胎儿疾病多科会诊指导手册

　　本书是一部针对常见胎儿疾病的多学科会诊临床指导手册，系统介绍复旦大学附属妇产科医院在胎儿疾病诊治方面的工作创新和经验总结。书中对多学科诊治进行了详细介绍，并就常见的40余种胎儿疾病的疾病概述、诊断依据及询诊要点逐一阐述，条理清晰。本书着重介绍了超声筛查所发现的各种结构异常，图文并茂，图片均来自复旦大学附属妇产科医院，具有很强的临床指导价值。本书针对各级妇产医院的妇产科医生、医学生、规培生、进修生、研究生临床实际需要而编写，对参与产前诊断与处理会诊的医师尤为实用。

　　张斌，产科主任医师，医学博士，硕士研究生导师。现任复旦大学附属妇产科医院产科门诊主任，产前诊断中心副主任，产科党支部书记，上海市计生委出生缺陷一级预防专家组成员。曾作为国家选派的第25期笹川医学制度研究者，赴日本国大阪府大阪大学产妇人科研修一年。在国内外杂志发表论文30余篇，参编妇产科专著五部，承担卫生部和上海市卫生局课题多项，多次参加国际和国内妇产科学术会议。是深受孕产妇和患者喜爱的专家之一。

第 一 章 胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践………………………………………001

第 二 章 产前筛查与产前诊断常用方法…………………………………………………004

 第一节 产前筛查………………………………………………………………004

 第二节　产前诊断………………………………………………………………012

第 三 章 胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病………………………………………019

 第一节　21三体综合征 ………………………………………………………019

 第二节　Turner综合征 …………………………………………………………022

 第三节　47XXY综合征 ………………………………………………………024

 第四节　18三体综合征 ………………………………………………………025

 第五节　13三体综合征 ………………………………………………………026

 第六节　α珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………028

 第七节　β珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………029

 第八节　血友病…………………………………………………………………031

 第九节　耳聋……………………………………………………………………032

 第十节　常染色体显性遗传性多囊肾病………………………………………033

 第十一节　苯丙酮尿症…………………………………………………………035

 第十二节　先天性肾上腺皮质增生症…………………………………………036

 第十三节　进行性肌营养不良症………………………………………………037

 第十四节　软骨发育不全………………………………………………………039

 第十五节　抗维生素D性佝偻病 ………………………………………………040

 第十六节　脆性X综合征 ………………………………………………………041

第 四 章 中枢神经系统相关疾病…………………………………………………………045

 第一节　无脑儿…………………………………………………………………045

 第二节　脑膨出…………………………………………………………………047

 

 第三节　胼胝体缺失……………………………………………………………049

 第四节　侧脑室增宽……………………………………………………………052

 第五节　脉络丛囊肿……………………………………………………………055

 第六节　后颅窝扩张……………………………………………………………057

 第七节　小脑蚓部缺失…………………………………………………………059

 第八节　全前脑…………………………………………………………………062

 第九节　脊柱裂…………………………………………………………………065

 第十节　脑部肿瘤………………………………………………………………068

第 五 章 循环系统相关疾病………………………………………………………………071

 第一节　法洛四联症……………………………………………………………071

 第二节　Ebstein畸形 …………………………………………………………074

 第三节　大动脉转位……………………………………………………………076

 第四节　左心室发育不良………………………………………………………078

 第五节　永存动脉干……………………………………………………………080

 第六节　室间隔缺损与心内膜垫缺损…………………………………………082

 第七节　右心室双流出道………………………………………………………085

 第八节　心律失常………………………………………………………………087

 第九节　右位主动脉弓和双主动脉弓…………………………………………090

 第十节　持续性右脐静脉………………………………………………………093

第 六 章 胸腔病变…………………………………………………………………………095

 第一节　先天性胸腔内病变……………………………………………………095

 第二节　先天性膈疝……………………………………………………………101

 第三节　食管闭锁………………………………………………………………106

 第四节　胸腔积液………………………………………………………………108

第 七 章 消化系统相关疾病………………………………………………………………111

 第一节　十二指肠闭锁或狭窄…………………………………………………111

 第二节　肠管回声增强…………………………………………………………114

 第三节　肝囊肿…………………………………………………………………116

 第四节　脐膨出…………………………………………………………………119

 第五节　巨结肠…………………………………………………………………123

 第六节　胆道疾病………………………………………………………………125

 第七节　胎粪性腹膜炎…………………………………………………………128

 第八节　下消化道梗阻…………………………………………………………130

 

第 八 章 泌尿生殖系统相关疾病…………………………………………………………134

 第一节　肾盂增宽/肾积水 ……………………………………………………134

 第二节　重复肾…………………………………………………………………138

 第三节　肾缺如…………………………………………………………………140

 第四节　多囊性肾脏疾病………………………………………………………142

 第五节　多囊性发育不良肾……………………………………………………146

 第六节　骶尾部畸胎瘤…………………………………………………………149

 第七节　胎儿卵巢肿瘤…………………………………………………………154

第 九 章 骨骼系统…………………………………………………………………………158

 第一节　软骨发育不全…………………………………………………………158

 第二节　成骨发育不全…………………………………………………………160

 第三节　致死性侏儒症…………………………………………………………163

 第四节　羊膜束带综合征………………………………………………………165

 第五节　多指……………………………………………………………………169

 第六节　足内翻…………………………………………………………………170

 第七节　半椎体、蝴蝶椎 ………………………………………………………172

第 十 章 面部及颈部………………………………………………………………………176

 第一节　先天性白内障…………………………………………………………176

 第二节　小眼球及无眼球………………………………………………………179

 第三节　鼻异常…………………………………………………………………181

 第四节　眶间距异常……………………………………………………………183

 第五节　面部肿块………………………………………………………………185

 第六节　唇裂及腭裂……………………………………………………………187

 第七节　下颌骨异常……………………………………………………………189

 第八节　舌异常…………………………………………………………………191

 第九节　耳廓异常………………………………………………………………193

 第十节　颈部异常………………………………………………………………194

第十一章 TORCH感染 ……………………………………………………………………198

 第一节　先天性弓形体病………………………………………………………200

 第二节　先天性梅毒感染疾病…………………………………………………203

 第三节　先天性风疹病毒感染…………………………………………………206

 第四节　先天性巨细胞病毒感染………………………………………………210

 第五节　单纯疱疹病毒感染……………………………………………………212

 

 第六节　先天性微小病毒感染…………………………………………………215

第十二章 药物与胎儿畸形…………………………………………………………………218

第十三章 双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症………………………………………………225

第十四章 可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病……………………………………………236

 第一节　概述……………………………………………………………………236

 第二节　假肥大型肌营养不良症………………………………………………239

 第三节　血友病…………………………………………………………………241

 第四节　X连锁无丙种球蛋白血症 ……………………………………………242

 第五节　家族性低磷酸盐血症性佝偻病………………………………………243

 第六节　色素失禁症……………………………………………………………244

第十五章 MRI在产前诊断中的应用 ………………………………………………………248

附录……………………………………………………………………………………………252

 附录一 复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版） ……253

 附录二 发表文章题录…………………………………………………………288