神经系统可治性罕见病诊断与治疗

　　本书对在工作中碰到并经特异性治疗的可治性神经系统罕见病进行了整理，尽量从临床应用角度出发，分别介绍书中每一种罕见病的临床特征、诊断、治疗、预后、预防和遗传咨询，对治疗进展和存在的问题进行探讨，并附上典型病例。参考文献主要引用 专家们的研究成果，方便读者查阅并与相关专家直接联系。本书可供临床医生、罕见病工作者、罕见病患者及其家属参考。

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章 肌肉罕见病
节 假肥大型肌营养不良症
第二节 庞贝病
第三节 核黄素反应性脂质沉积症
第四节 低钾型周期性瘫痪
第五节 先天性肌强直症
第六节 原发性肉碱缺乏症
第七节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 遗传性包涵体肌病
第九节 先天性肌无力综合征
第二章 周围神经罕见病
节 脊髓性肌萎缩症
第二节 多灶性运动神经病
第三节 原发性红斑肢痛症
第四节 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症
第五节 植烷酸贮积症
第六节 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
第七节 弥漫性体表血管角质瘤病
第八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
第三章 基底节罕见病
节 多巴反应性肌张力障碍
第二节 原发性震颤
第三节 Tourette综合征
第四节 肝豆状核变性
第五节 发作性运动诱发性运动障碍
第六节 发作性非运动诱发性运动障碍
第七节 帕金森病（青年型、早发型）
第四章 中枢神经罕见病
节 肾上腺脑白质营养不良症
第二节 结节性硬化症
第三节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第四节 Citrin缺乏症
第五节 苯丙酮尿症
第六节 吡哆醇依赖性癫痫
第七节 Dravet综合征
第八节 家族遗传性高胆固醇血症
第九节 韦尼克脑病
附录1 卫生健康委员会公布的 批罕见病目录
附录2 世界主要罕见病组织