儿童罕见病诊疗规范

　　全书35万字，共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病、嵌合体相关罕见病。全书文字精炼、表达流畅、脉络清晰、内容经典、重点突出、理念先进，是一本具备先进性、科学性和实用性的专业工具书。

　　王艺，教授复旦大学附属儿科医院院长主任医师，教授，博士生导师国家重点研发计划首席科学家上海市优秀学科带头人中华医学会儿科分会罕见病学组组长中国抗癫痫协会常务理事中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员中国医院协会罕见病分会副主任委员上海医学会儿科分会主任委员国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员

第一章 | 总论 / 1
第一节 儿科罕见病概论 / 1
第二节 儿科罕见病体格检查 / 10
第三节 儿科罕见病常见遗传模式 / 13
第四节 遗传报告解读 / 33
第五节 遗传咨询 / 50
| 第二章 | 染色体病 / 59
第一节 18- 三体综合征 / 59
第二节 16p11/2 微缺失综合征 / 63
第三节 22q11/2 缺失综合征 / 70
第四节 Miller-Dieker 综合征 / 77
第五节 威廉姆斯综合征 / 84
第六节 Smith-Magenis 综合征 / 91
| 第三章 | 单基因遗传性罕见病/ 97
第一节 结节性硬化症 / 97
第二节 神经纤维瘤病 / 105
第三节 Dravet 综合征 / 117
第四节 纯合子家族性高胆固醇血症 / 124
第五节 甲基丙二酸血症 / 131
第六节 假性甲状旁腺功能减退症 / 140
第七节 McCune-Albright 综合征 / 145
第八节 Kabuki 综合征 / 156
第九节 吡多醇依赖性癫痫 / 165
第十节 生物素酶缺乏症 / 174
第十一节 Sotos 综合征 / 183
第十二节 努南综合征 / 192
第十三节 肺泡蛋白沉积症 / 198
第十四节 黑斑息肉综合征 / 207
第十五节 非典型溶血性尿毒症 / 215
第十六节 21- 羟化酶缺乏症 / 221
第十七节 Alagille 综合征 / 229
第十八节 低磷性佝偻病 / 238
第十九节 糖原贮积症 / 247
| 第四章 | X 染色体伴性遗传性罕见病 / 255
第一节 进行性肌营养不良 / 255
第二节 雷特综合征/ 265
第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 / 272
第四节 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 278
第五节 威斯科特 - 奥尔德里奇综合征 / 285
第六节 X 连锁无丙种球蛋白血症 / 292
| 第五章 | 线粒体病 / 299
第一节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 / 299
第二节 Leigh 综合征 / 308
第三节 MERRF 综合征 / 320
| 第六章 | 印记基因病 / 330
第一节 普拉德 - 威利综合征 / 330
第二节 天使综合征/ 340
第三节 Silver-Russell 综合征 / 349
| 第七章 | 基因动态突变遗传性罕见病 / 357
第一节 遗传性脊髓小脑共济失调 / 357
第二节 脆性X 综合征 / 364
| 第八章 | 嵌合体相关罕见病 / 375
第一节 嵌合体相关PCDH19 簇集性癫痫 / 375
第二节 斯德奇 - 韦伯综合征 / 381