数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展报告（2022年版上册）

　　本书系统阐述了全球科技、数字经济和现代医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学、智慧医学和未来医学发展的进程、机遇和挑战。从肝癌、肺癌、乳腺癌、新冠肺炎和结核病、心血管疾病、脑血管病、儿童先天性心脏病和阿尔茨海默病等重大疾病精准防诊治、转化医学、健康大数据、人群队列的原创研究。通过186项前沿科技分析，展现了生命科学、临床医学、数据科学、医工交叉等前沿科技和未来医学的发展，影响精准医学发展的前沿科技，到精准医学市场规模和产业发展进行了系列分析。本书可为大健康领域的临床医务工作者、科研人员、学者、产业科技工作者、健康领域企业假、投资者等众多业内人士提供参考。

　　饶克勤，清华大学医院管理研究院教授，中国卫生经济学会会长、第十三届全国政协委员、政协科教卫体专委会委员， 历任国家卫生部卫生统计信息中心主任、25届中华医学会副会长兼秘书长、中国卫生信息与医学大数据学会副会长。主持和参加了多项国家科技攻关、政策研究和国际合作项目。发表学术论文200余篇，专、译著多部。研究专长覆盖公共卫生、流行病与卫生统计学、卫生经济学、卫生信息学、卫生管理和公共政策研究等。

第一章 时代背景和研究意义 1
第一节 数字化时代背景 1
一、数字经济成为全球竞争格局中的关键力量 1
二、健康医疗大数据是数字时代的重点领域 2
三、数字时代背景下精准医学发展具有重要意义 4
第二节 科技创新时代背景 4
一、科技创新迅猛发展，与国际前沿存在差距 4
二、创新性的临床研发活跃 5
三、精准医学是数字驱动下创新发展的必然趋势 5
第三节 健康中国时代背景 6
一、健康中国战略 6
二、健康中国行动 6
三、数字化及科技创新驱动精准医学助力健康中国战略 7
第二章 精准医学发展历程及本课题研究方法 9
第一节 精准医学/精准健康的定义 9
一、个体化医疗与精准医学 9
二、精准医学与精准健康 9
第二节 精准医学发展历程及全球发展 11
一、中国精准医学发展历程 12
二、国外精准医学发展历程 14
第三节 本课题的研究方法 16
一、重大疾病精准防诊治原创研究分享 16
二、重点领域原创研究和介绍 17
三、前沿科技分析 17
四、产业发展分析 17
五、原创研究案例 17
六、文献检索 18
第三章 精准医学未来发展机遇和挑战 21
第一节 未来发展及中国机遇 22
一、更好地满足健康需求 22
二、政策有利于精准医学发展 23
三、大数据和前沿科技促进发展 23
四、成本效益带来的机遇 23
五、产学研多方合作带来的机遇 24
六、精准医学发展中的中国机遇 24
第二节 COVID-19与精准医学未来发展 24
一、精准疫苗研发 24
二、精准药物及分析工具在COVID-19治疗中的应用 25
三、COVID-19带来精准医学产业发展新机遇 25
四、我国探索COVID-19精准防诊治新思路 25
第三节 未来发展面临的挑战 26
一、认识不足，精准与普惠的矛盾 26
二、前沿科技发展带来的挑战 27
三、缺乏多学科融合 27
四、缺乏专业人才，建设能力薄弱 27
五、伦理、安全性与监管的挑战 27
第四节 课题建议 28
一、完善顶层设计 28
二、推动信息化建设 28
三、培养和储备人才队伍 28
四、持续推进前沿科技攻关 29
五、提升创新技术转化和产业发展 29
六、重视精准医学伦理与监管 29
第四章 重大疾病精准防诊治 31
第一节 概 述 31
第二节 肝细胞癌精准防诊治及产业发展研究 31
一、精准医学时代肝癌早期诊断的发展 32
二、肝癌精准防治体系的建立和进展 36
三、肝癌精准系统治疗及进展 38
第三节 肺癌精准防诊治及产业发展研究 41
一、国内外肺癌发病情况的基本特征 41
二、肺癌基础研究领域的前沿理论 42
三、肺癌精准防诊治的创新技术和临床应用进展 44
四、肺癌创新技术与临床应用相结合的产业化发展 47
第四节 乳腺癌精准医学创新与产业发展研究 48
一、乳腺癌流行病学及发病特征 50
二、乳腺癌基础研究领域的前沿技术重大突破 50
三、乳腺癌精准防治的创新技术和临床应用进展 53
四、乳腺癌创新技术与临床应用相结合的产业化发展 54
第五节 心血管疾病精准医学诊治研究 55
一、心血管疾病的流行病学及相关疾病 56
二、心血管疾病基础研究的前沿科技 57
三、心血管疾病精准防诊治进展 58
四、心血管疾病精准医学产业化进展 62
五、小结 64
第六节 脑血管病精准医学研究与产业发展 65
一、缺血性脑卒中流行病学及经济负担 66
二、脑血管病精准医学研究进展 67
三、脑血管病精准医学产业化机遇和方向 72
第七节 阿尔茨海默病精准防诊治 74
一、阿尔茨海默病流行病学及负担 74
二、阿尔茨海默病精准诊断 75
三、阿尔茨海默病精准治疗 76
四、阿尔茨海默病精准预防——四级预防策略 77
五、阿尔茨海默病领域的创新技术与临床应用 78
第八节 儿童先天性心脏病精准防诊治 79
一、先心病的病因及发病机制的前沿研究 82
二、先心病的产前诊断及遗传咨询 84
三、新生儿先心病筛查 87
四、先心病诊断和治疗进展 88
第九节 传染病精准诊疗进展 92
一、传染病流行病学信息及经济负担 93
二、传染病基础研究领域的前沿技术重大突破（2016—2021年） 94
三、传染病精准防诊治的创新技术和临床应用进展 96
四、创新技术与临床应用相结合的产业化发展 100
第五章 精准医学相关重点领域及案例研究 107
第一节 概 述 107
一、转化医学 107
二、健康大数据 108
三、人群队列研究 109
四、精准案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 110
第二节 转化医学 111
一、转化医学概念及国内外进展 111
二、国家级转化医学平台的建立 113
三、临床研究是转化医学的关键环节 113
四、多组学技术推动临床转化 114
五、产学研合作促进转化医学发展 114
六、生物医药园区建设促进学研深度融合 115
第三节 医疗大数据 116
一、医疗健康大数据快速发展 116
二、医疗健康大数据与精准医学 119
第四节 人群队列研究 120
一、国内外精准医学领域肿瘤队列的发展概况 120
二、肺癌 122
三、食管癌 123
四、胃癌 124
五、结直肠癌 124
六、乳腺癌 125
七、宫颈癌 126
八、小结与展望 126
第五节 研究案例——阿尔茨海默病精准防诊治华山方案 127
一、AD高患病率及死亡率给国家、社会、家庭带来负担 127
二、AD是基因及环境因素共同作用的结果 128
三、华山AD循证预防国际方案21条预防建议 129
四、华山方案建议AD早期精准诊断，鼓励产学研转化 130
五、阿尔茨海默病的治疗 132
六、华山方案融入了数字智能技术在AD精准防诊治中的应用 134
七、AD精准防诊治领域还存在诸多现实挑战 135
第六章 影响精准医学发展的前沿科技分析 138
第一节 概 述 138
一、前沿科技研究分类 138
二、前沿科技分析 139
三、前沿科技分析小结 142
第二节 生命科学相关研究及技术 147
一、组学（Omics）研究及应用 147
二、生物标志物 154
三、靶点研究 155
四、其他研究 157
第三节 临床医学与药学研究及技术 158
一、诊断技术 158
二、精准疫苗研发 161
三、创新新药研发 164
四、细胞与基因治疗 167
五、其他技术 169
第四节 数字科学与信息工程及通信技术 171
一、大数据 174
二、人工智能、机器学习及深度学习 177
三、数字孪生技术及应用 180
四、健康领域SaaS系统及应用 181
五、医疗健康的物联网 182
六、生命科学与医疗健康的区块链 182
七、其他技术 183
第五节 医工交叉前沿技术 185
一、3D打印技术及应用 186
二、医疗机器人技术及应用 187
三、沉浸式体验技术、可穿戴设备 189
四、其他技术 191
第六节 系统及平台建设技术 192
一、电子临床平台 194
二、实时医疗系统 195
三、健康码 196
四、元宇宙 196
五、其他技术 197