高通量测序技术在肺癌领域的应用

　　肺癌肿瘤组织样本较难获取与肿瘤异质性相关等信息，导致用传统的检测技术很难获得患者全面和实时的信息。近年来，高通量测序技术又称“下一代”测序（ncxt-genetation scquencing，NGS）以其快速、信息全面等优势在肺癌领域得以广泛应用。《高通量测序技术在肺癌领域的应用》系统地从理论上介绍了高通量测序、全基因组测序、全外显子测序、靶向区域测序及甲基化测序的概念和发展。从临床实际病例入手，讨论了NGS技术在肺癌领域的应用，例如，怎样实现肺癌的精准分子分型，指导靶向治疗；如何鉴定耐药机制，调整治疗策略；如何发现罕见驱动基因及指导免疫治疗等。随着技术的不断进步，NGs通过对肺癌患者外周血循环肿瘤DNA热点突变的高灵敏度检测，甚至可以发现影像学未能检出的微小病灶、耐药及休眠性克隆等。《高通量测序技术在肺癌领域的应用》可供医学专业人士参考、阅读。

　　罗洁，女，医学硕士。主治医师，同济大学讲师，现任同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主治医生。本科毕业于中南大学湘雅医学院（1临床医学系），硕士毕业于同济大学医学院，目前苏州大学博士在读，系美国临床肿瘤学会（ASCO）会员，中国临床肿瘤学会（CSCO）会员及上海市抗癌协会会员。2000年在上海市肺科医院工作至今，有着丰富的肺部疾病诊疗经验，擅长气管镜、超声气管镜及CT引导下肺穿刺等有创操作，目前主要方向为肺部肿瘤的诊断与鉴别诊断、晚期肺癌综合治疗及个体化治疗。善于综合利用二次病理组织活检，液态活检，NGS等技术为晚期肺癌患者寻找新的治疗靶点。曾参与多项科研课题及临床研究（其中国家自然科学基金2项）；近年来，以首作者共发表论著14篇（其中SCl收录9篇），首申请人获实用新型专利4项，参编专著1本。

第一章 高通量测序的概念和发展
第一节 NGS的发展
第二节 长读长的NGS测序
第三节 NGS测序在临床和科研中的应用
小结
参考文献
第二章 肺癌流行病学和靶向治疗
第一节 肺癌的诊断
第二节 肺癌的常见靶向治疗
第三节 其他靶向治疗
小结
参考文献
第三章 NGS在肺癌分子病理及其诊断决策中的应用
第一节 NGS对肺癌分子病理学及诊断的检测分析
第二节 临床应用对NGS检测的要求
参考文献
第四章 NGS研究肺癌异质性和肿瘤进化
第一节 肿瘤异质性和肿瘤进化
第二节 研究肺癌异质性及进化的意义
参考文献
第五章 NGS发现罕见突变基因
第一节 肺腺癌罕见突变基因
第二节 肺鳞癌罕见突变基因
第三节 小细胞癌罕见突变基因
第四节 香烟暴露与肺癌基因组改变
参考文献
第六章 NGS发现肺癌基因表达异常
第一节 肺鳞癌基因表达异常
第二节 肺腺癌基因表达异常
第三节 小细胞肺癌基因表达异常
参考文献
第七章 NGS指导治疗决策和鉴定肿瘤耐药机制
第一节 肺癌基因组学研究的主要内容及其临床意义
第二节 NGS鉴定肺癌耐药机制
第三节 NGS促进肺癌的研究和治疗
附：NCCN关于NSCLC指导用药的参考
参考文献
第八章 NGS指导肺癌免疫治疗
第一节 免疫治疗概述
第二节 过继性T细胞治疗和CAR-T
第三节 使用NGS助力肿瘤反应性T细胞鉴定肿瘤特异性抗原
第四节 NGS指导免疫治疗
小结
参考文献
第九章 NGS和cfDNA辅助肺癌诊断和治疗
第一节 cmNA的基本概念和特性
第二节 cfDNA的NGS测序方法
第三节 cfDNA突变检测技术
第四节 cfDNA在肺癌领域的最新进展
参考文献
第十章 肺癌单细胞NGS测序的意义和进展
第一节 单细胞测序方法
第二节 单细胞测序的临床研究
小结
参考文献
第十一章 人体微生物测序在肺癌诊疗中的研究和发展
第一节 NGS和微生物研究
第二节 肠道微生物、口腔微生物和肺部微生物
第三节 微生物对肺癌发生和治疗的影响
参考文献
附录 经典病例
关键词索引