中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病病例精解

　　内分泌代谢病科是一个广袤而神秘的学科。微量的内分泌激素和神经递质统管着全身器官、组织和细胞；内分泌激素和受体、代谢异常不仅导致了诸如糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症等常见的内分泌代谢性疾病，也带来了特殊类型糖尿病、甲状腺激素抵抗综合征、21羟化酶缺陷等少见甚或罕见疾病。中国医科大学附属*医院内分泌与代谢病科年门诊量15万余人次，每年收治住院患者近4000人，每年诊断的病种有200余种，其中不乏疑难少见、罕见病例。为了帮助内分泌专科医生认识到常见疾病的特殊情况、建立罕见疾病的诊疗思路，中国医科大学附属*医院内分泌与代谢病科将近年诊治的典型病例和疑难少见病例汇集成册、与同道分享对疾病的诊治经验。通过病例讨论的方式，抽丝剥茧、层层深入，解开病例中的疑团。在科室医生的共同努力下，编撰了这部内分泌病例作品。本书主要内容有糖尿病特殊类型、Graves病（毒性弥漫性甲状腺肿）、甲亢及合并情况、原发性醛固酮增多症、肢端肥大症、骨质疏松症、多囊卵巢综合征等经典的内分泌疾病及临床诊疗规范，也包括例如低磷骨软化、21羟化酶缺陷、甲状腺激素抵抗综合征合并促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）瘤等少见的内分泌疑难病例。希望本书能够更好地服务于内分泌专科医生、提高内分泌代谢病临床诊治能力，让更多的患者受益。

　　主编简介滕卫平，教授，博士研究生导师。现任中国医科大学内分泌研究所所长，省部共建内分泌疾病国家重点实验室主任。曾任第六届、第七届中华医学会内分泌病学分会副主任委员，第八届中华医学会内分泌学分会候任主任委员，第九届主任委员，全国甲状腺学组组长。辽宁省医学会内分泌学分会第八届主任委员，亚大地区甲状腺学会（Asia Oceania Thyroid Association，AOTA）副主席，美国甲状腺学会会员，美国内分泌学会会员。甲状腺疾病是其主要研究方向，曾在甲状腺疾病流行病学、碘过量与甲状腺疾病、Graves病的遗传易感基因、自身免疫甲状腺疾病、妊娠与甲状腺疾病等方面发表学术论文300余篇，代表性论著发表在《新英格兰医学杂志》，以完成人荣获国家科技进步二等奖一项，以第二完成人荣获国家科技进步二等奖一项，以完成人荣获辽宁省科技进步一等奖一项。他领导的碘对甲状腺疾病影响的研究为国家修改食盐加碘浓度提供了重要的流行病学依据。主编简介单忠艳，二级教授，博士研究生导师。现任中国医科大学附属医院内分泌与代谢病科主任，国家卫健委甲状腺疾病诊治重点实验室（共建）主任。从事内分泌与代谢病临床科研教学工作30余年，积累了丰富的内分泌与代谢疾病诊治经验，擅长甲状腺疾病的诊治。国务院特殊津贴专家，国家新世纪“百千万人才工程”人选，国家卫生计生突出贡献中青年专家，辽宁省特聘教授，沈阳市优秀专家。中华医学会内分泌病学分会副主任委员，甲状腺学组组长；中国医师协会内分泌代谢病科医师分会常务委员；中国女医师协会糖尿病专业委员会副主任委员；辽宁省预防医学会糖尿病预防与控制委员会主任委员；辽宁省医学会内分泌分会候任主任委员；辽宁省医师协会内科医师分会副会长。担任《中华糖尿病学杂志》《中国实用内科杂志》副主编，《中华内分泌代谢杂志》《中华内科杂志》《中国糖尿病杂志》等杂志编委。承担课题10项，省、部级课题13项。分别以第二完成人、第三完成人荣获国家科学技术进步二等奖2项；以完成人荣获教育部科学技术进步二等奖、辽宁省科学技术进步一等奖各1项。发表中英文文章200余篇。

目录  
下丘脑垂体
001  下丘脑综合征
002  垂体柄中断综合征
003  垂体柄中断综合征合并渗透性脱髓鞘综合征
004  尿崩症
005  抗利尿激素不适当分泌综合征
006  高钠血症
007  肢端肥大症1
008  肢端肥大症2
009  多发性内分泌腺瘤病1型
010  多发性内分泌腺瘤病1型2
011  自身免疫多内分泌腺综合征
甲状腺
012  口服生物素干扰检测误诊格雷夫斯病（Graves病）
013  甲状腺功能亢进合并胫前黏液性水肿
014  甲状腺功能亢进合并肝功能损害
015  甲状腺功能亢进合并血小板减少
016  甲状腺功能减退伴黏液性水肿苔藓样变
017  TRβ基因P453T突变所致的甲状腺激素抵抗综合征
018  原发性甲状旁腺功能亢进症合并亚急性甲状腺炎
019  三发性甲状旁腺功能亢进症
020  妊娠合并甲状旁腺功能减退症
021  假性甲状旁腺功能减退症二例
022  甲状腺癌伴骨转移一例
023  甲状腺淋巴瘤
肾上腺
024  异位ACTH/CRH共分泌肿瘤致库欣综合征
025  酒精诱发的假性库欣综合征
026  亚临床库欣综合征
027  先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟化酶缺陷症）
028  先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺陷症）
029  先天性肾上腺皮质增生症（POR缺陷症）
030  孤立性促肾上腺皮质激素缺乏
031  结核致Addison病
032  原发性醛固酮增多症
033  甘草诱发的假性醛固酮增多症伴横纹肌溶解
034  Gitelman综合征
035  嗜铬细胞瘤
036  分泌醛固酮的肾上腺皮质癌
037  妊娠期肾上腺皮质癌
性腺
038  Turner综合征
039  卡尔曼综合征
040  Klinefelter综合征
041  多囊卵巢综合征
糖代谢相关疾病
042  暴发性1型糖尿病
043  线粒体性糖尿病
044  胰岛细胞瘤
045  Prader-Willi综合征
046  骨髓转移癌引起的乳酸酸中毒
047  良性多发性对称性脂肪瘤
骨代谢
048  成骨不全
049  骨质疏松症
050  妊娠哺乳相关骨质疏松症
051  低磷骨软化症
052  肿瘤相关性低磷骨软化症
附录
中国医科大学附属医院简介
中国医科大学附属医院内分泌与代谢病科简介