新生儿基因筛查

　　《新生儿基因筛查》共20章，72万字，内容包括：基因与基因变异，新生儿基因筛查方法，新生儿基因筛查伦理，遗传代谢病的新生儿基因筛查，呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统疾病新生儿基因筛查，皮肤病新生儿基因筛查，家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查，表观遗传病新生儿基因筛查、听力障碍新生儿基因筛查等。全书图文并茂，重点突出，力求为儿科临床工作者提供一本实用参考书，充分指导临床实践。

　　赵正言教授浙江大学求是特聘教授、二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任国际新生儿筛查学会顾问、中华医学会儿科学分会前任主任委员、中华预防医学会儿童保健学分会终身顾问、World Journal of Pediatrics主编、中国医师协会儿科住院医师规范化培训委员会名誉主任委员、中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会主任委员、中国优生科学协会儿科临床与保健分会主任委员、中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病分会主任委员、中华医学会儿科学分会儿童早期发展委员会主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、世界华人医师协会儿科医师分会副会长、中国国际交流协会儿科学分会副主任委员、国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组组长、中国出生缺陷干预救助基金会新生儿遗传代谢病筛查专家组组长、浙江省重点科技创新团队——“儿童出生缺陷早期筛查与干预技术创新团队”负责人、浙江省医学会监事会监事长、浙江省新生儿疾病筛查中心主任、浙江省医师协会儿科医师分会名誉会长、浙江省医学会儿科学会前任主任委员等。周文浩教授主任医师、博士研究生导师。现任复旦大学附属儿科医院副院长，上海市出生缺陷防治重点实验室副主任。担任《中华儿科杂志》第16届编辑委员会委员，中华医学会儿科学分会第18届委员，中华医学会儿科学分会第18届新生儿学组组长。“中国临床案例成果数据库”第一届学术指导委员会副主任委员。专业领域为新生儿危重症诊治临床及转化研究，重点涉及新生儿脑病和新生儿罕见病方向。国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员和国家医学考试中心儿科委员会委员。梁德生教授中南大学二级教授、主任医师、博士研究生导师。现任中南大学医学遗传学研究中心副主任、国家生命科学与技术人才培养基地主任。担任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、东亚人类遗传学联盟常务理事等。曾任日本长崎大学特邀教授、医学遗传学国家重点实验室副主任等。主要研究成果为克隆ABCC11基因，首次报道单个SNP决定人类可见性状；发现3个致病基因和5种染色体病综合征；研发rDNA基因打靶载体和基因编辑工具TALENicase，建立多种遗传病和肿瘤的基因修饰干细胞治疗技术；在国内率先研发应用基于下一代测序技术的无创产前检测（NIPT和NIPT-Plus）技术和拷贝数变异检测（CNV-Seq）技术；发明cSMART技术用于单基因病无创产前诊断，被国际同行称为“分子诊断的革命性突破”。

第一章 基因与基因变异  
第一节 基因的概念  
第二节 基因的结构  
第三节 基因复制与表达  
第四节 人类基因组   
第五节 基因变异与疾病   
第六节 基因数据库与人工智能   
第二章 新生儿基因筛查方法   
第一节 基因筛查进展   
第二节 基因筛查适应证   
第三节 常用的基因筛查技术   
第四节 基因（组）变异解读   
第五节 遗传咨询   
第三章 新生儿基因筛查伦理   
第一节 基因筛查伦理原则   
第二节 筛查病种的准入原则   
第四章 遗传代谢病的新生儿基因筛查   
第一节 有机酸代谢障碍   
第二节 氨基酸代谢障碍    
第三节 脂肪酸β氧化障碍    
第四节 糖代谢障碍    
第五节 线粒体疾病    
第六节 溶酶体病    
第七节 脂质代谢障碍    
第八节 其他代谢相关疾病    
第五章  呼吸系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  呼吸系统遗传病概述    
第二节 原发性纤毛运动障碍    
第三节 囊性纤维化    
第四节 遗传性肺泡表面活性物质代谢障碍    
第五节 先天性肺泡蛋白沉积症    
第六节 先天性中枢性低通气综合征    
第六章  循环系统疾病新生儿基因筛查    
第一节 心脏离子通道病（心律失常）    
第二节 马方综合征    
第七章  消化系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  肝豆状核变性    
第二节  家族性肝内胆汁淤积症    
第三节  先天性胆汁酸合成障碍    
第四节  Crigler-Najjar综合征    
第八章  泌尿生殖系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  Alport综合征    
第二节  多囊肾病    
第三节  巴特综合征    
第四节  遗传性肾病综合征    
第九章  内分泌系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  先天性甲状腺功能减退症    
第二节  先天性肾上腺皮质增生症    
第三节  青少年起病的成人糖尿病概述    
第四节  先天性高胰岛素血症    
第十章  免疫系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  免疫性疾病概述    
第二节  重症联合免疫缺陷症    
第三节  自身免疫性肠病概述    
第四节  慢性肉芽肿病概述    
第五节  X无丙种球蛋白血症概述    
第十一章  血液系统疾病新生儿疾病筛查    
第一节  地中海贫血    
第二节  葡萄糖- -磷酸脱氢酶缺乏症    
第三节  血友病概述    
第四节  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征    
第十二章  神经肌肉系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  脊髓性肌萎缩    
第二节  结节性硬化症    
第三节  神经纤维瘤    
第四节  发作性运动诱发性运动障碍    
第五节  婴儿早期癫痫性脑病    
第六节  Duchenne型肌营养不良    
第七节  Rett综合征    
第十三章  骨骼系统疾病新生儿基因筛查    
第一节  软骨发育不全    
第二节  维生素D依赖性佝偻病    
第三节  遗传性低血磷佝偻病    
第十四章  皮肤病新生儿基因筛查    
第一节 大疱表皮松解症    
第二节 外胚层发育不良    
第十五章  家族性肿瘤综合征新生儿基因筛查    
第一节  家族性肿瘤概述    
第二节  肾母细胞瘤    
第三节  视网膜母细胞瘤    
第十六章  表观遗传病新生儿基因筛查    
第一节  表观遗传病概述    
第二节  普拉德-威利综合征    
第三节  快乐木偶综合征    
第四节  贝-维综合征    
第五节  拉塞尔-西尔弗综合征    
第六节  脆性综合征    
第十七章  听力障碍新生儿基因筛查    
第一节 概述    
第二节 听力损失病因及高危因素    
第三节 遗传性聋的类型及发病机制    
第四节 临床表现    
第五节 新生儿听力和基因联合筛查    
第六节 诊断与干预    
第七节 听力和基因检测结果的同步解释（临床及遗传咨询）    
第十八章  药物代谢相关疾病    
第一节  二氢嘧啶脱氢酶缺乏症    
第二节  硫嘌呤类药物毒性    
第十九章  产前基因筛查    
第一节  概述    
第二节  携带者筛查    
第三节  胎儿基因筛查    
第四节  胎儿基因诊断    
第五节  胚胎植入前基因检测    
第二十章   基因治疗    
第一节  基因治疗的历史回顾    
第二节  基因治疗的基本概念和原则    
第三节  基因治疗的安全性    
第四节  基因治疗的临床应用    
第五节  新生儿筛查与基因治疗    
第六节  未来展望