罕见病（rare disease）是指发病率极低、患病人数相对很少的疾病或病变，诊疗难度较大、治疗具有不可替代性。罕见病作为医学研究的一个新领域进入中国已有数十年，目前公认新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万，符合其中一项的疾病，即为罕见病。据2022年国际罕见病日会议上报道，全球约有3亿人受罕见病的影响，全球已知罕见病种类超过7000种，患者中近50%的受累人群是儿童，50%在出生时或儿童期即可发病，约30%于5岁前死亡；其中约有80%为遗传病，90%为严重疾病。在我国，由于人口众多以及罕见病病种繁多，罕见病患者并不罕见，患者数达总人口数的3%～7%。罕见病可造成多系统严重损害，约75%表现出神经系统症状。一项欧盟国家调研发现，约40%罕见病患者首诊时被误诊，约25%罕见病患者需要5～30年方得以明确诊断。罕见病不但漏诊误诊率高、诊断困难，而且迄今仅有不到10%的罕见病有针对性治疗药物或治疗方法，这些药物中绝大多数为价格高昂的进口药物。罕见病的疾病负担重，对整个家庭和社会的影响深远。尽管儿童罕见病的诊治存在诸多困难和不足，但随着经济发展和科技进步，儿科罕见病在诊疗和基础研究领域也取得了巨大进展。由于罕见病多为单基因遗传病，研究罕见病不但能了解罕见病本身的发病机制，而且是研究生命科学领域重大问题的zui佳模型，是研究重要常见病的良好工具，是精准医疗的zui好案例。致病基因的发现不仅可以为认识罕见病的发病机制奠定基础，也可以为认识相关常见病的发病机制和研发相关治疗药物提供依据。随着分子生物学技术的发展和对基因组认知的完善，除传统小分子药物外，基于蛋白质（包括蛋白质、多肽和抗体）、小核酸类（反义寡核苷酸和小干扰RNA），以及细胞基因治疗（CGT）等逐步进入罕见病治疗前线。细胞基因治疗领域的发展趋势从最初的体外疗法到体内疗法进展，从针对“超级罕见病”到向发病率相对较高的疾病甚至常见病发展，而且新的递送方法成为研究热点。

本书共12章，面向基层及低年资儿科医师、医学生，从诊断线索、诊断思维、治疗思维、病例思辨等方面阐述儿科常见疾病的临床特点、诊断要点、鉴别诊断及治疗原则，并附有典型临床案例，分析诊治过程，引导儿科医师在面对患儿错综复杂的症状、体征时选择合理的检查方法，根据儿科疾病的发展变化规律，建立起多元思维分析体系，及时做出正确合理的诊断和治疗。每个疾病后附有思考题、答案及开放式网络课程，对儿科医师及医学生有较高的指导性和实用性。

1.本书包括新生儿连续脑电监测指南、适应证，正常及异常新生儿脑电图，早产儿正常发育及损伤后脑电图，新生儿惊厥，新生儿缺氧缺血性脑病的脑电图改变及振幅整合脑电图等多方面内容，全方位介绍如何进行规范的新生儿连续脑电监测的应用及诊断。2.第2版图片讲解更细致，图文并茂，更包含多个视频，便于读者学习掌握。

1.在上一版的基础上修订30%以上，全书共3篇，23章，主要内容包括：新生儿病房安全评估及管理、用药安全评估及管理、输血换血安全评估及管理、医院感染管理及防控、医源性皮肤损伤评估及管理、转运安全及护理管理；母亲与胎儿的评估与干预、新生儿出生时评估与干预、新生儿评估、不同类型新生儿的特点及护理、新生儿各个系统疾病的护理评估与护理干预；新生儿科护理技术操作及实施要点等。2.在原有内容基础上结合最新的指南及进展修订，查漏补缺，与时俱进。3.采用融合出版形式，增加临床护理操作视频等，增强实用性。

《儿童和新生儿机械通气：基于病理生理学管理方法》由多位在儿科和重症医学领域享有盛誉的专家共同编写，由苏州大学附属儿童医院牵头，联合国内多家知名医院的专家共同翻译。《儿童和新生儿机械通气：基于病理生理学管理方法》详细探讨了机械通气的基本原理、不同的通气模式及其适应证、注意事项和潜在的并发症，以及如何针对不同病理生理状态制订个体化的通气策略。《儿童和新生儿机械通气：基于病理生理学管理方法》涵盖机械通气的临床*新进展，从各个不同的角度介绍机械通气的应用，将理论与诊治流程完美结合，包含儿童机械通气从入门到精通的专业知识，既有关键的临床操作技术又有丰富的临床案例。

1值班常见临床情况与处理 涵盖了值班常见的临床情况，每一节针对一种症状，有助于快速查阅。2.异常辅助检查结果处理 突出实用性，针对每种异常检查结果，重点展现临床处理思路和医嘱要点。3.值班常用数据速查通过简洁明了的表格，方便快速查阅数据，指导临床实践。

注意缺陷多动障碍（ ADHD）是儿童期常见的神经发育障碍性疾病，其核心症状是注意缺陷、多动/冲动，呈慢性经过，可持续至成年。本书基于该病的国际前沿进展、指南和作者团队的研究成果撰写，阐述了学龄前幼儿注意缺陷多动障碍的特点及诊疗模式。全书共八章，主要包括流行病学、病因学、临床表现、评估、诊断和干预治疗方法。本书作者团队在国内最早系统地开展学龄前注意缺陷多动障碍的临床诊疗和研究，探索出一套有特色的诊疗模式，向有兴趣开展学龄前注意缺陷多动障碍研究的同行方便推广。本书适合儿童精神科、心理、儿科相关专业人员阅读参考。

儿童重症领域是儿科热点领域，临床诊治技术发展迅速，部分内容亟待更新。在上版基础上更新30%以上，主要讲解儿科危重疾病的临床抢救及处置流程，内容包括总论、呼吸系统疾病、循环系统疾病、神经系统疾病、严重感染性疾病、泌尿系统疾病、消化系统疾病、内分泌代谢系统疾病、血液系统疾病、中毒及以外伤害、水盐电解质平衡等。全书继续以图表和流程图的方法呈现，增加操作视频等，简明易懂，好学好用。1.本手册为儿科畅销品种，致力打造精品。2.新版与时俱进，采用融合出版形式，增加操作视频等，使读者一目了然，实用易读。

1.《儿科疾病诊疗规范》丛书是「十三五」国家重点出版物出版规划项目，由中华医学会儿科学分会组织编写，第1版于2014年始陆续出版，各分册出版后均获得了良好的口碑。截至目前，平均每种销量3000～12000册，并仍在陆续重印中。推动了儿科临床诊治的规范化，满足了广大儿科临床工作者的需求。目前本套丛书已出版4～6年，随着学科的发展，有必要对各分册进行修订。2.本套丛书以学会、学组的形式推出，丛书总主编为桂永浩教授（中华医学会儿科学会前任主任委员）和王天有教授（中华医学会儿科学分会现任主任委员），修订的分册由原主编（前任组长）和现任组长联合主编。新增分册由现任组长主持编写。组织学组内有经验的专家组成编写团队，确保图书的权威性、科学性，为广大儿科医生提供一套真正可信、可读、可用、可行的行业诊治规范。3.本套丛书每一种疾病按照“概述、诊断、鉴别诊断、治疗”的编写框架来写，并附有诊治流程图，简洁实用、可读性强。本书在上一版的基础上修订30%以上，全书共九章，内容包括：总论、生长障碍相关疾病、神经垂体疾病、甲状腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍、糖代谢异常、遗传代谢病、染色体病。在原有内容基础上结合最新的指南及进展修订，查漏补缺，与时俱进，更新内容，增强临床实用性。

当前，有关儿童和青少年糖尿病的可用信息仅限于综合性医学书中涉及儿童内分泌学主题的章节，而这本书提供了儿童和青少年糖尿病全面的诊断方法和尖端技术，详细讨论了初始管理，胰岛素泵的使用，连续葡萄糖监测及自动胰岛素输送，营养、运动、心理治疗，急性和长期并发症，以及治疗和研究的未来方向。此外，这本书为临床医生提供了实施最佳实践的指导原则，这些指导原则是由国际领先的协会（如美国糖尿病协会和国际儿科和青少年糖尿病协会）制定的，极具权威性和专业性。