遗传性视神经病变

　　遗传性视神经病变是由线粒体DNA或核基因组DNA突变导致视神经损伤的一大类疾病，其中以Leber遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）*为常见。大多数眼科医生对于这一类疾病并不十分了解，本书旨在通过对疾病致病机制的描述、发病特点的概括、典型病例的剖析、非典型病例的鉴别让临床医生对该病有较全面的了解，为临床工作提供帮助。本书是对北京同仁医院北京市眼科研究所遗传室十年来遗传性视神经病变方向临床和科研工作的总结，含丰富的疾病相关图片与病例，希望本书能对广大眼科工作者临床及相关研究有所助益。

　　李杨——北京同仁医院眼科中心、北京市眼科研究所基础部副主任，眼分子遗传室主任、研究员、博士生导师，首都医科大学医学学士，首都医科大学眼科硕士，北京师范大学理工学博士，曾在美国新英格兰视光学院短期学习，曾受美国海伦凯勒基金会资助，先后在美国约翰霍普金斯大学威尔墨眼科研究所 （Johns Hopkins University， Wilmer Eye Institute）、 克里夫兰临床中心的科尔眼科研究所（Cleveland Clinic Foundation， Cole Eye Institute）从事博士后研究。主要从事遗传性眼病致病基因染色体定位、基因克隆及基因功能分析等研究。目前承担国家重点研发项目及国家自然科学基金面上项目。曾入选北京市卫生系统高层次卫生技术人才学科带头人。在国内率先开展了多种遗传性眼病如结晶样视网膜色素变性、Usher综合征，常染色体遗传视神经萎缩等致病基因突变分析研究，并发表相关论文多篇。率先开展了遗传性视神经萎缩等遗传性眼病的分子诊断工作。现任中国眼科遗传联盟理事，中国医师协会眼科医师分会眼遗传病分委会副主任委员，北京医师协会葡萄膜炎与罕见病分委会副主任委员。国内多家眼科专业期刊编委或通讯编委。

章 遗传性视神经病变分子遗传学基础 
节  Leber遗传性视神经病变致病基因
一、母系遗传及线粒体DNA
二、mtDNA突变 
 三、Leber遗传性视神经病变外显不全可能发生机制
第二节 常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因及突变
第二章 遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法 
节 人类基因组与基因 
第二节 基因突变 
第三节 分子遗传学研究常用技术
一、聚合酶链式反应
二、核酸序列测定方法
三、人类基因突变及疾病相关数据库
 
第四节 单基因遗传病家系分析方法 
一、家系图
二、家系图符号
三、典型家系图举例
第三章 Leber遗传性视神经病变
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
 
第四章 常染色体显性遗传性视神经萎缩
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
 
第五章 遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法 
节 电生理检查 
一、图形视觉诱发电位（PVEP）
二、闪光视觉诱发电位（FVEP）
三、图形视网膜电图（PERG）
第二节 视野检查 
一、视野检查的基本原理及基础知识
二、视野检查方法
第三节 色觉检查 
一、假同色图法
二、色相排列法
三、色觉镜法
第六章 病例分析