书籍详情
中国出生缺陷图谱（第2版）
作者：刘瀚旻，李胜利，朱军 著
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2021-05-01
ISBN：9787117296915
定价：¥328.00
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内容简介
1.本图谱汇集800余幅精美图片，由全国各地出生缺陷监测网提供，内容权威实用。2.本图谱介绍各系统出生缺陷和先天畸形疾病，包括先天畸形、代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。
作者简介
暂缺《中国出生缺陷图谱（第2版）》作者简介
目录
第一章 绪论/ 1
第二章 神经系统先天性畸形 / 16
神经管缺陷 / 16
无脑畸形和类似畸形 / 16
无脑畸形 / 16
颅脊柱裂 / 21
枕骨裂脑露畸形 / 22
脊柱裂 / 23
脑膨出 / 29
小头畸形 / 33
先天性脑积水 / 34
中脑导水管畸形 / 35
第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 / 36
胼胝体发育不全 / 37
前脑无裂征 / 38
脑回小 / 42
脑桥小脑发育不良 / 44
枕叶发育不良 / 45
视隔发育不良 / 45
半侧巨脑畸形 / 46
蛛网膜囊肿 / 47
Blake 陷窝囊肿/ 48
脑白质软化 / 49
巨脑回 / 50
透明隔异常 / 50
先天性小脑蚓部发育不全 / 52
菱脑融合 / 53
灰质异位 / 53
硬脑膜窦畸形 / 54
结节性硬化 / 55
甲基丙二酸血症 / 56
肾上腺脑白质营养不良 / 56
异染性脑白质营养不良 / 57
神经元蜡样质脂褐质沉积病 / 58
第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形 / 59
上眼睑裂 / 59
无眼 / 59
小眼 / 60
先天性白内障 / 61
蓝巩膜 / 62
无耳 / 63
先天性外耳道闭锁 / 63
内耳畸形 / 64
前庭水管扩大 / 64
Mondini 畸形/ 65
耳蜗不完全分隔Ⅲ型 / 66
彭德莱综合征 / 66
Usher 综合征/ 67
耳聋-甲发育不全综合征 / 68
鳃裂-耳-肾综合征/ 69
Van der Hoeve 综合征 / 70
Warrdenburg 综合征 / 70
副耳 / 71
小耳 / 73
低位耳 / 75
耳前瘘管 / 75
无下颌并耳畸形 / 76
颈蹼 / 78
颅面裂 / 79
面中裂 / 79
旁正中裂 / 80
小下颌 / 81
面横裂 / 81
面斜裂 / 82
先天性鼻畸形 / 83
腭裂 / 84
唇裂 / 85
下颌骨-下唇正中裂 / 87
唇裂合并腭裂 / 87
第四章 循环系统先天性畸形 / 89
永存动脉干 / 89
右心室双出口 / 91
左心室双出口 / 92
完全性大动脉转位 / 93
心室双入口 / 95
矫正型大动脉转位 / 96
心耳异构 / 98
心耳并列/ 102
先天性左心耳瘤/ 102
十字交叉心/ 104
主肺动脉窗/ 106
室间隔缺损/ 107
房间隔缺损/ 108
房室间隔缺损/ 109
法洛四联症/ 111
肺动脉瓣闭锁/ 112
肺动脉瓣狭窄/ 113
肺动脉瓣缺如/ 115
先天性三尖瓣狭窄/ 117
三尖瓣闭锁/ 117
埃布斯坦综合征/ 118
右心发育不良综合征/ 120
三尖瓣缺如/ 121
主动脉瓣狭窄/ 122
二尖瓣闭锁/ 124
左心发育不良综合征/ 125
右位心/ 126
左位心/ 128
漏斗部狭窄/ 130
主动脉瓣下狭窄/ 131
冠状动脉瘘/ 131
原发性心脏瓣膜黏液样变性/ 133
心内膜纤维弹性组织增生症/ 134
心室肌致密化不全/ 135
先天性左心室憩室/ 136
心室壁瘤/ 137
主动脉缩窄/ 138
主动脉闭锁/ 140
主动脉瓣上狭窄/ 140
颈位主动脉弓/ 140
双主动脉弓/ 143
先天性主动脉窦瘤破裂/ 144
右主动脉弓/ 145
左位主动脉弓/ 147
肺动脉闭锁/ 150
肺动脉狭窄/ 153
主动脉弓中断/ 153
迷走左肺动脉/ 156
永存第5 主动脉弓/ 157
肺动脉异常起源于升主动脉/ 159
主动脉瓣缺如/ 160
主动脉瓣及肺动脉瓣均缺如/ 160
永存左上腔静脉/ 161
完全型肺静脉异位连接/ 163
部分型肺静脉异位连接/ 165
下腔静脉异常连接/ 168
静脉导管缺如/ 171
先天性脐动脉缺如/ 172
第五章 呼吸系统先天性畸形/ 174
鼻裂和鼻切迹/ 174
喉-气管闭锁 / 174
支气管闭锁/ 176
支气管囊肿/ 177
先天性肺囊腺瘤畸形/ 178
隔离肺/ 179
肺发育不良/ 180
第六章 消化系统先天性畸形/ 182
食管闭锁/ 182
先天性肥厚性幽门狭窄/ 184
先天性食管裂孔疝/ 185
胃重复畸形/ 186
先天性肠缺如、闭锁和狭窄 / 186
直肠肛门先天性缺如、闭锁和狭窄 / 189
卵黄管畸形/ 193
先天性巨结肠/ 194
先天性肠旋转不良/ 196
肠重复畸形/ 197
阑尾重复畸形/ 199
先天性胆囊缺如/ 199
双胆囊畸形/ 200
胆道闭锁/ 201
先天性胆管扩张症/ 202
多囊肝/ 204
环状胰腺/ 204
无脾症/ 205
多脾/ 205
第七章 泌尿生殖系统先天性畸形/ 206
先天性子宫囊肿/ 206
处女膜闭锁/ 206
小阴唇粘连/ 207
睾丸未降/ 207
尿道下裂/ 208
阴茎缺如和不发育/ 210
重复阴茎/ 210
阴茎阴囊转位/ 211
假两性畸形/ 212
肾不发育/ 213
肾发育不全/ 214
双侧肾不发育综合征/ 215
多囊肾/ 216
肾发育不良/ 218
梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 220
先天性肾积水/ 223
重复肾/ 225
先天性巨输尿管/ 226
马蹄形肾/ 227
异位肾/ 228
尿道上裂/ 229
膀胱外翻/ 230
先天性后尿道瓣膜/ 232
尿道闭锁/ 233
尿直肠隔序列征/ 234
先天性肾上腺皮质增生症/ 237
先天性膀胱憩室/ 238
脐尿管异常/ 238
隐匿阴茎/ 239
尿道口囊肿/ 240
第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形/ 241
发育性髋关节发育不良/ 241
马蹄内翻足/ 242
仰趾外翻足/ 243
先天性脊柱侧弯/ 244
漏斗胸/ 245
鸡胸/ 246
先天性肌性斜颈/ 247
指/趾弯曲 / 247
先天性膝反屈/ 248
多指/趾 / 248
并指/趾 / 252
缺指/趾 / 254
横形肢体缺陷/ 258
先天性桡骨发育不全或缺如/ 260
尺骨发育不全或缺如/ 263
腓骨发育不全或缺如/ 264
胫骨发育不全或缺如/ 265
海豹肢畸形/ 267
人体鱼序列征/ 269
裂手(足)/ 273
巨指/趾 / 274
多发性关节挛缩/ 275
肢体屈曲症/ 276
短指/趾 / 277
三叶草状颅骨/ 278
脊柱裂/ 278
半椎体畸形/ 278
软骨不发育/ 280
致死性侏儒/ 281
软骨发育不全/ 283
成骨不全/ 284
先天性膈疝/ 286
脐膨出/ 288
腹裂/ 289
腹肌发育缺陷综合征/ 290
腹直肌分离/ 291
第九章 皮肤和毛发先天性畸形/ 292
先天性鱼鳞病/ 292
表皮松解角化过度型鱼鳞病/ 292
板层状鱼鳞病/ 293
大疱性表皮松解/ 294
致死性大疱表皮松解/ 294
营养不良性大疱性表皮松解/ 295
色素失禁症/ 295
先天性无汗型外胚层发育不良/ 296
先天性非肿瘤性痣/ 297
副乳/ 297
先天性秃发/ 298
先天性多毛症/ 299
神经纤维瘤病/ 299
门克斯病/ 300
第十章 多发畸形/ 302
胎儿巨细胞病毒综合征/ 302
阿佩尔综合征/ 302
戈尔登哈尔综合征/ 304
罗班序列征/ 305
特雷彻·柯林斯综合征/ 306
Aarskog 综合征 / 306
德朗热综合征/ 307
史-莱-奥综合征 / 308
Nager 综合征 / 309
VATER 联合征 / 310
血管骨肥大综合征/ 310
鲁宾斯坦-泰比综合征 / 311
并腿畸胎序列征/ 312
心手综合征/ 313
血小板减少-桡骨缺如综合征 / 313
贝-维综合征 / 313
马方综合征/ 314
无心综合征/ 315
缺指/趾-外胚层发育不良-唇腭裂综合征/ 318
克莱恩-莱文综合征 / 319
致死性多发性翼状胬肉综合征/ 320
Melnick-Needles 综合征 / 322
Ⅱ型耳-腭-指/趾综合征/ 322
Ⅱ型短肋-多指/趾综合征 / 323
Townes-Brocks 综合征/ 324
无脾综合征/ 325
多脾综合征/ 325
羊膜破裂序列征/ 325
泄殖腔外翻序列征/ 331
神经皮肤黑色素沉着序列征/ 332
口与下颌-四肢发育不良畸形谱 / 332
Cantrell 五联症 / 333
肢体-体壁复合畸形 / 334
双胎输血综合征/ 336
纸样畸胎/ 337
内脏反位/ 338
连体双胎/ 339
梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 343
X-连锁脑积水系列征(MASA 综合征) / 344
X 连锁显性型斑点状软骨发育异常(Conradi-Hunermann 综合征) / 345
尾发育不良综合征(尾退化综合征)/ 346
Pfeiffer 综合征/ 347
第十一章 染色体综合征/ 348
唐氏综合征/ 348
18 三体综合征 / 351
13 三体综合征 / 353
22 三体综合征 / 355
三倍体综合征/ 356
染色体5p-综合征 / 357
特纳综合征/ 359
超雌综合征/ 361
克兰费尔特综合征/ 361
第十二章 其他类别/ 363
血管瘤/ 363
淋巴管瘤/ 366
海绵状淋巴管瘤/ 367
囊性淋巴管瘤/ 368
肾肿瘤/ 369
颅脑肿瘤/ 369
心脏肿瘤/ 371
畸胎瘤/ 372
血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征/ 374
先天性甲状腺功能减退症/ 376
苯丙酮尿症/ 377
白化病/ 377
腹股沟疝/ 378
脐疝/ 379
参考文献/ 380
附录: 出生缺陷监测医院名录(1986—2020 年) / 382
中英文对照索引/ 383
第二章 神经系统先天性畸形 / 16
神经管缺陷 / 16
无脑畸形和类似畸形 / 16
无脑畸形 / 16
颅脊柱裂 / 21
枕骨裂脑露畸形 / 22
脊柱裂 / 23
脑膨出 / 29
小头畸形 / 33
先天性脑积水 / 34
中脑导水管畸形 / 35
第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 / 36
胼胝体发育不全 / 37
前脑无裂征 / 38
脑回小 / 42
脑桥小脑发育不良 / 44
枕叶发育不良 / 45
视隔发育不良 / 45
半侧巨脑畸形 / 46
蛛网膜囊肿 / 47
Blake 陷窝囊肿/ 48
脑白质软化 / 49
巨脑回 / 50
透明隔异常 / 50
先天性小脑蚓部发育不全 / 52
菱脑融合 / 53
灰质异位 / 53
硬脑膜窦畸形 / 54
结节性硬化 / 55
甲基丙二酸血症 / 56
肾上腺脑白质营养不良 / 56
异染性脑白质营养不良 / 57
神经元蜡样质脂褐质沉积病 / 58
第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形 / 59
上眼睑裂 / 59
无眼 / 59
小眼 / 60
先天性白内障 / 61
蓝巩膜 / 62
无耳 / 63
先天性外耳道闭锁 / 63
内耳畸形 / 64
前庭水管扩大 / 64
Mondini 畸形/ 65
耳蜗不完全分隔Ⅲ型 / 66
彭德莱综合征 / 66
Usher 综合征/ 67
耳聋-甲发育不全综合征 / 68
鳃裂-耳-肾综合征/ 69
Van der Hoeve 综合征 / 70
Warrdenburg 综合征 / 70
副耳 / 71
小耳 / 73
低位耳 / 75
耳前瘘管 / 75
无下颌并耳畸形 / 76
颈蹼 / 78
颅面裂 / 79
面中裂 / 79
旁正中裂 / 80
小下颌 / 81
面横裂 / 81
面斜裂 / 82
先天性鼻畸形 / 83
腭裂 / 84
唇裂 / 85
下颌骨-下唇正中裂 / 87
唇裂合并腭裂 / 87
第四章 循环系统先天性畸形 / 89
永存动脉干 / 89
右心室双出口 / 91
左心室双出口 / 92
完全性大动脉转位 / 93
心室双入口 / 95
矫正型大动脉转位 / 96
心耳异构 / 98
心耳并列/ 102
先天性左心耳瘤/ 102
十字交叉心/ 104
主肺动脉窗/ 106
室间隔缺损/ 107
房间隔缺损/ 108
房室间隔缺损/ 109
法洛四联症/ 111
肺动脉瓣闭锁/ 112
肺动脉瓣狭窄/ 113
肺动脉瓣缺如/ 115
先天性三尖瓣狭窄/ 117
三尖瓣闭锁/ 117
埃布斯坦综合征/ 118
右心发育不良综合征/ 120
三尖瓣缺如/ 121
主动脉瓣狭窄/ 122
二尖瓣闭锁/ 124
左心发育不良综合征/ 125
右位心/ 126
左位心/ 128
漏斗部狭窄/ 130
主动脉瓣下狭窄/ 131
冠状动脉瘘/ 131
原发性心脏瓣膜黏液样变性/ 133
心内膜纤维弹性组织增生症/ 134
心室肌致密化不全/ 135
先天性左心室憩室/ 136
心室壁瘤/ 137
主动脉缩窄/ 138
主动脉闭锁/ 140
主动脉瓣上狭窄/ 140
颈位主动脉弓/ 140
双主动脉弓/ 143
先天性主动脉窦瘤破裂/ 144
右主动脉弓/ 145
左位主动脉弓/ 147
肺动脉闭锁/ 150
肺动脉狭窄/ 153
主动脉弓中断/ 153
迷走左肺动脉/ 156
永存第5 主动脉弓/ 157
肺动脉异常起源于升主动脉/ 159
主动脉瓣缺如/ 160
主动脉瓣及肺动脉瓣均缺如/ 160
永存左上腔静脉/ 161
完全型肺静脉异位连接/ 163
部分型肺静脉异位连接/ 165
下腔静脉异常连接/ 168
静脉导管缺如/ 171
先天性脐动脉缺如/ 172
第五章 呼吸系统先天性畸形/ 174
鼻裂和鼻切迹/ 174
喉-气管闭锁 / 174
支气管闭锁/ 176
支气管囊肿/ 177
先天性肺囊腺瘤畸形/ 178
隔离肺/ 179
肺发育不良/ 180
第六章 消化系统先天性畸形/ 182
食管闭锁/ 182
先天性肥厚性幽门狭窄/ 184
先天性食管裂孔疝/ 185
胃重复畸形/ 186
先天性肠缺如、闭锁和狭窄 / 186
直肠肛门先天性缺如、闭锁和狭窄 / 189
卵黄管畸形/ 193
先天性巨结肠/ 194
先天性肠旋转不良/ 196
肠重复畸形/ 197
阑尾重复畸形/ 199
先天性胆囊缺如/ 199
双胆囊畸形/ 200
胆道闭锁/ 201
先天性胆管扩张症/ 202
多囊肝/ 204
环状胰腺/ 204
无脾症/ 205
多脾/ 205
第七章 泌尿生殖系统先天性畸形/ 206
先天性子宫囊肿/ 206
处女膜闭锁/ 206
小阴唇粘连/ 207
睾丸未降/ 207
尿道下裂/ 208
阴茎缺如和不发育/ 210
重复阴茎/ 210
阴茎阴囊转位/ 211
假两性畸形/ 212
肾不发育/ 213
肾发育不全/ 214
双侧肾不发育综合征/ 215
多囊肾/ 216
肾发育不良/ 218
梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 220
先天性肾积水/ 223
重复肾/ 225
先天性巨输尿管/ 226
马蹄形肾/ 227
异位肾/ 228
尿道上裂/ 229
膀胱外翻/ 230
先天性后尿道瓣膜/ 232
尿道闭锁/ 233
尿直肠隔序列征/ 234
先天性肾上腺皮质增生症/ 237
先天性膀胱憩室/ 238
脐尿管异常/ 238
隐匿阴茎/ 239
尿道口囊肿/ 240
第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形/ 241
发育性髋关节发育不良/ 241
马蹄内翻足/ 242
仰趾外翻足/ 243
先天性脊柱侧弯/ 244
漏斗胸/ 245
鸡胸/ 246
先天性肌性斜颈/ 247
指/趾弯曲 / 247
先天性膝反屈/ 248
多指/趾 / 248
并指/趾 / 252
缺指/趾 / 254
横形肢体缺陷/ 258
先天性桡骨发育不全或缺如/ 260
尺骨发育不全或缺如/ 263
腓骨发育不全或缺如/ 264
胫骨发育不全或缺如/ 265
海豹肢畸形/ 267
人体鱼序列征/ 269
裂手(足)/ 273
巨指/趾 / 274
多发性关节挛缩/ 275
肢体屈曲症/ 276
短指/趾 / 277
三叶草状颅骨/ 278
脊柱裂/ 278
半椎体畸形/ 278
软骨不发育/ 280
致死性侏儒/ 281
软骨发育不全/ 283
成骨不全/ 284
先天性膈疝/ 286
脐膨出/ 288
腹裂/ 289
腹肌发育缺陷综合征/ 290
腹直肌分离/ 291
第九章 皮肤和毛发先天性畸形/ 292
先天性鱼鳞病/ 292
表皮松解角化过度型鱼鳞病/ 292
板层状鱼鳞病/ 293
大疱性表皮松解/ 294
致死性大疱表皮松解/ 294
营养不良性大疱性表皮松解/ 295
色素失禁症/ 295
先天性无汗型外胚层发育不良/ 296
先天性非肿瘤性痣/ 297
副乳/ 297
先天性秃发/ 298
先天性多毛症/ 299
神经纤维瘤病/ 299
门克斯病/ 300
第十章 多发畸形/ 302
胎儿巨细胞病毒综合征/ 302
阿佩尔综合征/ 302
戈尔登哈尔综合征/ 304
罗班序列征/ 305
特雷彻·柯林斯综合征/ 306
Aarskog 综合征 / 306
德朗热综合征/ 307
史-莱-奥综合征 / 308
Nager 综合征 / 309
VATER 联合征 / 310
血管骨肥大综合征/ 310
鲁宾斯坦-泰比综合征 / 311
并腿畸胎序列征/ 312
心手综合征/ 313
血小板减少-桡骨缺如综合征 / 313
贝-维综合征 / 313
马方综合征/ 314
无心综合征/ 315
缺指/趾-外胚层发育不良-唇腭裂综合征/ 318
克莱恩-莱文综合征 / 319
致死性多发性翼状胬肉综合征/ 320
Melnick-Needles 综合征 / 322
Ⅱ型耳-腭-指/趾综合征/ 322
Ⅱ型短肋-多指/趾综合征 / 323
Townes-Brocks 综合征/ 324
无脾综合征/ 325
多脾综合征/ 325
羊膜破裂序列征/ 325
泄殖腔外翻序列征/ 331
神经皮肤黑色素沉着序列征/ 332
口与下颌-四肢发育不良畸形谱 / 332
Cantrell 五联症 / 333
肢体-体壁复合畸形 / 334
双胎输血综合征/ 336
纸样畸胎/ 337
内脏反位/ 338
连体双胎/ 339
梅克尔-格鲁贝尔综合征 / 343
X-连锁脑积水系列征(MASA 综合征) / 344
X 连锁显性型斑点状软骨发育异常(Conradi-Hunermann 综合征) / 345
尾发育不良综合征(尾退化综合征)/ 346
Pfeiffer 综合征/ 347
第十一章 染色体综合征/ 348
唐氏综合征/ 348
18 三体综合征 / 351
13 三体综合征 / 353
22 三体综合征 / 355
三倍体综合征/ 356
染色体5p-综合征 / 357
特纳综合征/ 359
超雌综合征/ 361
克兰费尔特综合征/ 361
第十二章 其他类别/ 363
血管瘤/ 363
淋巴管瘤/ 366
海绵状淋巴管瘤/ 367
囊性淋巴管瘤/ 368
肾肿瘤/ 369
颅脑肿瘤/ 369
心脏肿瘤/ 371
畸胎瘤/ 372
血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征/ 374
先天性甲状腺功能减退症/ 376
苯丙酮尿症/ 377
白化病/ 377
腹股沟疝/ 378
脐疝/ 379
参考文献/ 380
附录: 出生缺陷监测医院名录(1986—2020 年) / 382
中英文对照索引/ 383
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