儿童罕见病诊疗与管理

　　本书共一百零七章，以我国公布的《批罕见病目录》所涉及的121种罕见病为基础，精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病。第二章至第六十九章依据医院实际住院接诊病历对每种罕见病进行详细描写，详尽叙述了68种儿童罕见病的实例，并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测，深入浅出，其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过编者亲自参与诊疗的病例，使读者深入了解临床病例的讨论过程。第七十章至百零七章为医院门诊接诊病例，并精选了相关文献病例进行简要综述，用概述、实例精选、临床表现、诊断及治疗的形式介绍了38种儿童罕见病，提纲挈领，通俗易懂。同时侧重“分级诊疗及管理”的理念，根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍，并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导，层次清晰，重点突出，每种疾病配有病例及图片，内容丰富，以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。

　　刘薇天津市儿童医院（天津大学儿童医院）院长。主任医师，硕士研究生导师。首届“天津名医”。国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，中华医学会儿科学分会心血管学组委员，天津市医学会罕见病分会副主任委员。以作者及通讯作者发表专业论文数十篇。主编《基层儿童常见病防治与健康管理实用手册》，参编《全国执业药师继续教育教材》《中华人民共和国药典》。发表科普文章400余万字。出版长篇科普书籍6部。李定国上海交通大学医学院附属新华医院荣誉教授，现任上海市罕见病防治基金会理事长、中国罕见病联盟副理事长及国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会顾问。曾任上海市医师协会副会长，上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员，上海第二医科大学研究生处处长，上海交通大学医学院附属新华医院内科主任兼消化科主任、临床医学院和儿科医学院副院长兼内科学教研室主任，九三学社中央委员会委员和上海市委员会副主任委员，上海市政协副秘书长，全国人大代表等。

章  绪论
第二章  21-羟化酶缺乏症
第三章   白化病
第四章   Alport综合征
第五章   Angelman氏症候群 
第六章  非典型溶血性尿毒症
第七章   自身免疫性脑炎
第八章  心脏离子通道病
第九章  腓骨肌萎缩症
第十章  瓜氨酸血症
第十一章  先天性肾上腺发育不良
第十二章  先天性高胰岛素性低血糖血症
第十三章  先天性脊柱侧弯
第十四章  冠状动脉扩张病
第十五章  先天性纯红细胞再生障碍性贫血
第十六章  范可尼贫血
第十七章  戈谢病
第十八章  全身型重症肌无力
第十九章  Gitelman综合征
第二十章  戊二酸血症Ⅰ型
第二十一章  糖原累积病 
第二十二章  血友病
第二十三章   肝豆状核变性
第二十四章  遗传性血管性水肿
第二十五章  遗传性大疱性表皮松解症
第二十六章  高苯丙氨酸血症
第二十七章  低碱性磷酸酶血症
第二十八章  低磷性佝偻病
第二十九章  特发性心肌病
第三十章  特发性肺纤维化
第三十一章   先天性胆汁酸合成障碍
第三十二章  异戊酸血症
第三十三章  朗格汉斯组织细胞增生症
第三十四章  枫糖尿病
第三十五章  马凡综合征
第三十六章  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第三十七章  甲基丙二酸血症
第三十八章  线粒体脑肌病
第三十九章  黏多糖贮积症
第四十章  多发性硬化
第四十一章  新生儿糖尿病
第四十二章  视神经脊髓炎
第四十三章  尼曼匹克病
第四十四章  非综合征性耳聋
第四十五章  Noonan综合征
第四十六章  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第四十七章  成骨不全症 
第四十八章  阵发性睡眠性血红蛋白尿
第四十九章  黑斑息肉综合征
第五十章   苯丙酮尿症
第五十一章  卟啉病
第五十二章  Prader-Willi综合征
第五十三章  原发性联合免疫缺陷
第五十四章   进行性家族性肝内胆汁淤积症
第五十五章  进行性肌营养不良
第五十六章  丙酸血症
第五十七章   肺囊性纤维化
第五十八章  视网膜色素变性症
第五十九章  视网膜母细胞瘤
第六十章  婴儿严重肌阵挛性癫痫 
第六十一章  脊髓性肌萎缩症
第六十二章  脊髓小脑性共济失调
第六十三章  结节性硬化症
第六十四章  原发性酪氨酸血症
第六十五章  威廉姆斯综合征
第六十六章  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第六十七章  X连锁无丙种球蛋白血症
第六十八章  X连锁肾上腺脑白质营养不良
第六十九章  X连锁淋巴增生症
第七十章   精氨酸酶缺乏症
第七十一章  自身免疫性垂体炎
第七十二章  自身免疫性胰岛素受体病
第七十三章  β-酮硫解酶缺乏症
第七十四章   生物素酶缺乏症
第七十五章  原发性肉碱缺乏症
第七十六章  先天性肌无力综合征
第七十七章   先天性肌强直 
第七十八章  法布雷病
第七十九章   半乳糖血症
第八十章  遗传性果糖不耐受症
第八十一章  遗传性低镁血症
第八十二章  遗传性痉挛性截瘫
第八十三章  全羧化酶合成酶缺乏症
第八十四章  同型半胱氨酸血症
第八十五章  纯合子家族性高胆固醇血症
第八十六章  HHH综合征
第八十七章  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第八十八章  特发性肺动脉高压
第八十九章  IgG4相关性疾病
第九十章  卡尔曼综合征
第九十一章  莱伦氏综合征
第九十二章   长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十三章  赖氨酸尿蛋白不耐受症
第九十四章  溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第九十五章  McCune-Albright综合征
第九十六章  多灶性运动神经病
第九十七章   多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十八章  肌强直性营养不良
第九十九章  POEMS综合征
百章  原发性遗传性肌张力不全
百零一章  原发性轻链型淀粉样变
百零二章  肺泡蛋白沉积症
百零三章  重症先天性粒细胞缺乏症
百零四章  Silver–Russell综合征
百零五章   系统性硬化症
百零六章   四氢生物蝶呤缺乏症
百零七章  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症