基因组科学的甲子羽化之路：从人类基因组测序到精确医学

　　“人类基因组计划”是一项里程碑式的伟大科学计划，该计划的完成带动了生物医学的迅猛发展。精准医疗则是目前国际生物医学研究的热点，已经有包括美英在内的11个国家启动精准医学计划，该计划的实施将实现个体水平的精准医疗。《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》分上下两篇，分别介绍两个伟大计划的路线图。上篇阐述了人类基因组计划的必要性和重要意义，涵盖了图谱定位、基因组测序的基础原理、技术发展和应用趋势，同时包括了信息和材料的收集、数据库的发布，以及该计划的实施与管理。下篇分析了精准医学的迫切需求和充分条件，描述了疾病知识网络和新型分类法，列举了实现目标的多个经典模型和研究实例，如百万人基因组计划、代谢组模式等，据此可以展望基因组学基础研究与医学的有效结合，实现个体健康状况的精准咨询、预防和诊疗。《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》堪称基因组计划与精准医学的框架导航图，可供广大生命科学工作者和基础医学、检验医学工作者以及对精准医学感兴趣的研究人员参阅。

　　美国科学院研究理事会 编；于军，任鲁风，杨宇 等 译

《新生物学丛书》丛书序 中译本序 Forword 译者序 上篇图解与测定人类基因组序列 生物医学新征途：从人类基因组基本信息到精准医学 图解与测定人类基因组序列委员会 基础生物学理事会 生命科学委员会 前言 1 摘要 基因组绘图 基因组测序 信息和材料处理 实施办法 管理措施 2 引言 基因组、基因和基因组图谱 人类基因组精细图谱对医学的影响 对基础生物学的影响 人类基因组计划所催生的技术发展以及对生物学研究的影响 对小研究团队产生的影响 参考文献 3 对医学和科学的影响 医学应用 对基础生物学的启示 参考文献 4 图谱定位 基因组图谱的基础 遗传连锁图谱 构建物理图谱 染色体图谱的直接应用 结论和建议 参考文献 5 测序 为什么要测整个人类基因组的序列？ 当前的DNA测序技术：化学法和酶法 当前人类基因组测序面临的技术难题 DNA测序的准确性 新兴测序技术及未来趋势 选择和建议 参考文献 6 信息和材料的收集、分析与发布 现有信息处理中心 人类基因组项目图谱数据库 DNA序列数据库 结论 参考文献 7 实施与管理 资金扶持 管理措施 参考文献 8 社会意义 商业和法律意义 道德和社会影响 参考文献 附录A 词汇表 附录B 委员会成员简介 附录C 会议演讲嘉宾 下篇 迈向精准医疗——构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法