新生儿疾病筛查

　　本书是全面、系统地介绍国内、外最新的新生儿疾病筛查方面的参考书。全书共分四大章。第一章是新生儿疾病筛查总论，重点介绍新生儿疾病筛查的历史、现状、发展，筛查的组织管理、实验室质量保证、近年来串联质谱分析技术应用于新生儿疾病筛查的基础理论与知识。第二章是遗传病的诊断基础，阐述了婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊断、遗传病咨询和出生缺陷的防治策略。第三章介绍各种筛查疾病的概念、发病率、病因、基因研究、临床诊治等。第四章主要介绍新生儿疾病筛查实验技术、方法、操作步骤和实距经验等。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策恪 文件、供查阅和参考。本书为国内第一部新生儿疾病筛查方面的专著，可供从事新生儿疾病筛查工作的儿科、产科和遗传专业的临床医师和实验室技术人员参考。

　　顾学范，男，1953年9月出生，博士生导师，现任上海市儿科医学研究所副所长，内分泌、遗传代谢病研究室主任，新生儿疾病筛查中心主任，新华医院科研中心主任，上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人。1987-1996年留学法国，先后获得法国巴黎医科大学"巴黎外籍住院医师"证书和法国巴黎皮埃尔和玛利居里大学博士学位，并且在法国国家健康与医学研究所分子遗传实验室从事博士后研究。目前是上海医学会儿科分会内分泌和遗传代谢病学组组长，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长。

第一章 新生儿疾病筛查总论
第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状
第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析
第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用
第四节 实验室质量控制和管理
第五节 新生儿疾病筛查的质量保证
第二章 遗传病的诊断基础
第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断
第二节 遗传病的基因诊断
第三节 遗传病的产前诊断
第四节 遗传咨询
第五节 出生缺陷的防治策略
第三章 疾病诊治
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 苯丙酮尿症
第三节 四氢生物呤缺乏症
第四节 组氨酸血症
第五节 酪氨酸血症
第六节 同型胱氨酸尿症
第七节 枫糖尿病
第八节 先天性肾上腺皮质增生症
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第十节 肝豆状核变性
第十一节 半乳糖血症
第十二节 有机酸代谢障碍
第十三节 高氨血症和尿素循环障碍
第十四节 新生儿听力障碍
第十五节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第四章 实验室筛查方法
第一节 新生儿疾病筛查的采血方法
第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法
第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法
第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法
第五节 干血滤纸片17羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
附录