儿科疑难病例诊治思路详解

　　为了提高儿科临床医师对儿童疑难重症的诊治水平，降低小儿疾病的病死率及伤残率，中国医科大学附属盛京医院和中国人民解放军北部战区总医院儿科临床专家共同编撰了《儿科疑难病例诊治思路详解》。《儿科疑难病例诊治思路详解》精选90余例儿科各专业疑难罕见病例的完整临床资料，结合临床诊治过程深刻地讨论了这批疑难罕见病例的发病特点、诱因及病因、主要鉴别疾病、辅助筛查手段、临床易漏诊或误诊的原因，以及诊断获得突破的关键临床思路，并对相关疾病的国内外研究进展和诊断新指南做了重点介绍。为了增强读者的临床感性认识，在“诊治评述”后附有“典型图表”，展示了疾病的典型体征、典型的辅助检查结果等。为了方便读者参考查阅，提供了两套检索病例途径：按临床症状检索病例（目录）和按临床诊断检索病例（附录）。

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目录
第1章 小儿危重症急救 1
病例1 发热，精神状态差，周身红疹伴水疱 1
病例2 反复周身出血点，水肿 5
病例3 反复发热，持续感染指标升高，伴肛周皮肤感染 9
病例4 6个月内反复2次发热，眼红伴颈部淋巴结肿大 13
病例5 咳嗽，神志淡漠伴免疫球蛋白水平及B细胞数量明显减低 17
病例6 发热，咳嗽，高二氧化碳血症 21
病例7 发热，皮疹，肝脾大，嗜酸性粒细胞增高 25
病例8 发热伴胆汁酸升高 30
病例9 发热，头痛，精神状态差 34
病例10 发热伴频繁抽搐发作 39
病例11 喂养困难，肌张力差，活动少 43
病例12 反复细菌感染，抗生素治疗效果不佳 49
病例13 反复血小板减少 53
病例14 腹泻，低血糖，肝大 60
病例15 出生后3个月内反复黄疸，溶血性贫血 66
病例16 长期接受化学药物治疗，双肺弥漫性炎症 70
病例17 无热抽搐多次 74
第2章 泌尿、风湿免疫系统疾病 79
病例1 下肢无力，低钾血症 79
病例2 尿频、尿痛，抗感染无效 81
病例3 咳铁锈色样痰，贫血 84
病例4 长期发热，白细胞偏低 86
病例5 股骨头坏死，腕管综合征，脊柱侧弯，心脏瓣膜反流 89
病例6 持续发热7天，发现尿常规异常1天 93
病例7 发热3天，眼睑水肿2天，少尿1天 96
病例8 反复肉眼血尿、血块，尿路梗阻 100
病例9 反复踝关节及足底疼痛5个月，炎症指标明显升高，改善病情的抗风湿药及生物制剂疗效不佳 104
病例10 泌尿系感染，双肾多发结石 108
病例11 足部关节疼痛，高尿酸血症 112
病例12 幼儿起病，低钾，低氯，碱中毒 116
病例13 新生儿起病，周身环形皮疹 120
病例14 发热，肢体疼痛 123
病例15 发热，头痛，腹痛，呕吐，尿少 126
病例16 发热伴颈部肿块 131
病例17 长期弛张高热伴皮疹，多发关节肿痛 134
病例18 急性起病，发热，头痛 137
病例19 双手过度背伸后出现肿胀，伴活动后疼痛 140
病例20 水肿，贫血，胸片双肺下野斑片影 143
第3章 消化系统疾病 148
病例1 发热，慢性腹泻，营养不良 148
病例2 慢性腹泻伴难治性低钾血症 151
病例3 慢性腹泻伴低蛋白血症 154
病例4 周身皮肤反复黄染6个月 158
病例5 反复皮肤、巩膜黄染3个月 163
病例6 出生后皮肤黄染1个月 166
病例7 腹痛伴呕吐，严重高脂血症 170
第4章 血液系统疾病 175
病例1 腰腿痛1个月，进行性加重伴皮肤包块半个月 175
病例2 持续发热，咽痛伴乏力2周 179
病例3 反复血小板减少伴湿疹2年，面色苍黄20日 184
病例4 双下肢无力，牙龈红肿，发热伴全血细胞减少 188
病例5 面色苍白半个月 191
病例6 血小板减少，D-二聚体增高，腹部巨大肿物 195
病例7 反复血小板减少伴出血，自身免疫性溶血及免疫指标阳性 198
病例8 持续黄疸，贫血，脾大 203
第5章 循环系统疾病 207
病例1 胸闷、胸痛1年，咳嗽、乏力2周 207
病例2 咳嗽，喘息，发绀，体重增长缓慢 212
第6章 内分泌系统疾病 217
病例1 幼童，阴茎增大，阴毛腋毛生长 217
病例2 喉结发育，声音变粗 221
病例3 乳房早发育，阴道出血，肢体疼痛 225
病例4 性早熟，染色体异常 230
病例5 幼女声音变粗，阴毛发育 234
病例6 高血压，低血钾，性腺发育异常 237
第7章 呼吸系统疾病 242
病例1 反复咳嗽，喘息，支气管扩张 242
病例2 发热，喘息，右肺实变，皮疹 247
病例3 发热，咳嗽，皮肤、口腔水疱样皮疹 252
病例4 咳嗽1个月余，左肺不张 258
病例5 咳嗽，喘息，气道黏液高分泌 262
病例6 咳嗽，贫血，通贯掌，高乳酸血症 265
病例7 鼻出血，脾大，肺部多发球形影 269
第8章 新生儿疾病 275
病例1 出生后呻吟，吐沫，肤色苍白，严重贫血 275
病例2 出生后呻吟，吐沫，顽固性代谢性酸中毒 278
病例3 吐奶，吐沫，发绀，上下肢血压差别显著 289
病例4 出生后发绀，血氧低 292
病例5 出生后吐沫，周身发绀 295
病例6 间断发热，腹泻半个月余 299
病例7 皮肤松弛、干燥，容貌特殊 304
病例8 反复低血糖11日 307
病例9 尿少伴水肿8日 311
病例10 间断抽搐10日 315
病例11 出生后间断抽搐7日 319
病例12 出生后气促24小时，头部MRI初期考虑为脑白质损伤 322
病例13 间断抽搐4日，发热3日 326
病例14 拒乳2日 330
第9章 神经系统疾病 336
病例1 发育倒退，角弓反张 336
病例2 发育障碍，毛发异常 346
病例3 四肢无力4个月余 350
病例4 喂养困难，肌张力低下，发育落后 354
病例5 抽搐，低血钙，血小板减少，发育落后 358
病例6 呕吐，酸中毒，高乳酸血症，发育迟缓 362
病例7 抽搐，精神行为异常，发热 366
病例8 抽搐，低血糖，发育落后，特殊面容 371
病例9 抽搐，意识障碍，发育落后 376
附录 病例主要临床诊断 382
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