遗传代谢性疾病是神经系统的一大类疾病，通常发病率较低，临床表现多样，且往往合并难以解释的全身并发症。多数患者有明显的家族史，但也有不少缺乏家族史的散发病例。同时，有些疾病家系遗传方式不典型、不明确，进一步加大了临床分析的难度。基因检测是诊断神经遗传代谢病的重要手段。现有的基因检测技术包括一代、二代和三代测序。其中一代测序最为直接，可检测已知致病基因的点突变、重复突变和外显子重排等突变；但其检测基因有限，通量较低，通常对检测病例的临床诊断准确率及对目标基因的认识有较高的要求，容易发生漏诊。二代测序具有快速大规模筛查的能力，可检测出点突变、拷贝数变异及微小缺失 /插入突变，适用于诊断把握性较低、需要大规模筛查的患者，或者一代测序出现阴性结果、不能排除存在其他突变的患者；该方法可筛选出大量可能的变异，但往往一时难以锁定致病性突变，需要结合生物信息学、遗传学及功能学等多种信息分析。三代测序主要用于诊断大片段缺失、重复和结构变异，目前尚未在临床大规模应用，但对某些疾病的独特诊断价值日益凸显。遗传代谢疾病诊断困难的主要原因是临床医师和基因检测机构虽然存在一定的认知优势，但也存在根本性的、难以弥补的认知缺陷。基因检测机构的主要优势是可对检出变异做出生物学解释，但由于工作人员缺乏临床知识背景，且无法真正面对患者，难以采集到精准的表型，有时难以做出与临床吻合的基因诊断；而多数临床医师缺乏遗传学知识，对如何选择基因检测方法、如何解读检测结果及如何理解其发病机制认识不足，对如何开展精准治疗、预防和遗传咨询更是一筹莫展。宣武医院神经内科遗传代谢组自 2018年 4月成立以来，一直致力于探索临床医师可及的遗传代谢病诊断新模式。通过多年的努力，我们逐步建立了一套以精细化临床表型为基础 ，基于美国医学遗传学与基因组学学会（ ACMG）专家指南建议和 ClinGen/ ClinVar等数据库提供的信息，并整合遗传学、生物信息学、基因功能学等多学科知识的遗传代谢病诊断新路径。我们开发了“五步法”数据解读体系，通过建立神经疾病多学科分子会诊门诊等形式，为神经内科、儿科、神经外科等学科提供分子级别的疑难病会诊，并提供精准治疗、遗传咨询和精准化预防等建议，获得了广泛的认可和支持。自 2022年 3月起，我们通过“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙的方式，在北京、广州、石家庄、深圳、重庆、哈尔滨、长春、呼和浩特、银川、昆明等 10多个城市，与当地的成人及儿童神经科专家合作，开展该项技术的现场示范和推广应用。目前“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙已开展 20期，解决了近百个来自各地的疑难病例的诊治问题，得到了同行的高度认可。为了进一步介绍上述技术的方法体系，我们编写了系列图书，分为成人篇和儿童篇两本，精选了部分成人和儿童期发病的病例，利用上述分析方法进行详细讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，我们除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型 -表型匹配分析角度，详细解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，我们还加上了精彩的专家点评，使其更加言简意赅、清晰易懂。这些内容可使临床医师完整地了解遗传病的基因与临床数据融合分析的方法，还可促进临床思维向基础思维的转化。

特应性皮炎，亦称异位性皮炎或遗传过敏性皮炎，中医病名为“四弯风”，是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病。患者通常表现为皮肤干燥、瘙痒和湿疹样皮疹等症状，严重影响其生活质量。西医治疗特应性皮炎的方法主要包括外用药、口服药和光疗等，但部分患者疗效不佳，且易复发。中医理论认为，特应性皮炎的发病与禀赋不耐、脾失健运、湿热内生、感受风湿热邪等因素有关。在此基础上，本书详细阐述了各地中医名家对于特应性皮炎病因、病机的见解与中医辨证施治的原则和方法，包括辨病辨证、药物疗法、外治法等。特应性皮炎（atopic dermatitis，AD）作为一种常见的慢性皮肤病，不仅给患者的身心健康带来严重挑战，也对医者提出了更高的治疗要求。随着中医药学研究的不断深入，其在特应性皮炎治疗中的独特优势和潜力日益凸显。中医强调因时因地制宜的辨证论治原则，即根据不同地域的地理环境、气候条件及人们的生活习惯等因素，来制定适宜的治疗方案。本书旨在整理汇总国内不同地域中医名家的临床经验，以期为医者提供有益参考，为患者带来福音。特应性皮炎，亦称异位性皮炎或遗传过敏性皮炎，中医病名为“四弯风”，是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病。患者通常表现为皮肤干燥、瘙痒和湿疹样皮疹等症状，严重影响其生活质量。西医治疗特应性皮炎的方法主要包括外用药、口服药和光疗等，但部分患者疗效不佳，且易复发。中医理论认为，特应性皮炎的发病与禀赋不耐、脾失健运、湿热内生、感受风湿热邪等因素有关。在此基础上，本书详细阐述了各地中医名家对于特应性皮炎病因、病机的见解与中医辨证施治的原则和方法，包括辨病辨证、药物疗法、外治法等。中医药学以其独特的理论体系和治疗原则，为特应性皮炎的治疗提供了新的思路和方法。在编写过程中，我们力求做到内容全面、系统、实用。本书较为系统地整理了各地中医名家关于特应性皮炎诊治的经典理论和方剂，还结合医案诊治记录来传达临床实践经验，对中医治疗特应性皮炎的方法和效果进行了深入探讨。此外，我们还特别邀请了多位中医皮肤科专家参与编写和审稿工作，以确保本书内容的准确性和权威性。

遗传代谢性疾病是神经系统的一大类疾病，通常发病率较低，临床表现多样，且往往合并难以解释的全身并发症。多数患者有明显的家族史，但也有不少缺乏家族史的散发病例。同时，有些疾病家系遗传方式不典型、不明确，进一步加大了临床分析的难度。基因检测是诊断神经遗传代谢病的重要手段。现有的基因检测技术包括一代、二代和三代测序。其中一代测序最为直接，可检测已知致病基因的点突变、重复突变和外显子重排等突变；但其检测基因有限，通量较低，通常对检测病例的临床诊断准确率及对目标基因的认识有较高的要求，容易发生漏诊。二代测序具有快速大规模筛查的能力，可检测出点突变、拷贝数变异及微小缺失 /插入突变，适用于诊断把握性较低、需要大规模筛查的患者，或者一代测序出现阴性结果、不能排除存在其他突变的患者；该方法可筛选出大量可能的变异，但往往一时难以锁定致病性突变，需要结合生物信息学、遗传学及功能学等多种信息分析。三代测序主要用于诊断大片段缺失、重复和结构变异，目前尚未在临床大规模应用，但对某些疾病的独特诊断价值日益凸显。遗传代谢疾病诊断困难的主要原因是临床医师和基因检测机构虽然存在一定的认知优势，但也存在根本性的、难以弥补的认知缺陷。基因检测机构的主要优势是可对检出变异做出生物学解释，但由于工作人员缺乏临床知识背景，且无法真正面对患者，难以采集到精准的表型，有时难以做出与临床吻合的基因诊断；而多数临床医师缺乏遗传学知识，对如何选择基因检测方法、如何解读检测结果及如何理解其发病机制认识不足，对如何开展精准治疗、预防和遗传咨询更是一筹莫展。宣武医院神经内科遗传代谢组自 2018年 4月成立以来，一直致力于探索临床医师可及的遗传代谢病诊断新模式。通过多年的努力，我们逐步建立了一套以精细化临床表型为基础 ，基于美国医学遗传学与基因组学学会（ ACMG）专家指南建议和 ClinGen/ ClinVar等数据库提供的信息，并整合遗传学、生物信息学、基因功能学等多学科知识的遗传代谢病诊断新路径。我们开发了“五步法”数据解读体系，通过建立神经疾病多学科分子会诊门诊等形式，为神经内科、儿科、神经外科等学科提供分子级别的疑难病会诊，并提供精准治疗、遗传咨询和精准化预防等建议，获得了广泛的认可和支持。自 2022年 3月起，我们通过“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙的方式，在北京、广州、石家庄、深圳、重庆、哈尔滨、长春、呼和浩特、银川、昆明等 10多个城市，与当地的成人及儿童神经科专家合作，开展该项技术的现场示范和推广应用。目前“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙已开展 20期，解决了近百个来自各地的疑难病例的诊治问题，得到了同行们的高度认可。为了进一步介绍上述技术的方法体系，我们编写了系列图书，分为成人篇和儿童篇两本，精选了部分成人和儿童期发病的病例，利用上述分析方法进行详细讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，我们除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型 -表型匹配分析角度，详细解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，我们还加上了精彩的专家点评，使其更加言简意赅、清晰易懂。这些内容可使临床医师完整地了解遗传病的基因与临床数据融合分析的方法，还可促进临床思维向基础思维的转化。我们期待本书可为开展神经遗传代谢病诊治的成人和儿童神经科医师，从事该类疾病遗传和分子机制研究等相关领域的科学家和研究者，以及从事罕见病临床基因检测和生信分析相关行业的工作者提供较为生动的临床病例，为其临床和科研工作提供新的思路。

本书是对甲状腺和甲状旁腺手术相关的病理学、解剖学、胚胎学、甲状腺学、术前术后护理和手术实操技术的较为全面、现代化的综述。本书的优势在于其编著者是头颈部和内分泌外科以及内分泌学、病理学和放射学领域的领袖级专家。他们提供了他们丰富的诊疗经验及其对与治疗甲状腺和甲状旁腺疾病患者相关的话题的看法。本书是一本针对现代学习者的教科书。为此，我们在每章的开篇添加了“关键要点”，以及一个简短的病例展示。此外，书中还包括关键问题和陈述等相关内容，以帮助读者思考和理解文中提出的相关问题。此外，我们为每章节添加了注释式参考书目，列出了该章节主题下进行的3～5项较为重要的研究，并进行简要描述，以便读者更好地将其融入已经阅读的内容中。同时，也鼓励读者深入了解某个特定主题的更多信息。本书旨在为外科医师和内分泌学家提供资源。无论对于经验丰富的外科医师，还是住院医师或研究生，这都是一本具有学习价值的参考书。此书还配有一个视频库，突出展示了一些较为杰出的头颈部内分泌手术临床医师施行的多种手术技术。

本书的特点是以疾病为单元，介绍影响治疗选择的各种疾病特征、不同临床特征的药物治疗原则、药物选择的注意事项、必须的评估项目，并在这些基础上，将各种疾病治疗药物的药效学、疗效和安全性等信息详细介绍。本书清晰而详实地回顾了精神疾病及相关的精神药理学，是依据可靠数据和最新临床实践而得出的通用指南。各章内容包括血浆药物水平监测、精神分裂症、双相障碍、抑郁症、焦虑症、儿童和青少年、物质滥用及特殊人群。各章列有全部参考文献，方便读者必要时快速查找研究证据。书中还提供了超适应证用药，以及药物与乙醇、烟碱和咖啡因的相互作用等方面的信息。

这本书绝非仅仅是 17 个关于淋巴瘤患者的故事，更 是 17 个生命于困境之中所展现出的无畏姿态。这些故事 恰似夜空中璀璨的星光，照亮了我们对于生命的认知，也 为那些正在与病魔苦苦抗争的灵魂指明了方向。　身为一名医生，我目睹了他们从深陷绝望到重燃希望 的华丽蜕变。犹记那位年轻患者，初诊时的痛楚不堪，眼 神中的迷茫与恐惧，以及治疗期间的苦苦挣扎与煎熬。如 今，他已成为一位自信的丈夫，爱情成为他战胜病魔后最 为美好的礼物。他重新拾起了对生活的热忱，尽情享受着 每一个阳光明媚的日子。这些故事一次又一次地提醒着 我，生命的韧性是何等强大，即便面临艰巨的挑战，也能 够绽放出绚烂的光彩。每个故事皆饱含着真实与感动。您将读到他们的与苦痛，也能够体悟到他们的坚韧与勇敢。他们究竟是如 何于绝望之中觅得希望，并再度燃起对生活的激情，以积 极向上、乐观豁达的态度迎接未来的？本书将会给你答 案，领悟其中奥秘。值得注意的是，这些故事见证了淋巴瘤治疗方式的显 著进步。当下，我们具备了更多更为精准的治疗方案，以 及更具成效的药物，这些进步正在缔造众多奇迹，为更多 的患者带来了崭新的生机。他们战胜了淋巴瘤，亦战胜了自己。他们向我们表 明，疾病不单带来了伤痛，更促使我们重新审视生命，活 出真实的自我。他们凭借自身的经历鼓舞着那些正在与病 魔搏斗的人们，告知他们，只要勇敢面对，坚持治疗，你 也能够成为战胜病魔的勇士。请翻开这本书，聆听他们的心声，感受生命的奇妙。 愿这些故事赋予你勇气与力量，让你在人生挑战面前信心满满，奋勇向前。

本书以“自己当实习医生时想要的教科书”为策划理念，以下面这些读者为目标受众编撰而成：•误解皮肤科疾病诊断就是死记硬背病例图片的人•尝试学习皮肤科相关知识，但因众多烦琐的术语而受挫的人•想掌握皮肤科医生诊断过程（诊断推理）的人 本书为了让更多的人了解皮疹的诊断方法，平时考虑些什么，怎样进行诊断，尽可能细致地使用流程图进行了解说，同时对单凭外观看不明白的病例通过指导医生与实习医生的对话以及视频的方式进行了详细阐述。本书虽然收集的病例数量不多，有些内容还涉及专业知识，但通俗易懂，内容由简入难、层层递进，适用性非常广泛。

本书用简洁的语言介绍了耳鼻咽喉头颈外科最常见的病种，精简概括了从解剖到疾病特点、鉴别诊断的一系列内容，并以大量图片和表格辅助读者理解。正如原著者在第一版前言中所述：“最近的技术进步使得拍摄用肉眼难以观察的区域成为可能，如耳、鼻、咽和喉咙——所有这些都是耳鼻咽喉头颈外科的范畴。在此领域，这样一本图文并茂的图书对教学来说是重要和必要的。因为已经有许多教科书提供了这个领域的更详细的信息，所以本书的目标不是成为一本全面的教科书，而是主要面向医学生、家庭和全科医生及耳鼻喉科培训人员，并且本书也可以作为相关专业人员的基本阅读材料。希望我的同人能发现本书的优势，并为他们的教学工作提供帮助。”在耳鼻咽喉头颈外科临床水平方面，与国外相比，虽然我国有着巨大的患者总数所带来的临床经验，但是因不同区域之间患者数量不同而导致的临床水平差距仍然广泛存在。在部分偏远地区，耳鼻咽喉头颈外科医生或全科医生可能因为临床经验的不足，而不能对耳鼻咽喉头颈外科的常见病作出准确的诊断，也无法告知患者最新的治疗方式，从而延误了患者的病情。近年来，我国逐步开展对家庭和全科医生制度的推广，希望本书有助于全科医生更好地识别、处理耳鼻咽喉头颈外科疾病及转诊患者。对于正在学校学习的医学生和刚接触临床或专科的年轻医生，尽管理论知识丰富，但由于临床经验的缺乏及理论与实际的差距，仍导致其对疾病诊断要点把握不好，本书可以帮助他们快速理解疾病的诊断要点和临床表现，弥补临床经验的不足。

《麻醉会诊与术前评估手册》一书共分为4个部分24个章节，本书分别从合并系统性疾病患者的术前评估、特殊人群的术前评估、辅助检查在术前评估中的应用、综合评估4个大的方面对麻醉会诊与术前评估的要点、注意事项、相应问题的解决方案、相关辅助检查的解读等内容进行了细致、科学地阐述。全书内容详尽，条理清楚，语言简洁，图文并茂，能够较为全面地解答麻醉医生在麻醉会诊和术前评估过程中面对的问题和困惑，具有很强的实用性和可读性。

中国临床肿瘤学会（CSCO）出版已经形成4个系列。【系列1】《中国临床肿瘤学进展》：从2010年开始，主要用于年会，简称为“大红本”；【系列2】《中国临床肿瘤学年度研究进展》：从2015年开始，主要是CSCO青年委员会对前一年中国肿瘤学研究TOP20的评选和分析，简称为“小白本”；【系列3】CSCO系列指南，从给016年开始，简称为“小蓝本”；【系列4】指南合订本《中国临床肿瘤学会（CSCO）常见恶性肿瘤诊疗指南》，从2019年开始，是整年全部指南的合订本，读者对象是基层医生，已经出版受到欢迎，读者反馈是“积德行善”的事情。