结节性硬化症

　　本书是一本专门针对结节性硬化症的专业书籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病学和历史。【2】诊断与致病机制：相关基因和致病机制、诊断标准及其演变。【3】不同系统病变的表现与治疗：（1）神经系统（癫痫、智力低下、室管膜下巨细胞星形细胞瘤）；（2）精神系统（精神发育迟滞、多动症、焦虑、抑郁、躁狂、精神分裂症等）；（3）皮肤（面部纤维血管瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑、头部纤维斑块、指/趾甲纤维瘤）；（4）肾脏系统（血管平滑肌脂肪瘤、错构瘤、肾囊肿）；（5）肺脏（肺淋巴血管肌瘤病）；（6）眼科（视网膜色素脱失斑、多发性视网膜错构瘤）；（7）口腔科（牙釉质点状凹陷、口内纤维瘤）；（8）产科与遗传咨询；（9）骨胳系统。【4】基于结节性硬化症的修正治疗与研究进展。【5】结节性硬化症患者的多学科、全流程管理。

　　现任国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科主任、癫痫中心执行副主任、教授、博士生导师，兼任中国抗癫痫协会常务理事、青年委员会主任委员、结节性硬化与罕见病专委会副主任委员；北京抗癫痫协会副会长等。共同牵头编写指南共识三部，参与《临床诊疗指南.癫痫病分册》等相关临床指南的编写。在国际结节性硬化症相关领域有较大影响，是国际上完成结节性硬化症相关癫痫外科手术最多的个人。

第一章结节性硬化症的历史、流行病学和自然病程/1
第一节历史/2
第二节流行病学/3
第三节自然病程/4
第二章结节性硬化症的遗传基因、致病机制和诊断/8
第一节遗传基因/9
第二节致病机制/14
第三节诊断/22
第三章结节性硬化症相关神经系统疾病/28
第一节结节性硬化症中枢神经系统的影像学表现/29
第二节癫痫/45
第三节室管膜下巨细胞型星形细胞瘤/187
第四节精神发育迟滞和智力障碍/199
第四章结节性硬化症相关精神障碍/209
第一节概述/210
第二节发病率/212
第三节常见临床表现与治疗/214
第五章结节性硬化症相关皮肤疾病/230
第一节面部血管纤维瘤/231
第二节色素脱失斑/238
第三节鲨鱼皮斑/242
第四节头部纤维斑块/245
第五节指/趾甲周纤维瘤/247
第六节咖啡牛奶斑及其他/250
第六章结节性硬化症相关肾脏疾病/256
第一节概述/257
第二节肾血管平滑肌脂肪瘤/257
第三节上皮来源肿瘤/281
第四节多发性肾囊肿/286
第七章结节性硬化症相关肺脏疾病/291
第一节概述/292
第二节弥漫性囊状改变的肺淋巴管平滑肌瘤病/293
第三节多灶性微结节肺泡上皮细胞增生/302
第八章结节性硬化症相关眼部疾病/305
第一节屈光状态、眼睑与虹膜病变/306
第二节视网膜及视神经病变/307
第三节眼部病变的治疗/312
第九章结节性硬化症相关口腔疾病/315
第一节牙釉质点状凹陷/316
第二节口内纤维瘤/317
第三节其他口腔病变/318
第十章结节性硬化症相关其他疾病/320
第一节心脏横纹肌瘤/321
第二节骨骼系统病变/324
第三节非肾性错构瘤/327
第四节其他相关疾病/332
第十一章结节性硬化症的三级预防/336
第一节一级预防——遗传咨询/337
第二节二级预防——产前检查/342
第三节三级预防——新生儿遗传筛查、修饰治疗与早期防治/351
第十二章结节性硬化症患者的全流程管理和多学科管理/371
第一节全流程管理/372
第二节多学科管理/382