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医学遗传学

医学遗传学

作者:卢光琇

出版社:人民卫生出版社

出版时间:2023-02-01

ISBN:9787117336376

定价:¥259.00

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内容简介
  《医学遗传学》第6版是最新更新的修订版,修订内容较多,反映常见疾病遗传学和基因治疗的最新进展,文字通俗易懂,高度可视化,内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践,并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注,旨在提供更有效的学习方法,记忆复杂的病例。?讨论当前的热点,包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用,最新测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。 ?提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。?包括易懂的概念摘要;230多张照片,插图与表格;患者/家庭的小案例,有助于疾病的诊断与治疗。?有特色的“临床评述”框,展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。?用疾病举例,阐述关键概念,证明其与医学的相关性。?通过每章最后提出的“章节问题”,可以自我评估学习效果。
作者简介
  教授,博导,国之名医,湘雅名医,我国人类生殖工程创始人之一,人类干细胞国家工程研究中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家,国家基因检测技术应用示范中心-孕前诊断中心主任,国家辅助生殖技术质量管理专家组成员。曾任全国政协常委、“九三学社”湖南省主委、省政协副主席、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长等。获国家科技进步二等奖2项及“全国三八红旗手”、“全国先进工作者”、“全国五一劳动”
目录
第一章背景和历史/1
第二章 细胞生物学基础:基因、染色体的
结构和功能/6
第三章遗传变异的来源和检测/28
第四章常染色体显性遗传和隐性遗传/63
第五章性连锁和非传统遗传模式/84
第六章 临床细胞遗传学:人类疾病的染色体基础/110
第七章生化遗传学:代谢紊乱/142
第八章疾病基因鉴定/164
第九章免疫遗传学/191
第十章发育遗传学/207
第十一章癌症遗传学/229
第十二章多因子遗传和常见病/252
第十三章遗传检测和基因治疗/278
第十四章遗传学与精准医学/307
第十五章临床遗传学与遗传咨询/316
章节问题解答/339
词汇表/350
索引/371
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