少见病的麻醉（第2版）

　　本书将260多个少见疾病按主要病变所归属的解剖及生理学类别进行分类。全书共分为10章，分别为：皮肤与结缔组织疾病，内分泌疾病，代谢性疾病，血液系统疾病，循环系统疾病，呼吸系统疾病，消化、泌尿及生殖系统疾病，颅脑及头面部疾病，脊柱、四肢及周围神经系统疾病，肌肉疾病。由于一些少见疾病（尤其是综合征）常表现为多系统或器官的病变，临床上难以将其准确分类，为弥补这一缺点，本书除尽量列出这些疾病的中、英文名外，还附有中、英文索引，便于查阅。此外，对于少见病麻醉处理的一些共性问题，本书在“相关问题”部分进行了重点介绍。其次，每个疾病分为四部分叙述：麻醉管理所面临的主要问题、病名、病理与临床、麻醉管理。其中，“麻醉管理所面临的主要问题”概括了该病的麻醉管理注意事项；“病名”则介绍了中、英文原名与同义名；“病理与临床”简要介绍该病的发病机制、病理改变、临床表现及诊断与治疗，重点放在与麻醉有关的部分。在“病理与临床”及“麻醉管理”部分，借鉴了美国麻省总医院《临床麻醉手册》的写作风格，采用条目式叙述方法。

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章　皮肤与结缔组织疾病1
　节　白化病1
　第二节　豹综合征2
　第三节　多形性红斑4
　第四节　EhlersDanlos综合征5
　第五节　GoltzGorlin综合征11
　第六节　僵硬皮肤综合征12
　第七节　结节性硬化症14
　第八节　口腔黏膜下纤维化症17
　第九节　蓝色橡皮样球形斑综合征18
　第十节　类脂蛋白沉积症20
　第十一节　毛囊角化病21
　第十二节　Naxos病与Carvajal综合征23
　第十三节　皮肤松弛综合征26
　第十四节　SjgrenLarsson综合征28
　第十五节　色素失禁症30
　第十六节　色素性干皮病32
　第十七节　WeberChristian病35
　第十八节　无汗性外胚叶发育不良症37
　第十九节　先天性无痛无汗症38
　第二十节　象人综合征42
　第二十一节　遗传性大疱性表皮松解症45
　第二十二节　婴幼儿全身性透明样变性症49
第二章　中枢神经系统与头面部疾病51
　节　3M综合征51
　第二节　Alzheimer病52
　第三节　Apert综合征54
　第四节　BannayanRileyRuvalcaba综合征58
　第五节　不安腿综合征60
　第六节　CHARGE综合征62
　第七节　Chiari畸形64
　第八节　抽动秽语综合征67
　第九节　CoffinLowry综合征69
　第十节　CoffinSiris综合征72
　第十一节　Cornelia de Lange综合征73
　第十二节　Costello综合征76
　第十三节　Crouzon综合征79
　第十四节　脆性X综合征80
　第十五节　DandyWalker畸形82
　第十六节　DOOR综合征84
　第十七节　Down综合征85
　第十八节　Duane综合征89
　第十九节　大田原综合征90
　第二十节　多发性硬化症91
　第二十一节　多系统萎缩症94
　第二十二节　鳄鱼泪综合征99
　第二十三节　泛酸盐激酶相关神经变性99
　第二十四节　Galen大脑大静脉动脉瘤样畸形102
　第二十五节　歌舞伎综合征104
目录
目录
　第二十六节　HallermannSteriff综合征106
　第二十七节　Hanhart综合征108
　第二十八节　亨廷顿舞蹈病109
　第二十九节　Joubert综合征112
　第三十节　精神分裂症115
　第三十一节　间脑综合征118
　第三十二节　进行性核上性麻痹119
　第三十三节　痉挛性斜颈122
　第三十四节　Kinsbourne综合征124
　第三十五节　Larsen综合征126
　第三十六节　LennoxGastaut综合征128
　第三十七节　酪氨酸羟化酶缺乏症130
　第三十八节　颅裂与脊膜膨出131
　第三十九节　Marcus Gann综合征133
　第四十节　MarshallSmith综合征134
　第四十一节　Marshall综合征136
　第四十二节　Meige综合征137
　第四十三节　Moebius综合征139
　第四十四节　MowatWilson综合征141
　第四十五节　猫叫综合征143
　第四十六节　Nager综合征145
　第四十七节　脑白质营养不良147
　第四十八节　扭转痉挛150
　第四十九节　OpitzKaveggia综合征152
　第五十节　Opitz三角头畸形综合征154
　第五十一节　PallisterHall综合征155
　第五十二节　帕金森病157
　第五十三节　ParryRomberg综合征160
　第五十四节　PelizaeusMerzbacher病162
　第五十五节　Pfeiffer综合征164
　第五十六节　PHACE综合征166
　第五十七节　Pierre Robin系列征169
　第五十八节　前脑无裂畸形172
　第五十九节　Rett综合征174
　第六十节　RileyDay综合征179
　第六十一节　Robinow综合征182
　第六十二节　Seckel综合征183
　第六十三节　Shapiro综合征185
　第六十四节　SilverRussel综合征187
　第六十五节　SmithMagenis综合征189
　第六十六节　Sotos综合征190
　第六十七节　StürgeWeber综合征192
　第六十八节　舌咽神经痛195
　第六十九节　神经元蜡样脂褐质储积症197
　第七十节　手足徐动症200
　第七十一节　天使综合征201
　第七十二节　Treacher Collins综合征203
　第七十三节　von HippelLindau病205
　第七十四节　WeillMarchesani综合征207
　第七十五节　West综合征209
　第七十六节　先天性非对称性哭泣面容综合征211
　第七十七节　烟雾病212
　第七十八节　遗传性共济失调215
　第七十九节　自闭症谱系障碍218
第三章　脊柱、四肢、骨骼及周围神经系统疾病221
　节　成骨不全症221
　第二节　CharcotMarieTooth病224
　第三节　ConradiHünermannHapple综合征226
　第四节　低磷酸酶血症227
　第五节　低磷性佝偻病229
　第六节　耳腭指（趾）综合征230
　第七节　Escobar综合征231
　第八节　Goldenhar综合征233
　第九节　Gordon综合征235
　第十节　Grisel综合征236
　第十一节　GuillainBarre综合征238
　第十二节　肌萎缩侧索硬化症241
　第十三节　脊髓空洞症243
　第十四节　脊髓纵裂245
　第十五节　家族性淀粉样多发性神经病变247
　第十六节　假性软骨发育不全249
　第十七节　KaschBeck病250
　第十八节　肯尼迪病251
　第十九节　Klippel Feil综合征253
　第二十节　McCuneAlbrigh综合征256
　第二十一节　RubinstenTaybi综合征257
　第二十二节　软骨发育不全259
　第二十三节　SAPHO综合征261
　第二十四节　神经纤维瘤病262
　第二十五节　先天性多发性关节挛缩症265
　第二十六节　指（趾）甲髌骨综合征267
第四章　肌肉疾病269
　节　杆状体肌病269
　第二节　肌小管肌病270
　第三节　僵人综合征272
　第四节　进行性骨化性肌炎276
　第五节　进行性肌营养不良278
　第六节　KingDenborough综合征283
　第七节　LambertEaton肌无力综合征285
　第八节　Maffucci综合征288
　第九节　神经性肌强直289
　第十节　先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症291
　第十一节　线粒体肌病292
　第十二节　中央轴空病295
　第十三节　重症肌无力297
　第十四节　周期性瘫痪301
第五章　循环系统疾病305
　节　AndersenTawil综合征305
　第二节　Brugada综合征307
　第三节　Buerger病315
　第四节　Bier斑316
　第五节　病态窦房结综合征317
　第六节　长QT综合征320
　第七节　川崎病324
　第八节　大动脉炎综合征326
　第九节　单心室330
　第十节　短QT综合征333
　第十一节　Di George综合征335
　第十二节　Ebstein畸形338
　第十三节　Eisenmenger综合征340
　第十四节　儿茶酚胺敏感性多形性室速342
　第十五节　法洛四联症346
　第十六节　肥厚型心肌病349
　第十七节　肺动脉吊带352
　第十八节　肺静脉异位引流354
　第十九节　HoltOram综合征357
　第二十节　结节性多动脉炎358
　第二十一节　颈动脉窦综合征360
　第二十二节　颈动脉过长综合征361
　第二十三节　颈动脉体瘤363
　第二十四节　KearnsSayre综合征365
　第二十五节　KlippelTrnaunay综合征与Parkes Weber综合征367
　第二十六节　扩张型心肌病370
　第二十七节　LoeysDietz综合征373
　第二十八节　Lutembacher综合征375
　第二十九节　马方综合征377
　第三十节　肉芽肿性多血管炎380
　第三十一节　ShyDrager综合征382
　第三十二节　三房心383
　第三十三节　锁骨下动脉窃血综合征385
　第三十四节　特发性肺动脉高压387
　第三十五节　Williams综合征393
　第三十六节　弯刀综合征396
　第三十七节　心脏综合征X397
　第三十八节　先天性Valsalva窦瘤398
　第三十九节　心脏肿瘤400
　第四十节　永存动脉干402
　第四十一节　右心室双出口404
　第四十二节　预激综合征406
　第四十三节　致心律失常性右心室发育不良/心肌病408
　第四十四节　主动脉弓离断412
　第四十五节　左心发育不良综合征414
第六章　呼吸系统疾病417
　节　α1抗胰蛋白酶缺乏症417
　第二节　肺泡微石症419
　第三节　肺中叶综合征420
　第四节　肺泡蛋白沉积症421
　第五节　Goodpasture综合征424
　第六节　膈肌膨升症426
　第七节　骨质沉着性气管病427
　第八节　Kartagener综合征429
　第九节　淋巴管肌瘤病430
　第十节　Poland综合征432
　第十一节　SwyerJames综合征434
　第十二节　特发性肺含铁血黄素沉积症436
　第十三节　Williams Campbell综合征437
　第十四节　先天性肺囊性疾病439
　第十五节　先天性喉软化症444
　第十六节　窒息性胸腔失养症446
第七章　消化、泌尿及生殖系统疾病448
　节　Alagille综合征448
　第二节　Alport综合征449
　第三节　Bartter综合征452
　第四节　BeckwithWiedemann综合征454
　第五节　贲门失弛缓症457
　第六节　CronkhiteCanada综合征458
　第七节　肠系膜上动脉综合征459
　第八节　DenysDrash综合征461
　第九节　短肠综合征462
　第十节　Fanconi综合征464
　第十一节　HELLP综合征466
　第十二节　静脉内平滑肌瘤病469
　第十三节　卡尔曼综合征471
　第十四节　Klinefelter综合征472
　第十五节　Gitelman综合征474
　第十六节　MayerRokitanskyKüsterHauser综合征475
　第十七节　Meigs综合征476
　第十八节　梅干腹综合征478
　第十九节　努南综合征480
　第二十节　Opitz眼生殖器喉综合征483
　第二十一节　Turner综合征485
　第二十二节　WAGR综合征487
　第二十三节　胃泌素瘤489
　第二十四节　XYY综合征491
　第二十五节　先天性食管闭锁与先天性气管食管瘘492
　第二十六节　遗传性高胆红素血症496
第八章　代谢性疾病498
　节　1α羟化酶缺乏综合征498
　第二节　Alstrm综合征500
　第三节　β酮硫解酶缺乏症502
　第四节　半乳糖血症504
　第五节　丙酸血症506
　第六节　丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症508
　第七节　Citrin缺乏症510
　第八节　长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症513
　第九节　臭鱼味综合征516
　第十节　淀粉样变性症517
　第十一节　短链脂肪酸去氢酶缺乏症520
　第十二节　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症523
　第十三节　法布雷病526
　第十四节　芳香族L氨基酸脱羧酶缺乏症528
　第十五节　枫糖尿症531
　第十六节　戈谢病534
　第十七节　肝豆状核变性537
　第十八节　高苯丙氨酸血症539
　第十九节　瓜氨酸血症Ⅰ型542
　第二十节　胱硫醚β合成酶缺乏症544
　第二十一节　果糖1，6二磷酸酯酶缺乏症548
　第二十二节　HHH综合征550
　第二十三节　Ⅰ细胞病551
　第二十四节　极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症554
　第二十五节　甲基丙二酸血症556
　第二十六节　精氨酸酶缺乏症559
　第二十七节　赖氨酸尿蛋白不耐受症561
　第二十八节　LeschNyhan综合征563
　第二十九节　酪氨酸血症Ⅰ型565
　第三十节　Madelung综合征568
　第三十一节　尼曼匹克病570
　第三十二节　脑腱黄瘤病572
　第三十三节　鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症574
　第三十四节　尿黑酸尿症578
　第三十五节　黏多糖贮积症580
　第三十六节　PraderWilli综合征585
　第三十七节　卟啉病587
　第三十八节　葡萄糖转运体1型缺乏综合征592
　第三十九节　全羧化酶合成酶缺乏症594
　第四十节　Refsum病596
　第四十一节　肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症598
　第四十二节　SHORT综合征602
　第四十三节　四氢生物蝶呤缺乏症603
　第四十四节　生物素酶缺乏症605
　第四十五节　弹力纤维性假黄瘤606
　第四十六节　糖原累积病609
　第四十七节　痛风614
　第四十八节　唾液酸沉积症615
　第四十九节　WernickeKorsakoff综合征617
　第五十节　戊二酸血症Ⅰ型620
　第五十一节　先天性全身性脂肪营养不良症623
　第五十二节　线粒体DNA缺失综合征625
　第五十三节　遗传性血红蛋白沉着病628
　第五十四节　原发性高草酸尿症630
　第五十五节　原发性肉碱缺乏症632
　第五十六节　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症634
　第五十七节　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症636
第九章　内分泌系统疾病638
　节　21羟化酶缺乏症638
　第二节　艾迪生病640
　第三节　Ascher综合征644
　第四节　贲门失弛缓肾上腺皮质功能不全少泪综合征645
　第五节　Carney综合征647
　第六节　Cushing综合征649
　第七节　多发性内分泌腺瘤病651
　第八节　甲状旁腺功能减退症654
　第九节　甲状旁腺功能亢进症656
　第十节　甲状腺功能减退症661
　第十一节　甲状腺功能亢进症665
　第十二节　假性醛固酮减少症2型669
　第十三节　抗利尿激素分泌异常综合征670
　第十四节　莱伦综合征672
　第十五节　Liddle综合征674
　第十六节　类癌675
　第十七节　脑性耗盐综合征679
　第十八节　尿崩症680
　第十九节　Sheehan综合征683
　第二十节　神经母细胞瘤、神经节细胞瘤及神经节神经母细胞瘤685
　第二十一节　生长抑素瘤687
　第二十二节　嗜铬细胞瘤与副神经节瘤689
　第二十三节　血管活性肠肽瘤696
　第二十四节　原发性醛固酮增多症699
　第二十五节　自身免疫性多内分泌腺综合征701
第十章　血液系统疾病704
　节　ChdiakHigashi综合征704
　第二节　传染性单核细胞增多症706
　第三节　多发性骨髓瘤708
　第四节　地中海贫血710
　第五节　ErdheimChester病714
　第六节　Griscelli综合征715
　第七节　肥大细胞增多症717
　第八节　HermanskyPudlak综合征720
　第九节　KasabachMerritt综合征722
　第十节　冷凝集素病724
　第十一节　镰刀型细胞贫血病726
　第十二节　OslerRenduWeber病729
　第十三节　POEMS综合征732
　第十四节　葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症734
　第十五节　桡骨发育不全血小板减少综合征738
　第十六节　ShwachmanDiamond综合征739
　第十七节　von Willebrand病740
　第十八节　先天性纯红细胞再生障碍性贫血742
　第十九节　先天性角化不全症744
　第二十节　纤溶酶原异常症747
　第二十一节　纤维蛋白原缺乏症749
　第二十二节　血小板减少症752
　第二十三节　血小板无力症755
　第二十四节　血友病757
　第二十五节　遗传性蛋白C缺陷症761
　第二十六节　遗传性球形红细胞增多症763
　第二十七节　遗传性血管性水肿764
　第二十八节　因子Ⅴ缺乏症767
　第二十九节　因子缺乏症769
　第三十节　原发性血小板增多症771
　第三十一节　再生障碍性贫血773
　第三十二节　真性红细胞增多症776
　第三十三节　阵发性睡眠性血红蛋白尿症778
　第三十四节　重症先天性中性粒细胞缺乏症780
第十一章　自身免疫、感染、早老及癌易感疾病783
　节　Behcet病783
　第二节　Bloom综合征785
　第三节　棘球蚴病787
　第四节　Cockayne综合征789
　第五节　Cowden综合征792
　第六节　多发性肌炎与皮肌炎794
　第七节　Felty综合征798
　第八节　Gorlin综合征800
　第九节　干燥综合征802
　第十节　HutchinsonGilford综合征804
　第十一节　混合性结缔组织病806
　第十二节　获得性免疫缺陷综合征808
　第十三节　IPEX综合征811
　第十四节　抗磷脂抗体综合征813
　第十五节　类风湿关节炎815
　第十六节　LiFraumeni综合征819
　第十七节　Rothmund Thomson综合征821
　第十八节　朊病毒病与CreutzfeldtJakob病822
　第十九节　VogtKoyonagiHarada综合征824
　第二十节　Werner综合征826
　第二十一节　系统性红斑狼疮827
　第二十二节　系统性硬化病832
　第二十三节　严重急性呼吸综合征837
　第二十四节　寨卡病毒病842
第十二章　相关问题845
　节　麻醉方法的选择845
　第二节　困难气道的处理852
　第三节　饱胃患者的麻醉处理860
　第四节　恶性高热866
　第五节　麻醉期间过敏反应的处理875
　第六节　药物滥用与麻醉882
　第七节　心脏病患者非心脏手术的麻醉887
　第八节　安装心脏植入式电子设备患者的围手术期管理895
　第九节　癫痫患者的麻醉903
　第十节　恶性肿瘤患者的麻醉912
　第十一节　器官移植术后患者非移植手术的麻醉917
　第十二节　胎儿手术的麻醉922
中英文名词对照索引928