实用儿童原发性免疫缺陷病

　　本书涉及儿科各个专业，如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等，将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将进行详细阐述，全面、实用、具体，对儿科医生有帮助。重点在于如何确切诊断：起病年龄，临床特点，功能缺陷，蛋白表达，基因突变分析等。本书在遵循原发性免疫缺陷病分类的基础上，根据多年的临床经验，着重介绍常见的疾病类型，从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊断及治疗和预后等方面进行详细阐述。本书更关注对临床医师的指导作用，尽努力呈现出比较清晰明确的发病机制，因此更倾向于临床相关问题的解读。每个疾病的发病机制都很复杂，仍有广阔的前景供有志者来探究。随着对疾病的认识程度的加深，每种疾病的病例数量会逐年增加，分子特征也会越来越丰富。国内广泛开展的二代测序对一部分患者会有帮助，但坚实的实验室基础会有助于明确诊断和新疾病的发现，因此尽可能对疾病的确诊实验室方法进行详细描述。

　　主任医师，教授，特级专家，博士生及博士后导师。1949年毕业于北京大学医学院。1959年获前苏联莫斯科第一医院及医科院副博士学位。1980年在美国贝勒医学院附属德州儿童医院做访问学者。毕业后一直从事小儿内科医疗、教学和科研工作，研究重点为小儿呼吸系统疾病、结核和感染免疫疾病。历任北京儿童医院住院医师、主治医师、内科副主任和主任，

第一章 基础免疫 /1

第一节 获得性免疫 /1

第二节 天然免疫 /8

第二章 影响细胞和体液免疫的免疫缺陷病 /13

第一节 重症联合免疫缺陷病 /13

第二节 联合免疫缺陷病 /41

第三章 综合征相关的联合免疫缺陷病 /79

第一节 Wiskott-Aldrich 综合征 /79

第二节 共济失调- 毛细血管扩张症 /87

第三节 DiGeorge 综合征 /94

第四节 高IgE 综合征 /99

第五节 维生素B12 和叶酸代谢缺陷 /108

第六节 伴无汗性外胚层发育不良的免疫缺陷病 /117

第七节 伴生长激素不敏感的免疫缺陷病 /124

第四章 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 /129

第一节 布鲁顿无丙种球蛋白血症 /129

第二节 常见变异型免疫缺陷病 /133

第三节 PIK3CD 缺陷 /140

第四节 LRBA 缺陷 /146

第五节 NFKB2 缺陷 /150

第六节 特异抗体缺陷 /154

第五章 免疫失调节异常 /159

第一节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病 /159

第二节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病伴色素减低 /165

第三节 调节性T 细胞异常 /173

第四节 自身免疫性淋巴增殖综合征 /181

第五节 免疫失调节伴结肠炎 /187

第六节 X 连锁淋巴增殖综合征-1 型 /191

第六章 吞噬细胞数量或功能先天缺陷 /198

第一节 中性粒细胞减少 /198

第二节 白细胞黏附分子缺陷 /209

第三节 慢性肉芽肿病 /217

第四节 MonoMAC 综合征 /232

第七章 内在和天然免疫缺陷 /238

第一节 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病 /238

第二节 严重病毒感染倾向 /248

第三节 单纯疱疹病毒性脑炎 /253

第四节 CARD9 缺陷 /256

第五节 慢性黏膜皮肤念珠菌病 /259

第六节 伴细菌敏感的TLR 信号通路缺陷 /268

第七节 孤立性先天性无脾 /270

第八章 自身炎症异常 /275

第一节 Sting 相关的婴儿起病的血管病 /275

第二节 家族性地中海热 /279

第三节 自身炎症性疾病 /286

第九章 原发性补体缺陷 /292

第十章 拟 表 型 /300

第一节 伴低丙种球蛋白血症的胸腺瘤 /300

第二节 Ras 相关的自身免疫性白细胞增殖异常 /303