第七节 细胞整体性、细胞分化与干细胞
一、细胞在结构、功能和各种活动的调控上都具统一的整体性
二、细胞的分化、衰老与死亡
三、千细胞
第八节 细胞增殖周期与有丝分裂
一、生物生殖的概念及类型
二、细胞周期的概念
三、有丝分裂的过程与意义
第九节 减数分裂与人类配子发生
一、减数分裂的概念及特征
二、减数分裂的过程与意义
三、配子的发生
四、受精卵的形成过程
五、有性生殖的生物学意义
六、人类胚胎发育异常
第四章 遗传的基本规律
第一节 遗传学常用专业术语及符号
一、遗传学常用专业术语
二、遗传学常用专业符号
第二节 分离定律
一、一对相对性状的豌豆杂交实验
二、一对相对性状的杂交实验的遗传分析
三、分离定律
第三节 自由组合定律
一、两对相对性状的豌豆杂交实验
二、两对相对性状杂交实验的遗传分析
三、自由组合定律
第四节 连锁与互换定律
一、连锁与互换的果蝇杂交实验
二、对杂交实验的遗传分析
三、连锁与互换定律
第五章 遗传的分子基础
第一节 基因的概念与结构
一、基因的概念
二、基因的结构
第二节 基因的功能
一、基因的复制
二、基因的表达
三、基因表达的调控
第三节 人类基因组
一、细胞核基因组
二、线粒体基因组
三、人类基因组计划与基因组学
第四节 基因突变
一、基因突变的概念
二、基因突变的诱发因素
三、基因突变的类型
四、基因突变的后果
第六章 人类性状的遗传方式与遗传病
第一节 单基因遗传与单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第二节 两种单基因性状或疾病的遗传规律
一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上
二、两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上
第三节 多基因遗传与多基因遗传病
一、质量性状和数量性状
二、多基因遗传的特点
三、多基因遗传病
第四节 人类染色体与染色体病
一、人类染色体的核型
二、染色体畸变
三、染色体病
第七章 遗传学与现代医学
第一节 肿瘤与遗传
一、肿瘤发生的遗传因素
二、肿瘤发生的遗传机制
三、肿瘤的，治疗与预防
第二节 免疫与遗传
一、免疫的遗传因素
二、免疫性疾病的遗传机制
第三节 药物与遗传
一、药物代谢的遗传基础
二、药物代谢的遗传变异
第四节 生命科学新进展
一、基因工程
二、克隆技术
三、生物芯片
第八章 遗传病的诊断、治疗与预防
第一节 遗传病的诊断
一、遗传病诊断技术简介
二、遗传病的诊断
第二节 遗传病的治疗
一、遗传病的治疗手段概述
二、遗传病的治疗
第三节 遗传病的预防
一、遗传病的预防途径
二、遗传病的预防措施
第九章 遗传咨询与优生优育
第一节 优生学
一、优生学的概念与分类
二、优生优育的途径与方法
第二节 遗传咨询
一、遗传咨询的意义
二、遗传咨询的对象与途径
三、遗传咨询的方法
第十章 遗传与环境
第一节 环境是人类生存发展的物质基础
一、自然环境是人类及生物生存发展的物质基础
二、生态系统、生态平衡及生态失衡
三、食物链的基本概念
四、食物链的生物富集作用对人类健康的危害性
第二节 环境污染
一、大气污染
二、噪声污染
三、水体污染
四、酸雨危害
五、电磁辐射危害
第三节 环境保护
第四节 遗传与环境的关系
一、遗传物质的损伤
二、遗传与环境
实验指导
实验1 显微镜的结构与使用
实验2 有丝分裂实验观察
实验3 减数分裂教学视频观察
实验4 人类X染色质的实验观察
实验5 人类遗传病系谱分析
实验6 人类染色体观察与核型分析
实验7 人类皮纹观察与分析
实验8 出生缺陷实地调查（儿童福利院见习）
实验9 遗传与优生咨询（优生咨询门诊实地见习）
参考文献
目标测试参考答案
教学大纲