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癫痫遗传学

作者:姜玉武
出版社:科学技术文献出版社
出版时间:2025-04-01
ISBN:9787523521236
定价:¥135.00
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内容简介
《癫痫遗传学》以遗传学为脉络,从基础到应用,逐层展开:前两章概述医学遗传学的基本框架与技术进展,解析基因型与表型的复杂关联;后续章节深入探讨遗传性癫痫的分类、致病机制及临床特征,涵盖单基因遗传性癫痫、复杂遗传模式的癫痫、染色体病相关癫痫等,并聚焦发育性癫痫性脑病、不同年龄起病的遗传相关癫痫综合征等特殊亚群;第七章至第十章分别讨论遗传性癫痫的共患病管理、精准治疗策略、外科干预原则及遗传咨询等重要议题,力求为临床实践提供全面指导。本书秉承追踪学术前沿动态、传递最新学术成果、贴近临床诊疗实践的理念,在强调引用国内外最新进展的同时,也汇聚了所有编者临床与研究工作中积累的宝贵经验及研究成果,既可作为神经科/儿童神经专业医生、遗传咨询师、研究人员的实用参考,亦能为医学生提供系统化学习的知识框架。我们期望,通过本书的出版,能够推动癫痫遗传学领域的学术交流与技术创新,最终惠及所有癫痫患者。
作者简介
姜玉武,北京大学第一医院儿科及儿童癫痫中心主任,教授,主任医师,北京大学医学部儿科学系主任,英国曼彻斯特大学客座教授;国际儿科神经学会特邀理事,国际抗癫痫联盟遗传委员会委员;中华医学会儿科学分会副主任委员及儿科神经学组组长、脑科学委员会主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会副会长,国家卫生健康委员会全国出生缺陷防治人才培训项目遗传病诊治专家组组长,九三学社中央医药卫生专门委员会副主任委员,中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员,中国抗癫痫协会副会长兼青年委员会主任委员,中国神经科学学会常务理事。Epilepsia Open副主编,Epilepsy Research、Jourhal of Child Neurology、Neuroscience BuHefin、《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》等期刊编委。完成12项国家级及部委级基金项目。获中国儿科医师奖、中华医学科技奖二等奖、北京市科学技术奖二等奖、宋庆龄儿科医学奖,入选2015年度“科技北京百名领军人才培养工程”。主要研究方向为儿童癫痫及相关发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)的分子遗传学和神经生物学发病机制。
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