结节性硬化症相关肾脏病变（精）

　　结节性硬化是被列入我国第一批罕见病目录的疾病之一。北京协和医院在结节性硬化症的诊治中积累了大量经验，成立了包含泌尿外科、呼吸内科、神经内科、皮肤科、眼科、口腔科、病理科、影像科等科室专家的结节性硬化症多学科团队。其中泌尿外科在结节性硬化症相关肾脏病变的诊治中积累了大量成功经验，建立了系统、规范的诊疗模式；提出了尽量保留肾脏功能的治疗原则；采用基于靶向药物、介入手术及外科手术等多种手段的个体化综合诊疗模式，极大地促进了国内结节性硬化症诊治水平的提高。除此之外，还在该病的分子表型、发病机制、药物治疗等领域取得了大量原创科研成果，推动了结节性硬化症的基础科学研究进展。在此基础上，出版了《结节性硬化症相关肾脏病变》一书。此书详细介绍了结节性硬化症的发现及认识历史，系统讲述了该病的发病机制及临床表现，重点阐述了结节性硬化症相关肾脏病变的**临床诊治进展。

　　张玉石，北京协和医院主任医师，教授，泌尿外科副主任，博士研究生导师。中华医学会泌尿外科学分会基础研究学组委员，国际交流学组委员，中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员，中国医师协会男科医师分会青年委员，北京医学会泌尿外科学分会肿瘤学组秘书，全国卫生产业企业管理协会基因技术研究与应用专业委员会委员，北京医师奖励基金会泌尿外科专家委员会副秘书长，北京市健康促进会泌尿外科委员会青年委员会副主任委员．国际泌尿外科学会会员，国际腔道泌尿外科学会会员。《中华临床医师杂志》编委，《中华内分泌外科杂志》通讯编委，《中华诊断学电子杂志》编委。《泌尿外科杂志（电子版）》编委，《协和医学杂志》编委。曾获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、北京地区优秀中青年医师。承担国家自然科学基金、教育部博士点基金、卫生行业专项基金等科研课题研究。发表论文60余篇，其中SCI收录10余篇。

第一章 结节性硬化症的概述
第一节 结节性硬化症的认识历史及重要事件
第二节 结节性硬化症的发病机制
第二章 结节性硬化症的诊断
第一节 临床诊断
第二节 基因诊断
第三节 初诊结节性硬化症的系统筛查及评估
第三章 结节性硬化症的肾外病变
第一节 皮肤病变
第二节 中枢神经系统病变
第三节 肺部病变
第四节 眼底病变
第五节 心脏病变
第六节 口腔病变
第七节 非肾脏错构瘤
第八节 骨骼病变
第九节 其他少见病变
第四章 结节性硬化症相关肾脏病变
第一节 血管平滑肌脂肪瘤
第二节 上皮来源肿瘤
第三节 多发性肾囊肿
第五章 结节性硬化症相关肾脏病变治疗前景展望