分子诊断学（第4版）

　　本教材是“全国高等医药院校医学检验技术专业第四轮规划教材”之一。全书共十四章：第一章为绪论；第二章介绍基因组和分子标志物；第三章至第八章介绍分子诊断技术，包括样本的采集、处理与分离纯化，核酸分子杂交技术，PCR技术，生物芯片技术，核酸测序技术和蛋白质组学技术等；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用，详细介绍感染性疾病的分子诊断，单基因遗传病的分子诊断，肿瘤的分子诊断，药物相关基因的分子诊断和分子诊断在染色体疾病、移植配型和法医学中的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课、视频、图片等）、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。书中内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并配有大量彩图。《分子诊断学（第4版）/全国高等医药院校医学检验技术专业第四轮规划教材》可供高等医学院校医学本、专科层次和成人教育（专升本）层次医学检验技术专业及其相关专业学生用作教材，也可作为医学检验技术专业资格考试、临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。

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第一章 绪论
第一节 分子诊断学的概念、任务和特点
第二节 分子诊断学的发展简史
第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节 展望
第二章 基因、基因组与分子标志物
第一节 基因及其结构
一、基因的概念
二、原核生物基因的结构
三、真核生物基因的结构
第二节 基因组
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
三、病毒基因组
第三节 基因表达与表观遗传
一、基因表达的方式
二、基因表达的时空特异性
三、基因表达的调节
四、表观遗传
第四节 常见分子标志物
一、DNA分子标志物
二、RNA分子标志物
三、其他分子标志物
第三章 样本的采集、处理和分离纯化
第一节 样本的采集与处理
一、样本类别及采集流程
二、样本采集前及采集时的注意事项
三、样本的运送与接收
四、样本的处理与保存
第二节 核酸的分离与纯化
一、DNA的分离与纯化
二、RNA的分离与纯化
三、核酸浓度、纯度与完整性的检测
第三节 蛋白质的分离与纯化
一、蛋白质分离纯化的基本原则
二、蛋白质分离纯化的技术方法
三、蛋白质浓度与纯度的检测
第四章 核酸分子杂交技术
第一节 核酸分子杂交的基本原理
一、核酸变性
二、核酸复性
三、核酸分子杂交
四、核酸分子杂交的影响因素
第二节 核酸探针
一、核酸探针的种类
二、核酸探针的标记
三、核酸探针的纯化
四、核酸探针信号的检测
第三节 核酸分子杂交的类型
一、固相核酸分子杂交
二、液相核酸分子杂交
第五章 核酸扩增技术
第一节 聚合酶链反应技术
一、PCR原理
二、PCR反应体系及其优化
三、扩增产物的检测与分析
四、常见问题原因分析与处理
五、基于PCR的常用点突变（基因型）分析技术
六、PCR衍生技术
第二节 荧光定量PCR技术
一、荧光定量PCR简介
二、荧光定量PCR技术原理
三、荧光定量PCR方法
四、荧光定量PCR测定的数据处理
……
第六章 生物芯片技术
第七章 核酸测序技术
第八章 蛋白质组学技术
第九章 感染性疾病的分子诊断
第十章 单基因遗传病的分子诊断
第十一章 肿瘤的分子诊断
第十二章 药物相关基因的分子诊断
第十三章 染色体病的分子诊断与分子诊断的其他应用
第十四章 临床分子诊断的质量控制
参考文献