基因组学与个性化医疗

　　人类基因组计划宣布完成开启了人类在基因领域的研究，大数据时代的到来则加快了人类朝个性化医疗迈进的步伐。通过将个人的基因序列与已知的“大数据”序列进行交叉比对，个性化医疗在研究和应用方面都已取得重大进展，包括产前疾病诊断和靶向癌症治疗。如今，个性化医疗似乎已有彻底改变传统医疗保健体系的发展态势。本书作者斯奈德教授被认为是将大数据带入医学领域的先驱，在本书中，他从最基础的概念着手，通过一问一答的形式，不仅介绍了基因组学、癌症治疗、复杂的遗传病、产前检查、免疫系统等基础知识，还介绍了可穿戴设备、大数据与医疗等前沿知识，为基因组学和个性化医疗的发展现状和未来前景提供了详实、准确、权威的信息。对于想要了解该领域知识的普通大众来说，本书是非常理想的科普读物。

　　作者[美]迈克尔·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大学医学院教授，遗传学系主任，斯坦福大学基因组学与个性化医疗中心主任。他是功能基因组学和蛋白质组学领域的权威专家，也被认为是将大数据带入医学领域的先驱。他已经研究出许多描述人类基因组和其他基因组特征的基本技术，其中，包括与我们DNA相关的许多重要发现。2012年，他用自己的基因组序列预测并诊断了自身的代谢紊乱，这一事件受到了国际新闻的关注，点亮了基因组学的希望。 译者张强锋，清华大学生命科学学院教授、博士生导师，清华大学-北京大学生命科学联合中心研究员，国家杰出青年科学基金获得者。于2006年在中国科技大学获得计算机博士学位，2012年在哥伦比亚大学获得生物物理博士学位，随后在哥伦比亚大学、斯坦福大学从事博士后研究。2015年加入清华大学，担任清华大学结构生物学高精尖创新中心研究员，主要从事结构生物学、基因组学、人工智能和大数据交叉领域研究。

1个性化医疗1
什么是个性化医疗？2
影响我们健康的个人因素有哪些？3
 
2基因组基础知识7
DNA是什么？8
基因组是什么？10
基因组是做什么的？13
一个人的基因组和另一个人的基因组有什么不同？14
男性和女性的基因组有什么不同？17
基因组是如何解码的？18
 
3癌症遗传学导论27
癌症是什么？它是如何发生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何导致癌症的？31
其他与癌症有关的基因有哪些？34
我们如何利用遗传信息来治疗癌症？34
 
4基因组学与癌症治疗39
从癌症基因组测序中我们学到了什么？40
基因组测序如何推进癌症治疗？41
如果一个人得了癌症，医生应该对他的肿瘤基因组进行测序吗？47
为什么抗癌药物会失效？基因组学方法如何帮助解决这个问题？50
遗传学和基因组学能帮助我们发现早期癌症并监测治疗效果吗？52
什么是免疫治疗？55
基因组学如何利用患者自身的免疫系统对抗癌症？57
 
5治疗神秘的遗传病59
什么是神秘的遗传病？60
孟德尔病有多少种？64
如何确定导致遗传病的基因？65
基因组学方法在解决神秘的遗传病方面有多大用处？68
为什么大多数孟德尔病都得不到有效解决？71
 
6复杂遗传病77
什么是复杂遗传病？78
复杂的基因是如何影响神经系统疾病的？81
复杂遗传学如何影响代谢性疾病？84
会有疾病既是单基因导致的，又是复杂因素导致的吗？86
 
7药物基因组学89
基因组信息如何帮助我们了解疾病并优化药物治疗？90
我们的DNA可以指导药物治疗吗？90
药物作用是否存在性别差异？93
 
8基因组学与人类健康95
如何通过基因组测序改善健康状况？96
基因组测序能影响人们服用的药物吗？102
基因测试可以用来预测运动表现和损伤吗？104
我们的基因组测序会影响孩子和其他亲属吗？105
 
9产前检测107
基因组测序技术是如何改变产前检测的？108
除了染色体异常外，基因组测序还能用来识别其他可能导致疾病的突变吗？110
基因检测有利于优筛更健康的胚胎吗？111
 
10环境对基因组和表观遗传学的影响115
环境如何影响身体健康？116
人们是从什么时候开始研究环境影响的？116
环境影响是从什么时候开始的？117
环境因素能直接影响基因组吗？118
什么是表观遗传学？119
在哪些例子中，环境影响生理是通过表观遗传发生的？121
表观遗传学在疾病中的作用是什么？122
对表观遗传学的进一步了解将对医疗保健产生什么样的影响？123
 
11其他组学127
还有哪些组学可以在医疗上发挥作用？128
转录组和蛋白质组主要有什么作用？129
代谢组是如何发挥作用的？131
对人类的分析研究可以深入到什么程度？133
 
12个体微生物组135
什么是微生物组？136
如何研究微生物组？137
微生物组如何影响人体健康？140
饮食结构如何影响微生物组？142
微生物组对我们生活的其他方面有影响吗？143
调整微生物组可以改善人类的健康状况吗？144
 
13免疫系统和传染性疾病147
免疫系统如何保护我们？148
人与人之间的免疫系统有何差异？
其对我们的健康有何影响？150
我们是如何研究传染性疾病的？152
 
14衰老与健康155
是否存在影响长寿的遗传因素？156
是否存在影响衰老和长寿的环境因素？159
表观遗传能控制衰老吗？160
将来我们能够控制人类的衰老吗？161
 
15可穿戴的健康设备163
我们还可以轻松收集到哪些个人健康信息？164
个人如何接触和利用这些信息呢?167
 
16大数据与医疗169
一个人有多少数据可以收集？170
一群人有多少数据可以收集？172
大型数据库如何助力医疗服务？173
大数据如何指导人们的生活决策？176
大数据医疗行业中有哪些机会？177
 
17传递基因组信息179
谁控制了我们的基因组和其他健康信息？180
谁来把基因组信息传递给我们？181
医生的角色是什么？183
直接面向消费者的基因组测序的含义是什么？184
 
18伦理学187
我们的基因信息能被用来对付我们自己吗？188
常规(甚至强制)基因筛查有哪些问题？189
有什么可行的解决方案？191
 
19教育193
我们可以通过教育让人们理解基因组学吗？194
我们如何教医生理解基因组学？195
医疗保健提供者、保险公司和政策制定者也应该接受相关教育吗？他们的角色是什么？196
 
20隐私197
我们仅凭基因组测序信息就可以识别出个人身份吗？198
基因组测序会影响个人的家庭成员吗？199
 
21为个性化医疗买单201
谁来为疾病治疗过程中的基因组测序买单？202
谁会为预防医学中的基因组测序买单？204
基因组测序会降低医疗费用吗？206
人们会因为基因组信息而采取行动吗？207
 
22个性化医疗的未来209
在个性化医疗领域还有哪些技术将会流行起来?210
未来世界会是怎样？210
 
延伸阅读213