可遗传人类基因组编辑

　　自2015年CRISPR/Cas9技术问世以来，基因组编辑技术得到了迅猛发展，这使其在人类健康领域的实际应用又迈进了一大步，但随之而来的科学伦理和社会监管问题也引起了多方关注。美国科学院联合多国科学家组成了人类生殖系基因组编辑临床应用国际委员会，对可遗传人类基因组编辑技术的应用进行了研讨，并形成《可遗传人类基因组编辑》。《可遗传人类基因组编辑》主要聚焦于此类技术在避免遗传疾病传播方面的潜在应用价值，从科学进展与技术现状、潜在临床应用分类、临床转化途径，以及管理监督等几个方面进行论述，并总结出11条建议，用于可遗传人类基因组编辑技术进行临床转化的监督与管理。

暂缺《可遗传人类基因组编辑》作者简介

目录
概述 1
S.1 科学认知的现状 5
S.2 可遗传人类基因组编辑的社会决策的重要性 6
S.3 可遗传人类基因组编辑的潜在用途 6
S.4 可遗传人类基因组编辑的转化途径 8
S.5 可遗传人类基因组编辑应用提案的科学验证和标准 8
S.6 未来发展影响生殖选择 10
S.7 可遗传人类基因组编辑监督系统的基本要素 10
第1章 报告简介与背景 14
1.1 可遗传人类基因组编辑的国际讨论 15
1.2 关于可遗传人类基因组编辑临床应用的报道 16
1.3 成立国际委员会和世界卫生组织专家小组 17
1.4 线粒体置换技术：修改胚胎 17
1.5 可遗传人类基因组编辑的转化途径 20
1.6 研究重点和方法 22
1.7 报告的组织形式 24
第2章 科学进展 25
2.1 遗传性疾病：遗传学和生殖选择 25
2.2 基因组编辑：转化途径的科学背景 39
2.3 辅助生殖领域未来的问题：干细胞介导的体外配子发生的意义 54
2.4 可遗传人类基因组编辑的临床转化途径的附加内容 58
2.5 可遗传人类基因组编辑其他可能的应用 62
2.6 结论和建议 64
第3章 可遗传人类基因组编辑的潜在应用 68
3.1 定义可遗传人类基因组编辑的合理用途 68
3.2 为可遗传人类基因组编辑初始应用确定可靠的转化途径的标准 69
3.3 可遗传人类基因组编辑可能用于初始用途的标准 71
3.4 可遗传人类基因组编辑的用途类别 71
3.5 能够定义可靠转化途径的情况 77
3.6 可遗传人类基因组编辑进入初始临床的情况有多少发生率？ 79
3.7 继续研究的必要性 84
3.8 结论和建议 85
第4章 有限和受控的可遗传人类基因组编辑临床应用的转化途径 87
4.1 可遗传人类基因组编辑转化途径 88
4.2 建立安全和有效的基因组编辑方法学的基础研究 89
4.3 支持拟定用途的临床前证据 91
4.4 决策要点及所需审批 95
4.5 拟定用途的临床评估 96
4.6 利用体外干细胞衍生的配子进行可遗传人类基因组编辑：潜在的转化途径有何要求 98
4.7 结论和建议 100
第5章 可遗传人类基因组编辑的国家和国际管理 102
5.1 可靠的可遗传人类基因组编辑的管理体系 102
5.2 现行管理体系下的可遗传编辑 104
5.3 可遗传人类基因组编辑对国家监管系统的要求 109
5.4 建立全球范围内协调和协作的系统 111
5.5 结论和建议 117
参考文献 120
附录A 信息来源和方法 141
附录B 学术委员会成员介绍 146
附录C 术语表 152
附录D 缩略词 159
评阅致谢 163
信息栏目录
信息栏S-1 报告建议 2
信息栏1-1 本报告使用的术语 14
信息栏1-2 英国线粒体置换疗法规范应用的转化途径 19
信息栏1-3 任务声明 23
信息栏2-1 体外受精 33
信息栏2-2 植入前遗传学检测 34
信息栏2-3 DNA测序 43
信息栏4-1 初始HHGE临床应用的可靠转化途径的基本要素 88
信息栏5-1 有关HHGE未来讨论中社会因素的考量* 102
信息栏5-2 对线粒体置换疗法安全性和有效性进行独立评估的经验 107
信息栏5-3 遵守人权和生物伦理原则 109