遗传性非息肉病性结直肠癌

　　本书分上下两篇共13章。系统介绍了遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的发展史、临床诊治、肿瘤预防、分子病理变化、错配修复基因作用特征及其功能、微卫星不稳定在HNPCC中的作用、HNPCC分子诊断及所涉及的论理学问题等。

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第一章 遗传性非息肉病性结直肠癌的认识过程/1
一、从Wathin Fanlily“G"到Amsterdam标准的建立(1913—1991) /2
二、HNPCC分子遗传机制的阐明和相关基因的克隆(1991—1993) / 9
三、分子遗传学成果推动HNPCC临床和基础研究的发展时期(1994一)/11
四、中国HNPCC研究现状/17
第二章 遗传性非息肉病性结直肠癌临床特征和诊治方法/21
一、HNPCC在结直肠肿瘤中的比例/21
二、HNPCC的临床、病理特征/22
三、HNPCC的主要分子病理学改变/26
四、HNPCC诊断和鉴别标准/27
五、HNPCC的治疗和随访/37
第三章 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理学/44
一、错配修复基因的生殖系突变是HNPCC发生的根本原因/44
二、MSI是错配修复基因杂合性缺失的重要表型/45
三、含简单重复序列的功能基因突变在HNPCC发生中的作用/46
四、相关基因启动子甲基化在MSI肿瘤中的分布及其意义/48
五、HNPCC肿瘤分子病理学研究的临床价值/50
第四章 DNA错配修复系统缺陷与结直肠癌/54
一、MMR系统的组成及分子作用机制/55
二、DNA错配修复蛋白的结构与功能研究/59
三、MMR系统缺陷与肿瘤易感性/62
第五章 微卫星不稳定性与结直肠癌的发生/79
一、微卫星概念/79
二、微卫星不稳定性与肿瘤发生的关系/80
三、微卫星不稳定与遗传性非息肉病性结直肠癌/81
四、MSI在结直肠癌分类中的作用及临床价值/83
五、MSI检测和研究中的实验相关问题/85
第六章 遗传性非息肉病性结直肠癌的预防/92
一、非类固醇类消炎药在HNP(：C预防中的作用/92
二、通过转基因提高错配修复基因表达以预防肿瘤的发生/93
三、临床治疗和检测降低HNPCC发生/94
四、预防性结、直肠手术在HNPCC遗传受累者中的应用/95
五、临床监测是HNPCC预防的最重要的手段/95
六、膳食纤维应用可能起一定作用/95
第七章 家族性腺瘤性息肉病/97
一、FAP发病的遗传学基础/98
二、FAP临床病理特征/99
三、诊断和鉴别诊断/101
四、外科治疗/102
五、FAP的药物治疗和预防/105
六、FAP家系的随访、调查和遗传咨询/106
第八章 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传资源的收集与保藏/109
一、新鲜肿瘤组织样品的收集和保藏/110
二、血标本的采集与保存/111
三、永生化细胞系的建立/113
附一 遗传性非息肉病性结直肠癌家系资源采集同意书/116
附二 遗传性非息肉病性结直肠癌家系和样本收集申报、登记表/117
附三 系谱中常见的符号/119