北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）

　　2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。

　　心内科主任医师、教授、博士生导师。北京协和医院院长。国家重点研发计划"罕见病临床队列研究"项目负责人，中国研究型医院学会罕见病分会会长，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼任办公室主任。中华医学会常务理事，内科学分会副主委，临床药学分会副主委，北京医学会临床药学分会主委，心血管病学分会副主委。

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1
范思远 关鸿志
家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9
范思远关鸿志
IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16
赵心悦戴毅
与时间赛跑的生命接力 /24
杨辰韩冰
两难的抉择/ 31
杨辰韩冰
“意外”的肺结节/ 39
张路李剑
咯血的噩梦 /46
沈恺妮李剑
“环环相扣”，罕见的罕见病/ 52
张妙颜张路
顽固而反复的肺部感染 /59
张腾越田欣伦
“腹泻人生”的偶然与必然/ 66
郑威扬李景南
有遗传背景的回肠溃疡/ 82
柏小寅杨红
隐藏在常见病表象下的罕见病 /91
刘长宜宋知行赖雅敏
“长不大”的烦恼 /99
王林杰朱惠娟
青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107
段炼童安莉
“长不高”的女孩 /119
周智博陈适
引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127
赵宇星朱惠娟
当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140
彭琳一张文
弥漫皮肤变硬 /149
彭琳一侯勇张文
是谁在模拟 /157
周爽钟慧张文
一元论的困境/ 165
吴迪张文
包裹肾脏的“毛衣”/ 172
乐偲陈丽萌
无尿，突盲，意识障碍/ 180
乐偲陈丽萌
致命的细胞/ 187
张冰清曾学军
右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198
徐娜曾学军
变形的手脚 /211
张冰清徐娜曾学军
扑朔迷离的反复晕厥/ 224
张冰清曾学军
被误诊的“荨麻疹”/ 232
王雪支玉香
罕见炎性肌病的不典型表现 /241
张宁康琳
谁是“凶手”/ 252
邢浩王月坤杨蕙钰石易鑫王裕
与生俱来的“海神”样改变 /260
黄盈棹吴南
16 岁心力衰竭的男孩/ 265
黄盈棹吴南仉建国
脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270
黄盈棹吴南仉建国
四肢肿大的男孩 /278
黄盈棹吴南
劳累后的血尿 /284
丁娟马明圣
胸骨后疼痛的少年/ 290
唐晓艳陈昉园李正红
令医生“头痛”的头痛少女/ 299
钟林庆宋红梅
多发牛奶咖啡斑原因待查 /306
马明圣邱正庆
不能改变基因，能否改变命运 /315
丁娟马明圣
1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322
王涛晋红中
阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327
高祎濛晋红中
“红皮病”背后的真相 /335
吴超于晨旸高祎濛晋红中
殊因同源？ /343
朱田张婷田欣伦睢瑞芳
罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357
李融融陈伟王珞田欣伦