医学遗传学（第2版）

第一章　医学遗传学基本理论/ 1
第一节　遗传的分子细胞基础/ 1
一、 人类基因组 / 1
二、 基因与DNA 变异 / 4
三、 染色体与染色体畸变 / 13
四、 表观遗传 / 25
第二节　遗传方式/ 29
一、 遗传的基本规律 / 30
二、 单基因遗传（孟德尔遗传） / 30
三、 非典型孟德尔遗传 / 33
四、 多基因遗传 / 35
五、 线粒体遗传 / 41
第二章　遗传病诊断基本技术/ 46
第一节　细胞遗传学诊断技术/ 46
一、 显带核型分析技术 / 46
二、 分子细胞遗传学分析技术 / 49
第二节　基因突变检测的基本技术/ 51
一、 直接检测DNA 突变的技术 / 52
二、 间接检测DNA 突变的技术 / 60
第三节　产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术/ 61
一、 宫内产前诊断技术 / 62
二、 胚胎植入前遗传学诊断技术 / 62
三、 无创性产前DNA 检测技术 / 63
第三章　遗传病诊断与遗传咨询/ 65
第一节　遗传病诊断/ 65
一、 临症诊断 / 65
二、 症状前诊断 / 68
三、 产前诊断 / 68
四、 染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析 / 69
五、 基因序列变异的检查策略与致病性分析 / 70
第二节　遗传咨询/ 73
一、 遗传咨询的对象与指征 / 73
二、 遗传咨询的基本步骤 / 74
三、 遗传咨询遵循的伦理原则 / 76
四、 再发风险评估 / 77
五、 遗传咨询的特殊问题 / 84
第三节　典型病例分析/ 85
第四章　染色体病/ 90
第一节　数目异常染色体病/ 90
一、 21- 三体综合征 / 90
二、 13- 三体综合征 / 97
三、 18- 三体综合征 / 100
四、 特纳综合征 / 103
五、 XXX 综合征 / 107
六、 XXY 综合征 /110
七、 XYY 综合征 /113
第二节　染色体大片段缺失/ 重复综合征 /115
一、 猫叫综合征 /115
二、 4p 缺失综合征 /118
第三节　染色体微缺失/ 微重复综合征 / 122
一、 22q11.2 微缺失综合征 / 122
二、 1p36 微缺失综合征 / 128
三、 普拉德- 威利综合征/ 快乐木偶综合征 / 133
四、 威廉姆斯综合征 / 138
第四节　携带者/ 143
一、 易位携带者 / 143
二、 倒位携带者 / 146
第五章　神经系统遗传病/ 150
第一节　遗传性周围神经病/ 150
第二节　脊髓小脑性共济失调/ 156
第三节　遗传性运动神经元病/ 163
一、 脊肌萎缩症 / 163
二、 肌萎缩侧索硬化症 / 168
第四节　遗传性痉挛性截瘫/ 174
第五节　遗传性锥体外系疾病/ 182
一、 肝豆状核变性 / 182
二、 亨廷顿病 / 189
第六节　遗传性神经肌肉疾病/ 193
一、 假肥大性肌营养不良 / 194
二、 肢带型肌营养不良 / 199
三、 面肩肱型肌营养不良 / 203
四、 强直性肌营养不良 / 205
第七节　神经皮肤综合征/ 207
一、 神经纤维瘤病 / 207
二、 结节性硬化症 /211
第八节　遗传性癫痫/ 214
第九节　遗传性白质脑病/ 218
一、 X 连锁肾上腺脑白质营养不良 / 219
二、 异染性脑白质营养不良 / 221
三、 佩梅病 / 225
四、 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 / 230
第六章　血液系统遗传病/ 235
第一节　地中海贫血/ 235
一、 α- 地中海贫血 / 236
二、 β- 地中海贫血 / 241
第二节　血友病/ 246
第三节　葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症 / 254
第七章　心血管系统遗传病/ 260
第一节　家族性高胆固醇血症/ 260
第二节　家族性肥厚型心肌病/ 264
第三节　家族性扩张型心肌病/ 268
第四节　特发性长Q-T 间期综合征 / 272
第五节　先天性心脏病/ 275
第六节　致心律失常右室心肌病/ 283
第七节　Brugada 综合征 / 287
第八节　遗传性儿茶酚胺敏感性室速/ 291
第八章　遗传代谢病/ 295
第一节　氨基酸代谢病/ 295
一、 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 / 295
二、 酪氨酸血症 / 302
第二节　尿素循环障碍/ 307
第三节　有机酸代谢病/311
一、 异戊酸血症 / 312
二、 甲基丙二酸血症 / 316
第四节　脂肪酸β 氧化障碍 / 322
第五节　糖代谢病/ 326
第六节　溶酶体贮积病/ 331
一、 黏多糖贮积症Ⅱ型 / 331
二、 戈谢病 / 334
第七节　维生素反应性疾病/ 337
一、 生物素反应性疾病 / 337
二、 生物素硫胺素反应性基底节病 / 340
三、 遗传性叶酸吸收障碍 / 342
第九章　骨骼系统遗传病/ 347
第一节　软骨发育不全/ 347
第二节　成骨不全/ 350
第三节　脊柱骨骺发育不良/ 356
第四节　颅缝早闭综合征/ 359
第五节　颅骨锁骨发育不良/ 362
第六节　肢端畸形/ 365
一、 并指（趾） / 365
二、 短指（趾） / 368
三、 缺指（趾） / 370
四、 多指（趾） / 373
第十章　眼耳遗传病/ 377
第一节　视网膜色素变性/ 377
第二节　非综合征型先天性白内障/ 383
第三节　原发性先天性青光眼/ 388
第四节　遗传性非综合征性耳聋/ 391
一、 非综合征性耳聋遗传病理概况 / 391
二、 常染色体显性遗传非综合征性耳聋 / 392
三、 常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 / 394
四、 性连锁遗传非综合征性耳聋 / 396
第五节　药物性耳聋/ 399
第六节　耳聋综合征/ 401
一、 瓦尔登堡综合征 / 401
二、 厄舍综合征 / 404
三、 彭德莱综合征 / 407
第十一章　内分泌系统遗传病/411
第一节　糖尿病/411
一、 ATP 敏感性钾通道异常新生儿糖尿病 /411
二、 硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征 / 415
三、 青少年发病的成人型糖尿病（2 型） / 419
第二节　性发育异常/ 423
一、 雄激素不敏感综合征 / 423
二、 5α- 还原酶2 型缺陷症 / 428
三、 德尼- 德拉什综合征及弗雷泽综合征 / 431
第三节　肾上腺皮质疾病/ 435
一、 21- 羟化酶缺乏症 / 436
二、 11β- 羟化酶缺乏症 / 440
三、 17α- 羟化酶/17，20- 裂解酶缺乏症 / 442
四、 3β- 羟类固醇脱氢酶缺乏症 / 445
第四节　维生素D 依赖性佝偻病 / 447
一、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） / 447
二、 维生素D 依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） / 447
第五节　假性甲状旁腺功能减退症/ 450
第六节　尿崩症/ 455
一、 遗传性中枢性尿崩症 / 455
二、 遗传性肾性尿崩症 / 459
三、 卡尔曼综合征 / 462
四、 醛固酮减少症 / 467
五、 假性醛固酮减少症 / 469
第十二章　皮肤系统遗传病/ 472
第一节　鱼鳞病/ 472
第二节　遗传性大疱性表皮松解症/ 476
第三节　遗传性掌跖角皮病/ 481
第四节　白化病/ 484
第五节　外胚层发育不良/ 489
一、 有汗性外胚层发育不良 / 489
二、 少汗性外胚层发育不良 / 492
第十三章　家族性肿瘤综合征/ 498
第一节　常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征/ 498
一、 视网膜母细胞瘤 / 498
二、 家族性腺瘤性息肉病 / 502
三、 遗传性非息肉性结直肠癌 / 505
四、 遗传性乳腺癌/ 卵巢癌综合征 / 509
五、 利- 弗劳梅尼综合征 / 513
六、 肾母细胞瘤 / 515
第二节　常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征/ 517
一、 布卢姆综合征 / 517
二、 范科尼贫血 / 520
三、 共济失调毛细血管扩张症 / 524
第十四章　常见智力障碍疾病/ 529
第一节　非综合征型智力障碍/ 529
第二节　脆性X 综合征 / 531
第三节　雷特综合征/ 537
第四节　MECP2 重复综合征 / 541
第五节　孤独症谱系障碍/ 545
第十五章　生殖系统遗传性疾病/ 551
第一节　性腺功能减退/ 551
一、 努南综合征 / 551
二、 早发性卵巢功能不全 / 555
第二节　Y 连锁生精障碍 / 561
第十六章　泌尿系统遗传病/ 568
第一节　多囊肾病/ 568
一、 常染色体显性多囊肾病 / 568
二、 常染色体隐性多囊肾病 / 574
第二节　奥尔波特综合征/ 581
第十七章　结缔组织遗传病/ 589
第一节　马方综合征/ 589
第二节　埃勒斯- 当洛综合征 / 594
第十八章　线粒体DNA 遗传病 / 600
第一节　线粒体DNA 突变相关的Leigh 综合征 / 600
第二节　线粒体DNA 缺失综合征 / 607
第三节　莱伯遗传性视神经病变/611
第四节　线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/ 616
第十九章　其他出生缺陷疾病/ 623
第一节　妊娠期微生物感染/ 623
一、 风疹病毒感染 / 623
二、 巨细胞病毒感染 / 625
三、 水痘 / 628
四、 单纯疱疹病毒感染 / 630
五、 艾滋病 / 632
六、 妊娠合并乙型肝炎 / 636
七、 先天性梅毒 / 639
八、 妊娠期人微小病毒B19 感染 / 643
第二节　药物致畸和环境致畸/ 645
第三节　几种常见的先天畸形/ 649
一、 先天性神经管缺陷 / 649
二、 先天性脑积水 / 654
三、 唇/ 腭裂 / 656
中英文名词对照索引/ 663
住培考典/
考核大纲
六站式实践考核
模拟自测/