孕产前筛查与精准诊断

　　《孕产前筛查与精准诊断》为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。该书以作者多年的研究成果为基础，系统阐述了在孕前和产前两个阶段如何对遗传病进行精准诊断，以降低遗传病患儿的出生。首先，从出生缺陷三级预防的孕前和产前两个阶段出发，阐述了不同遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在染色体病、染色体微缺失-微重复综合征和单基因病等不同种类遗传病的孕前和产前检测中的作用与意义；其次，重点阐述了各种技术检测结果的判读与遗传咨询，并通过案例进行了详细分析。《孕产前筛查与精准诊断》旨在提升临床医师对检测结果进行精准判读和合理遗传咨询的能力，以保证孕前和产前两个阶段遗传病防控的工作质量，为临床医师的实践工作提供指导和帮助。

　　邬玲仟，1962年出生。中南大学医学遗传学博士，现任中南大学医学遗传学研究中心、产前诊断中心主任，教授、妇产科一级主任医师、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家。长期从事遗传病发病机制、遗传病诊断与产前诊断的教学、科研与临床工作。先后师承夏家辉院士、日本国立长崎大学医学院新川绍夫教授从事医学遗传学和临床遗传学研究，2004-2017年任医学遗传学国家重点实验室副主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，2004-2018年任中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任。主持国家科技支撑计划项目、973项目、863项目等国家课题10余项。在临床遗传学领域做出一系列开创性的贡献，研究成果获奖6项，其中以完成人获得湖南省科学技术进步奖一等奖1项，作为主要完成人获得国家科学技术进步奖二等奖1项，获得首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖的“杰出贡献奖”。创建并担任中国医师协会医学遗传医师分会首届会长，中华医学会医学遗传学分会七、八、九届副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，中国医师协会毕业后医学教育专家委员会委员，国家卫生健康委员会（国家卫健委）产前诊断专家组成员、产前诊断培训基地负责人，湖南省遗传学会副会长。在Neurology、Journal of Medical Genetics等国际知名期刊发表论文120余篇，其中SCI收录90余篇。主编《医学遗传学》等多部全国规划教材和专著。刘俊涛，1965年出生。中国医学科学院北京协和医院临床医学硕士，现任北京协和医院妇产科副主任、产科主任，教授、主任医师、博士生导师。长期从事产科临床和产前诊断工作，尤其擅长产科危急重症的诊治，遗传咨询，绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉穿刺等常用产前诊断技术，胎儿镜技术等。1999-2000年作为访问学者专程赴澳大利亚皇家女子医院（Royal Women's Hospital Australia）学习产前诊断技术。承担及参与国家和省部级科研课题6项，以及美国中华医学基金会（CMB）课题1项。目前兼任国家卫健委产前诊断技术专家组成员、北京市产前诊断技术专家委员会委员、中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第一届副主任委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员。同时担任《中华围产医学杂志》编委、《中国产前诊断杂志（电子版）》编委。

1 遗传病孕前筛查
1．1 单基因病孕前筛查
1．1．1 单基因病携带者筛查的分类
1．1．2 单基因病携带者的精准筛查方法
1．1．3 孕前遗传病携带者筛查的主要注意事项
1．2 高发隐性遗传病孕前筛查
1．2．1 血红蛋白病孕前筛查
1．2．2 进行性脊髓性肌萎缩孕前筛查
1．2．3 脆性X综合征孕前筛查
1．3 扩展遗传病携带者筛查
1．3．1 基于高通量测序技术的扩展遗传病携带者筛查
1．3．2 扩展遗传病携带者筛查的临床应用实例
1．4 染色体病携带者孕前筛查
1．4．1 针对普通人群的染色体病携带者筛查
1．4．2 针对高危人群的染色体病携带者筛查
1．5 孕前筛查的遗传咨询
1．5．1 孕前管理
1．5．2 孕前遗传咨询
1．5．3 基于家族史的基因筛查
1．5．4 基于种族的基因筛查
1．5．5 近亲婚配问题
1．5．6 扩展遗传病携带者筛查面临的挑战
1．6 小结与展望
参考文献
2 基于母血清蛋白质标志物和母血浆胎儿游离DNA的遗传病产前筛查
2．1 遗传病产前筛查的目的与意义
2．2 染色体非整倍体产前筛查
2．2．1 基于母血清蛋白质标志物的产前筛查
2．2．2 基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查
2．3 扩展的母血浆胎儿游离DNA无创产前筛查
2．3．1 概述
2．3．2 适用人群
2．3．3 常见疾病介绍
2．3．4 结果咨询
2．4 单基因病无创产前检测
2．4．1 单基因病无创产前检测技术的发展
2．4．2 数字PCR平台上的单基因病无创产前检测
2．4．3 高通量测序平台上的单基因病无创产前检测
2．4．4 单基因病无创产前检测的临床应用
2．5 小结与展望
参考文献
3 基于影像学的产前筛查
3．1 基于超声软指标的产前筛查
3．1．1 产前超声检查的总体原则
3．1．2 超声结构异常的临床处理
3．1．3 超声软指标
3．2 基于磁共振成像的产前筛查
3．2．1 胎儿磁共振成像技术
3．2．2 正常胎儿磁共振成像的表现
3．2．3 胎儿磁共振成像的临床应用
3．3 小结与展望
参考文献
4 遗传病产前精准诊断
4．1 染色体病的产前精准诊断
4．1．1 产前诊断技术
4．1．2 常见染色体病的诊断和产前诊断
4．1．3 遗传咨询
4．2 染色体微缺失-微重复综合征的产前精准诊断
4．2．1 拷贝数变异的形成机制及致病原理
4．2．2 染色体微阵列分析技术
4．2．3 高通量测序技术
4．2．4 拷贝数变异的结果解读
4．2．5 遗传咨询
4．3 单基因病的产前精准诊断
4．3．1 遗传检测方法选择及选择原则
4．3．2 高通量测序技术及结果解读
4．3．3 遗传咨询
4．4 小结与展望
参考文献
5 植入前遗传学检测
5．1 PGD／PGS的发展史
5．2 PGD／PGS的临床应用
5．2．1 PGD的适应证
5．2．2 PGS的适应证
5．2．3 PGD／PGS的禁忌证
5．3 PGD／PGS的流程
5．3．1 临床遗传咨询和知情同意
5．3．2 辅助生殖临床诊治
5．3．3 胚胎实验室操作
5．3．4 遗传学实验室检测
5．3．5 胚胎移植后的妊娠管理
5．4 PGD／PGS面临的挑战
5．4．1 等位基因脱扣
5．4．2 污染
5．4．3 扩增失败
5．4．4 安全性问题
5．4．5 伦理问题
5．5 PGD／PGS的研究进展
参考文献
附录
附录1 ISPD产前染色体异常筛查立场声明（2015）
附录2 ISPD、SMFM和PQF关于使用全基因组测序进行胎儿诊断的联合立场声明（2018）
索引