实用妇婴九病：从预防到基因组医学

　　作为相关疾病防治的工具书和培训教材，《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》为妇婴相关领域的研究人员提供了从基础到临床的前沿知识，为临床医师、遗传咨询师以及有关筛查诊断实验室技术人员提供了临床工作的指南。《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》所涵盖的内容丰富，通俗易懂，患有相关疾病的患者及其家属或者疾病易感人群亦可从中受益。《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》共十四章，全面论述了国家“医改”方案妇婴领域中亟待解决的九大重要疾病，包括唐氏综合征、先天性神经管缺损、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血、官颈癌和乳腺癌。与之息息相关的临床实验室筛查诊断技术章节也包括在内，如唐氏综合征产前筛查、新生儿筛查诊断技术与应用、产前诊断技术与应用、出生缺陷超声影像技术与应用、分子微阵列技术与应用、肿瘤基因HER2扩增荧光原位杂交检测、宫颈癌HPV与基因组标志检测、以及实用遗传咨询等。

暂缺《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》作者简介

第一章 唐氏综合征
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断
一、唐氏综合征诊断
二、Turner综合征
三、18-三体综合征
四、13-三体综合征
第四节 实验室筛查诊断
一、产前筛查
二、超声检查
三、产前诊断
第五节 治疗处理、预后
第六节 预防
一、一般措施
二、开展和落实产前诊断工作
第七节 遗传咨询
病例分析讨论
参考文献
副题一 唐氏综合征产前筛查
一、产前筛查的常用概念
二、常用产前筛查的标志物
三、产前筛查模式的选择
四、产前筛查的实施
病例分析讨论
参考文献
副题二 唐氏综合征相关髓细胞白血病
一、发病机制
二、临床特征
三、治疗与预后
病例分析讨论
参考文献
第二章 先天性神经管缺损
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断和产前诊断
一、临床诊断
二、产前筛查诊断
第四节 治疗和预防
第五节 遗传咨询
病例分析讨论
参考文献
副题 美国南卡州神经管缺损防治经验简介
参考文献
第三章 苯丙酮尿症
第一节 发病机制
第二节 临床特征
第三节 诊断、鉴别诊断
一、诊断
二、鉴别诊断
第四节 辅助检查
一、实验室筛查、诊断
二、其他检查
第五节 治疗处理、预后
第六节 预防、风险评估
一、预防
二、风险评估
病例分析讨论
参考文献
第四章 先天性甲状腺功能减低症
第一节 发病机制
一、 病因
……
第五章 先天性心脏病
第六章 遗传性耳聋
第七章 宫颈癌
第八章 乳腺癌
第九章 地中海贫血
第十章 新生儿疾病筛查：过去，现在及未来
第十一章 产前诊断技术与应用
第十二章 出生缺陷超声影像诊断技术与应用
第十三章 微阵列比较基因组杂交技术的临床应用
第十四章 实用遗传咨询
名词索引