心血管外科疾病的基因诊断与治疗

　　随着“人类基因组计划”的实施，人们发现许多心脏疾病的发病与基因有关，而对于治疗棘手的心脏疾病，如晚期心力衰竭、冠心病广泛弥温性冠脉狭窄等，基因疗法或基因辅助治疗已显示良好的结果。《心血管外科疾病的基因诊断与治疗》分为上下两篇。上篇心血管外科疾病的基因诊断学，简单综述了心脏胚胎发育和心脏发育的相关基因研究情况；介绍了与心脏疾病发病相关的基因，及这些基因在心脏疾病发生的作用；同时还介绍了几种基因诊断的常见类型和目前实验室建立的几种常见心脏疾病的基因诊断方法。下篇为血管外科疾病的基因诊断学。介绍了基因治疗的进展、目前基因治疗的问题与对策、心血管外科疾病基因治疗现状与前景；着重介绍了目前充血性心力衰竭、缺血性心血管疾病的基因治疗策略和方法，血管成形术后再狭窄的预防和治疗，以及遗传性心血管疾病的基因治疗策略等。

　　胡冬煦，男，1939.10 出生 ，教授、博士生导师。1964年毕业于湖南医学院临床医学专业，从事心胸外科的医疗、教学、科研近40年。2087年晋升副教授，1991年晋升为教授。曾主持“低能量CO2激光冠脉搭桥研究”，“深低温体外循环基础与临床研究”，其中深低温体外循环研究获国家科技进步二等奖。1995年被中国医学遗传学国家重点实验室聘请为客座教授，1996年遴选为博士生导师。负责“转基因动物异种心脏移植起急排异反应的实验研究”（卫生部课题，98－1－114），为“863”项目“重大疾病相关基因研究—重要疾病基因的分离、克隆”（编号Z19－02－02－03）的主要负责人之一；负责“人类疾病基因诊断与治疗（CMB课题）：利用基因工程技术，在国内首次证实TBX5基因突变引起心手综合征；为克隆高频耳聋基因（connxion31.1）的主要成员之一。主编著作两部。目前主要从事转基因动物异种心脏移植抗起急排斥反应的研究，先心 病基因诊断，基因克隆，人类组织器官克隆及临床运用等方面研究。现有博士研究生15人，其中7人已毕业。

上篇 基因诊断学
第一章 心脏胚胎发育及相关基因调控
一、概述
二、胚胎的早期发育
三、原始心管的发育
四、房室管的形成
五、原始动静脉系统形成
六、心内膜垫的形成与房室管的分隔
七、原始心房的分隔
八、原始心室的分隔
九、左、右心结构重构
十、心房的分隔、房室管的形成
十一、原发孔融合
十二、继发孔形成
十三、心脏的各房、室腔的形成
十四、房室瓣的形成
十五、心脏传导组织的发育
十六、心脏发育的相关基因
第二章 基因异常与心脏疾病
第一节 CATCH22综合征
第二节 HOX基因
第三节 CSX基因
第四节 唐氏综合征
第五节 TBX（T-box）基因
一、心手综合征
二、CATCH22综合征
第六节 常见先天性心脏病的相关基因研究
一、法洛四联症
二、房室间隔缺损
三、房间隔缺损
四、动脉导管未闭
五、主动脉瓣狭窄
六、Williams综合征
七、Noonan综合征
八、肺动脉狭窄
九、二尖瓣脱垂
十、左心室发育不良
十一、三尖瓣闭锁
十二、内脏异位综合征
十三、Rubinstein-Taybi综合征
十四、心房粘液瘤
十五、完全性肺静脉异位引流
十六、猫眼综合征
十七、先天性肺动静脉瘘
十八、原发性肺高压
十九、胸主动脉瘤与主动脉夹层剥离
二十、Ellis-van Creveld综合征
二十一、Meckel综合征
二十二、Seckel综合征
二十三、史-莱-奥综合征
二十四、威尔-马尔凯萨尼综合征
二十五、脑肝肾综合征
二十六、巴尔得-别德尔综合征
二十七、色素失调症
二十八、Naxos病
第三章 心血管外科疾病的现代临床遗传学
第四章 基因诊断的常见类型
第五章 遗传性疾病的常用基因诊断方法
第六章 常见心脏疾病的基因诊断
下篇 基因治疗学
第七章 基因治疗的发展与现状
第八章 现代基因治疗技术
第九章 基因治疗策略及途径
第十章 基因治疗载体
第十一章 心血管外科常见疾病的基因治疗
第十二章 心血管外科疾病的组织工程学应用研究
附录