重大出生缺陷与精准预防

　　《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》以作者多年的临床工作经验和研究成果为基础，对近年国内外重大出生缺陷防治研究进展及精准诊断、精准治疗的临床适宜技术进行了系统阐述。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》共20章，分别对产生出生缺陷的遗传和环境因素，以及防治方法进行了介绍。对各器官系统的重大出生缺陷按照以下3个原则选择了一些有代表性的病种，分别阐述其一级预防、二级预防和三级预防干预相关知识和临床应用技术。原则1：致死性和出生后医疗措施终生依赖的严重遗传病；原则2：相对常见并有重大生理功能障碍，导致终身严重残疾，生活不能自理的出生缺陷；原则3：相对常见并导致患者出现某种重要功能障碍，群众对患病胎儿有选择性人工流产要求的疾病。《重大出生缺陷与精准预防/精准预防诊断系列》力求能够为从事出生缺陷一级、二级、三级预防干预工作的妇幼卫生专业人士，以及对出生缺陷防治工作有浓厚兴趣的各界人士提供重要参考。

　　张学，2015年中国工程院院士遴选进入第二轮评审候选人。国家杰出青年科学基金、“谈家桢生命科学创新奖”等获得者。中国医学科学院-北京协和医学院基础医学研究所党委书记、基础医学研究所（基础学院）医学遗传学系主任、教育部长江学者特聘教授。主要从事肿瘤和单基因病的分子遗传学研究。

1 出生缺陷防控体系
1．1 概述
1．2 出生缺陷防控
1．2．1 出生缺陷防控的成功案例
1．2．2 健康的社会决定因素
1．2．3 生命历程理论
1．2．4 出生缺陷防控原则
1．2．5 我国出生缺陷防控体系总体构架
1．3 小结与展望
参考文献
2 围孕期风险因素暴露
2．1 物理因素
2．1．1 电离辐射
2．1．2 X射线
2．1．3 噪声
2．1．4 高温
2．2 化学因素
2．2．1 微量元素
2．2．2 农药
2．2．3 其他环境污染
2．3 生物因素
2．3．1 风疹病毒
2．3．2 巨细胞病毒
2．3．3 水痘-带状疱疹病毒
2．3．4 EB病毒
2．3．5 人细小病毒B
2．3．6 弓形虫
2．3．7 单纯疤疹病毒
2．3．8 梅毒
2．4 母亲因素
2．4．1 健康状况
2．4．2 生育年龄
2．4．3 孕次
2．4．4 生活方式
2．4．5 营养因素
2．4．6 疾病因素
2．4．7 心理因素
2．5 小结与展望
参考文献
3 感染性疾病
3．1 TORCH感染
3．1．1 临床特征及流行病学
3．1．2 宫内感染的特点
3．1．3 实验室诊断方法
3．1．4 超声影像学检查
3．1．5 宫内感染检测的临床路径
3．1．6 临床干预
3．2 艾滋病、乙型肝炎、梅毒感染
3．2．1 妊娠期艾滋病及母婴阻断
3．2．2 妊娠合并乙型肝炎及HBV母婴阻断
3．2．3 梅毒的母婴传播及其预防
3．3 小结与展望
参考文献
4 药物暴露
5 围孕期营养
6 出生缺陷的遗传因素
7 遗传代谢性疾病
8 染色体病
9 常见精神和智力发育疾病
10 常见神经肌肉疾病
11 常见骨骼系统疾病
12 常见遗传性血液病
13 常见遗传性肾脏病
14 常见遗传性皮肤病
15 先天性听力障碍
16 新生儿眼病
17 线粒体疾病
18 先天性心脏病
19 重大结构畸形
20 遗传咨询