遗传学与您的临床实践

　　遗传学是当今生命科学中最活跃的领域之一，随着人类基因组计划的实施及完成，遗传学的重要性已是家喻户晓，而遗传学的基本知识及其进展又与每个人、每门医学学科息息相关，因此，在人群和临床医师中普及遗传学知识是非常必要的。纵观近年来出版的遗传学著作，可谓汗牛充栋。但绝大多数都是长篇专著，深奥难懂。要真正找到一本既用浅显的语言解释遗传学的基本原理，适合于在普通人群中普及遗传学知识，又能指导临床医师的临床实践，指导医师在面对具体疾病时能正确开展相应的实验室检查、遗传咨询和产前诊断的书籍少之又少。许多遗传病患者及其亲属不知要去进行遗传咨询；而医师在面对遗传病患者及其亲属时，又遇到如何进行遗传咨询的困惑。《Genetics and Your Practice》是美国各州对在职医生、护士及有关专业人员进行遗传学教育的普及教材。该书应用通俗易懂的语言，讲述了医学遗传学的一些基本原理，并通过具体实例，告诉人们在生活中如何应用遗传学知识为健康服务。2000年，我们将该书译成中文，并作为国家级继续医学教育项目“中美2000年围产期遗传学诊断与新生儿筛查研讨班”的培训资料，今天，产前筛查已在全国各大综合医院及妇幼保健院普遍开展。6年以来，我们越来越感受到，该书特别适合于在人群中普及遗传学知识，也特别适合指导医师的临床遗传实践。因此，我们联系出版社出版该书的中译版，并乐于向大家推荐。

暂缺《遗传学与您的临床实践》作者简介

第1章 前言——我们希望保健和社会服务人员学习、评价和做些什么
第2章 生命的构建
2．1 引言
2．2人类基因组
2．3染色体异常
2．4分子遗传学
2．5经典孟德尔遗传规律
2．6遗传的非传统形式
2．7诱发突变
2．8畸形发生
2．9致癌作用
2．10多因素和多基因遗传
第3章 家族史及社会史
3．1 引言
3．2获得家族史／家系系谱
3．3评估家庭史／系谱调查
第4章 生长、发育和功能的测量与监测
4．1 引言
4．2贯穿整个生命历程的生长、发育及功能变异
4．3生长及体格评定(physical assessment)
4．4发育及功能／神经性评估
第5章 供参考的遗传咨询指征
5．1 引言
5．2需做孕前和产前遗传咨询的指征
5．3婴儿期、少儿期遗传咨询的指征
5．4青春期、成年期遗传咨询的指征
第6章 实验室检测及筛查
6．1 引言
6．2检查的优点、风险和局限性
6．3交流、教育和知情同意
6．4检测及筛查总览
6．5 DNA检测
6．6生化检测及先天性代谢缺陷
6．7荧光原位杂交(FISH)
6．8a-甲胎蛋白(AFP)／多标记产前筛查
6．9羊膜腔穿刺及绒毛膜绒毛抽样
6．10经皮脐血取样(PuBs)
6．11产前超声检查
6．12植人前遗传学检查
6．13胎儿病理学和尸体检查
6．14新生儿筛查
6．15乳腺癌筛查
6．16结肠直肠癌筛查
6．17胆固醇监测
6．18测试结果解释
第7章 遗传咨询
7．1 引言
7．2遗传咨询的程序、风险和作用
7．3口译者的作用
7．4 DNA库
7．5基因治疗
第8章 四种在成人期发作疾病的遗传咨询
8．1 引言
8．2乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性咨询：背景和相关信息
8．3结肠直肠癌
8．4家族性高胆固醇血症(FH)：推荐遗传性心血管病诊断、治疗和预防的一个范例
8．5血色素沉着症(HH)
第9章 有关人类遗传学和医学遗传学的财政、伦理、法律和社会问题
9．1 引言
9．2财政问题
9．3伦理问题
9．4法律问题
9．5社会问题
第10章 研究内容
10．1 简介
10．2人类基因组计划(HGP)
10．3公共机构评定委员会(IRB)——服务于病人的机构
第11章 全国、区域、州和地方的资源
第12章 综合：病例研究、诊断和治疗的挑战
12．1案例报告一
12．2案例报告二
12．3案例报告三
12．4案例报告四
12．5案例报告五
12．6案例报告六
第13章 小辞典
第14章 参考文献及临床资料
14．1参考文献
14．2临床资料——生长和发育标准
第15章 病例报告中的问题解答