人类基因组编辑：科学、伦理与管理

　　基因组编辑是对一个生物体完整的遗传物质——基因组进行精确添加、删除和改变的强大新工具，它让科学家和临床医生有可能在分子水平上通过编辑或修饰人类DNA基因编码，而有效精准地治疗和预防疾病。但是，它在造福人类的同时，也可能带来无法预知的不确定性或科学困惑，这其中包括技术带来的潜在获益和风险、应用过程中的监管、社会伦理价值和社会影响等因素。为此，美国科学院、医学院和工程院邀请了相关领域的专家、科研人员和政策法规及伦理学专家，共同研讨并编写了这本指南性著作，提出了人类基因编辑的监管要遵循的促进福祉、透明原则、应尽的责任、科学诚信、尊重个人、公平、国际合作等七项原则。并逐条进行了详细的阐述。

　　美国科学院、医学院和工程院邀请的相关领域的专家、科研人员和政策法规及伦理学专家，共同研讨并编写了这本指南性著作

概要／1

 

第1章引言／12

 

1.1研究现状／14

 

1.2背景／17

 

1.3研究方法／22

 

1.4报告的框架结构／23

 

第2章基因组编辑的监管和管理原则／24

 

2.1人类基因组编辑的管理原则／24

 

2.2美国基因治疗的规则／28

 

2.3结论与建议／51

 

第3章基因编辑在基础研究中的应用／53

 

3.1基因组编辑的基本工具／53

 

3.2基因组编辑技术的迅速发展／59

 

3.3基础研究实验室的研究有助于了解人类的细胞和组织／60

 

3.4基础研究实验室的研究有助于了解哺乳动物的生殖和发育／62

 

3.5基础研究的伦理和监管问题／72

 

3.6结论和建议／73

 

第4章体细胞基因组编辑／74

 

4.1背景／75

 

4.2基因组编辑对于传统基因治疗和早期方法的优势／77

 

4.3同源和非同源修复法用于基于核酸酶的基因组编辑／80

 

4.4人类体细胞基因组编辑技术的应用前景／81

 

4.5基因组编辑策略设计和应用中的科学和技术性考虑／83

 

4.6体细胞基因组编辑的伦理与监管问题／91

 

4.7结论和建议／96

 

第5章可遗传的基因组编辑／98

 

5.1应用前景与替代选择／100

 

5.2科学与技术问题／102

 

5.3关于种系基因编辑技术治疗疾病研究的伦理审核和监管／105

 

5.4监管与规则／115

 

5.5结论和建议／119

 

第6章增强／122

 

6.1人类遗传变异和“正常”及“自然”的定义／123

 

6.2了解公众对增强的态度／124

 

6.3划分线： 治疗vs.增强／128

 

6.4种系（可遗传的）基因编辑和增强／138

 

6.5结论和建议／144

 

第7章公众参与／146

 

7.1公众参与： 广义概念／148

 

7.2美国的实践／151

 

7.3国际惯例／155

 

7.4公众参与的经验教训／158

 

7.5进步／159

 

7.6结论与建议／160

 

第8章原则和建议的总结／162

 

8.1人类基因组编辑管理的总体原则／162

 

8.2美国现有的人类基因组编辑监管机制／164

 

参考文献／175

 

附录A基因组编辑的基础科学／199

 

附录B国际研究的监督与法规／238

 

附录C数据来源和方法／249

 

附录D委员会成员的履历／254

 

附录E

术语表／266

 

图版／279