内分泌代谢疾病病例精解

　　内分泌代谢疾病常累及全身多个器官和系统，临床表现复杂多样，病因错综复杂。即使糖尿病这种常见病也存在合并电解质紊乱、严重并发症等处理棘手的情况，而对于肾上腺疾病等其他少见病，正确的诊断和治疗更是难上加难，甚至导致误诊、误治。 随着医学研究水平的提高、医疗技术的进步，内分泌代谢疾病的诊治也有新进展。为帮助临床医生提高疾病的诊断能力，规范常见疾病的诊疗技术，以及了解少见疾病的主要特征，我们组织编写了这本《内分泌代谢疾病病例精解》。本书收集了全国15家医院的20例真实的临床病例，包括糖尿病、库欣综合征等典型病例，也包括遗传性胰岛素抵抗综合征、自身免疫性多内分泌腺病综合征、糖原累积症等疑难少见病例。一个个病例好比一次次系统生动的教学查房，我期望每一位读者都是“查房”中的积极参与者，能够积极地汲取临床诊断营养，在思维的风暴中不断提升对疾病的认识水平，力求疾病的诊断更接近于客观实际，治疗的效果更臻于理想。 本书中，我们详细展示了每个病例的临床资料，通过对病例特点进行总结，进一步结合文献回顾对病例进行抽丝剥茧的分析，并由权威专家给予点评和指导意见，旨在帮助临床医生能够切实学习和掌握内分泌代谢疾病的诊治思路，培养临床思维能力，提高疾病诊治水平。 在本书的编写过程中，作者、点评专家、工作人员均付出了大量的心血，在此一并表示感谢！由于作者水平有限，本书内容难免有不妥之处，欢迎广大同道们予以批评和指正！

　　主编简介 肖新华，医学博士，中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师，教授，博士研究生及博士后导师。现兼任中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会主任委员，中华医学会糖尿病学分会常务委员兼副秘书长、糖尿病营养学组组长，中国老年保健协会糖尿病专业委员会主任委员，中国代谢病防治创新联盟副理事长，中国中西医结合学会内分泌专业委员会副主任委员，中央保健会诊专家。 参与多部学术专著的编写，《糖尿病现代治疗学》副主编，以第一或通讯作者发表论文及综述300余篇，其中发表在PNAS、Diabetes Care、Metabolism等SCI文章80余篇，主持申请多项国家科研课题。现兼任Diabetes Research and Clinical Practice中文版副主编、Diabetes Metabolism Research and reviewer、Chinese Medical Journal英文版编委及《中华糖尿病杂志》《内科急危重症杂志》《国际糖尿病》等杂志编委。同时任国家科技奖评审专家，国家自然基金评审专家，北京市科学技术奖励评审专家。 主要研究方向是糖尿病的发病机制及早期防治，特殊糖代谢异常的分子遗传学研究。

目　录
病例1　青少年2型糖尿病　1
病例2　糖尿病、高血压伴骨折-库欣综合征6
病例3　糖尿病合并低钠低氯血症12
病例4　2型糖尿病意外发现肾上腺占位20
病例5　原发性血色病继发糖尿病24
病例6　2型糖尿病合并亚急性甲状腺炎29
病例7　2型糖尿病伴糖尿病视网膜病变34
病例8　糖尿病酮症酸中毒38
病例9　肾上腺嗜铬细胞瘤引起库欣综合征42
病例10　自身免疫性多腺体病综合征52
病例11　遗传性胰岛素抵抗综合征57
病例12　2型糖尿病伴高危心血管风险63
病例13　低血糖68
病例14　FGFR3 K650T基因突变致黑棘皮病74
病例15　新发PHKA2基因突变致糖原累积症IXa型家系79
病例16　Gitelman综合征84
病例17　疑似Graves眼病的垂体蝶窦综合征90
病例18　库欣综合征100
病例19　胰岛β细胞复极化钾通道KCNH6基因突变致高血糖
综合征108
病例20　甲状腺功能减退症114