内科学
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复旦大学附属华山医院内分泌罕见病病例精解叶红英,李益明说到“罕见病”,与之关联的常是“罕见,诊断难,治疗难”。罕见病真的罕见吗?根据《中国罕见病定义研究报告2021》给出的定义,新生儿发病率小于1/10 000、患病率小于1/10 000或患病人数小于14万的疾病即为罕见病。但由于罕见病疾病类型超过1万种,总体发病人群数量接近甚至超过某些常见病。在我们身边,每17~29个人中,就有1人被罕见病折磨。罕见病诊断难吗?难,也不难。难,是因为不认识。随着国家多部门、医学相关多专业和患者社会团体等多方努力,越来越多的罕见病被识别,被看见,被诊断。2018年国家制定了《第一批罕见病目录》,近年也陆续出台了多项罕见病药品重磅激励政策。越来越多的罕见病学术团体成立并开展工作。越来越多的罕见病患者组织成立并开展了自助和助人工作。作为一名长期致力于出生缺陷和遗传学领域的研究者,我亲眼见证了罕见病诊断的巨大进步,并带领团队贡献自己的力量。罕见病治疗难吗?的确难!目前大多罕见病缺乏有效的治疗方法,或者即使有了治疗药物,也是因为多种原因难以应用。但在内分泌代谢病领域中,众多的罕见病不但可治,而且是可及可负担且安全有效。对于这部分可治疗的罕见病,及早诊断是有效治疗的前提!作为百年老院,复旦大学附属华山医院持续走在国内疑难罕见病的诊治前列。复杂疾病诊疗“多兵种作战”是传统,提升青年医生对罕见病的意识则贯穿于日常。2018年,华山医院更是作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统的建立及完善工作,为“国家标准”贡献“华山智慧”。2022年复旦大学附属华山医院罕见病中心正式成立,进一步集中了力量,建立了覆盖罕见病诊疗全程的医疗服务体系,致力于罕见病诊治和教研能力提升,为更多患者和家庭带去了希望。华山医院内分泌科作为国内最早成立的内分泌专科之一,在国内首次报道了嗜铬细胞瘤和席汉综合征,有着特别关爱疑难罕见病的传统。肢端肥大症、库欣综合征、鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症和垂体炎等罕见病是科室的常见病。随着分子诊断的日益普及,诊治罕见病的能力和效率更是得到了极大提升。我很欣喜地看到他们将近十年诊治的罕见病整理成书,该书不仅有病例的详细资料,更是突出了识别和诊断的临床思维。讨论部分则在参考大量文献的基础上,凝练了诊断和治疗相关知识点。本病例集将带着您认识和熟悉更多的内分泌罕见病,最终让更多的罕见病患者受益。
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耳鸣李明2022观点李明耳鸣是累及听觉系统的许多疾病不同病理变化的结果,病因复杂,机制不清,主要表现为无相应的外界声源或电刺激,而主观上在耳内或颅内有声音感觉。本书作者结合自己的临床研究,从发病、诊治和预后方面对耳鸣这一年中的临床新进展进行了分析和说明,并对国内外大型会议上的近期新报告和近期新研究进行了客观分析,是一本值得阅读的临床参考书。
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早期消化道癌和消化内镜的那些事儿戎龙这本精美的口袋书,主要介绍了消化内镜的前世与今生,中国消化道肿瘤的现状,如何通过消化内镜发现、诊断和治疗食管癌、胃癌、大肠癌(尤其是早期食管癌及早期胃癌),以及消化内镜的多种功能、诊疗前后的注意事项等。在这本通俗易懂、引人入胜、图文并茂的科普佳作中,尤为值得称道的是,为适应融媒体时代的读者需求,他们将众多消化内镜高清图像和视频都上传到微信公众号,读者只需要用手机扫描书中相应的二维码,就可以观看更多、更丰富且有动感的精彩内容。身为中国消化事业发展的服务者和见证人,我毕生有幸与消化界的博学鸿儒们为伍,并欣喜地看到中国消化界人才辈出欣欣向荣的局面。作为自己苏北的小老乡,戎龙一直是北京消化内镜界的青年才俊。东渡日本研修归来后,他更加专注于消化道肿瘤的早期诊断及内镜下的微创治疗。经过“北医”的多年历练,已过不惑之年的戎龙不仅成为盐城人引以为傲的乡贤,更是北京乃至全国消化内镜领域的后起之秀。据我所知,戎龙不仅在内镜专业上深得名家真传且日趋精进,而且挚爱医学科普事业,多次在电视、报纸及网络媒体进行消化道肿瘤早诊早治的科普宣传,并主编多部科普书籍。2017年,他牵头创建“镜道研习社”微信公众号,实名注册会员逾3万人。截至2022年10月,学术讲座、操作演示、会议及沙龙转播观众达5200万人次,在业内享有较高的知名度。正是倾心科普事业的执着和不遗余力的付出,他于2020年入选首批国家健康科普专家库,荣获《健康报》“2021年度健康传播影响力人物”称号。平心而论,本书的所有作者均非专业作家,都是在日常繁忙的治病救人工作之余,牺牲自己宝贵的休闲时光进行写作,他们旨在通过本书的出版,彰显出“北医人”心系病患、矢志呵护大众健康的不释情怀。正是他们的不懈努力和倾情奉献,终于使得这本集消化内镜的发展历史、最新早期消化道癌的诊疗资讯、北京大学第一医院消化内镜的实践经验于一体的科普佳作得以付梓。这本以呵护大众健康为己任的“大家小书”的出版,有助于通过提高百姓的健康意识来服务于更多的病患,而且这也是戎龙带领其团队践行李兆申院士提出的“发现一例早癌,挽救一条生命,幸福一个家庭”健康策略的具体实践,可喜可贺!
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心血管内科新医师手册岳桂华、杨小英、徐先增 主编本书内容主要包括休克、心源性猝死和心肺脑复苏、晕厥、心力衰竭、心律失常、高血压、血脂异常、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心脏瓣膜病、心肌病、病毒性心肌炎、心包疾病、感染性心内膜炎、心脏神经官能症、常见先天性心脏病、血管疾病、围PCI手术期药物治疗、相关疾病的心血管病变、心血管综合征等疾病的诊疗以及心血管疾病常见症状和体征、心血管疾病诊疗技术等内容。在疾病诊断部分详细阐述了如何询问病史、查体中注意哪些体征、患者需要进一步做哪些检查、如何诊断和鉴别诊断等内容,在治疗部分用药物处方加说明的形式列出不同的药物处方及详细的使用说明和注意事项。本书可供心血管专业临床医师、全科医师、基层医师及实习医师参考阅读。
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奈特整合内科学李海潮 杨莉 主译《奈特整合内科学》提供了与诊断和治疗最相关的基础医学和发病机制的简明、直观概述。这种对基本原则的整合方法是您在病房的伴侣,有助于理解为什么最佳实践、证据和指南在临床决策中是有意义的。简明扼要的章节聚焦于常见的临床场景,并弥合基础医学和临床思维过程之间的差距。特点包括:在经常遇到的即时临床情景中回顾基础医学,给予精彩的回顾。将400张全彩色奈特图与诊断图一同呈现,提供了一种印象深刻、高度可视化的学习方法。按临床主题提供的可读的实用性内容,涵盖与每种疾病或状况最相关的基础医学知识。为读者提供一个详细、合乎逻辑的框架来贴近患者: 第一部分着重于评估一个新患者,由病史和体格检查结果,到用于作出诊断的客观数据的整合; 第二部分由诊断开始,逐步回顾其定义、进一步的评估和治疗。
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经导管主动脉瓣植入术[意] Arturo Giordano , [意] Giuseppe Biondi-Zoccai等本书引进自 Springer 出版社,是一部系统介绍经导管主动脉瓣植入术的实用指导书。本书内容全面丰富,从主动脉瓣疾病的病理生理学及Z有前途的转化医学角度,着重阐述了临床患者选择相关的直接因素,并从外科学视角聚焦介入治疗,对主动脉瓣疾病的病理生理学、严重主动脉瓣狭窄的诊断、TAVI 患者的适应证、TAVI 装置的替换选择、临床技术和结果及相应的工程技术等都进行了详尽的讲述。书中所述专业知识兼具深度和广度,可作为从事心脏介入的临床医师和外科医师的参考书。
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北京大学血液病研究所典型病例解析黄晓军 编血液病的治疗需要非常专业的知识和丰富的经验。本书精心遴选50例北大血研所临床遇到的疑难重症,主要包括三种:诊断困难的病例;诊断明确,治疗困难的病例;急症病例需及时作出正确诊断及治疗的病例。涉及血液病的化疗、生物治疗和骨髓移植等,由浅入深地介绍各种血液科疑难病例的诊治。每个病例都是一个很好的教案,包括简要病史、体格检查、辅助检查;详细的病例分析、鉴别诊断,从发现问题到解决问题,直到最后作出正确的诊断以及给予治疗;最后附上本书的精华——权威专家的经验点评。
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轻松神经系统检查[英] 杰兰特·弗勒 著神经系统检查无论是在日常临床实践还是在考试中,都是令医学生和年轻医生望而生畏的。本书的目标是提供一个简单的框架,让医学生与低年资医生可以进行一套简明的神经系统检查。书中将逐步引导你完成神经系统检查——提供相关的背景知识、指导您“怎样做”、描述“检查所见”、说明如何解读这些发现(即“意义”)、强调“常见错误”,以及给出实用的“提示”。本书将会为你学经系统检查所需要的技能建立优异的基础,并引入如何解释这些发现的思维过程。
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病毒性肺炎继发真菌感染的防控潘炜华,方文捷,廖万清《病毒性肺炎继发真菌感染的防控》重点阐述了病毒性肺炎合并真菌感染的流行现状、发病机制、高危因素、临床特点、诊治方案和防控策略,旨在建立病毒性肺炎并发、继发、暴发侵袭性真菌病防控体系,确定相应的针对继发侵袭性真菌感染的措施,从而减轻患者的病情,降低患者的死亡率,促进患者康复。
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肉芽肿性肺疾病经典病例解析孟爱宏,刘政 编随着医学技术的发展,特别是呼吸介入技术的开展,肺部很多疾病都可以获取到病理组织,很多病理学家也投身于小标本对疾病的诊断价值的研究中,为肺部疾病的诊断打开了一扇大门。然而,作为临床医师,看到病理结果,我们是否真的就“释怀”了?不尽然。比如《肉芽肿性肺疾病经典病例解析》所要探讨的肉芽肿性肺疾病,当拿到肉芽肿的病理结果时,医师应如何思考呢?肉芽肿性肺疾病可能是非感染性疾病,如结节病、外源性变应性肺泡炎、肉芽肿性血管炎和肺铍沉积症,也可能是已知感染性疾病的肉芽肿性疾病,如结核病、真菌病。这些疾病的临床表现极为相似,如咳嗽、咯血和呼吸困难。各类疾病的病程和病理生理又具有高度异质性,很多疾病的潜在致病机制仍然不太清楚。在此背景下,人类基因组和蛋白质组学技术正慢慢地揭示肉芽肿性肺疾病的发病机制,并提供改进诊断、临床分型、病程预测和治疗反应的新工具,但应用任何相关技术诊断这些复杂疾病时均需要具有专业知识的临床医师与多学科团队之间进行合作。《肉芽肿性肺疾病经典病例解析》的编写目的就是帮助临床医师,特别是呼吸科医师,在面对肉芽肿性肺疾病时,能够从临床、影像、病理等方面进行深入思考,有所借鉴。《肉芽肿性肺疾病经典病例解析》从临床角度,结合影像学和病理学特点,经多学科团队共同讨论,查阅大量文献,精心写作而成。病例精选自临床一线,是临床遇到的良性病变的难点问题的展示。