遗传代谢性疾病是神经系统的一大类疾病，通常发病率较低，临床表现多样，且往往合并难以解释的全身并发症。多数患者有明显的家族史，但也有不少缺乏家族史的散发病例。同时，有些疾病家系遗传方式不典型、不明确，进一步加大了临床分析的难度。基因检测是诊断神经遗传代谢病的重要手段。现有的基因检测技术包括一代、二代和三代测序。其中一代测序最为直接，可检测已知致病基因的点突变、重复突变和外显子重排等突变；但其检测基因有限，通量较低，通常对检测病例的临床诊断准确率及对目标基因的认识有较高的要求，容易发生漏诊。二代测序具有快速大规模筛查的能力，可检测出点突变、拷贝数变异及微小缺失 /插入突变，适用于诊断把握性较低、需要大规模筛查的患者，或者一代测序出现阴性结果、不能排除存在其他突变的患者；该方法可筛选出大量可能的变异，但往往一时难以锁定致病性突变，需要结合生物信息学、遗传学及功能学等多种信息分析。三代测序主要用于诊断大片段缺失、重复和结构变异，目前尚未在临床大规模应用，但对某些疾病的独特诊断价值日益凸显。遗传代谢疾病诊断困难的主要原因是临床医师和基因检测机构虽然存在一定的认知优势，但也存在根本性的、难以弥补的认知缺陷。基因检测机构的主要优势是可对检出变异做出生物学解释，但由于工作人员缺乏临床知识背景，且无法真正面对患者，难以采集到精准的表型，有时难以做出与临床吻合的基因诊断；而多数临床医师缺乏遗传学知识，对如何选择基因检测方法、如何解读检测结果及如何理解其发病机制认识不足，对如何开展精准治疗、预防和遗传咨询更是一筹莫展。宣武医院神经内科遗传代谢组自 2018年 4月成立以来，一直致力于探索临床医师可及的遗传代谢病诊断新模式。通过多年的努力，我们逐步建立了一套以精细化临床表型为基础 ，基于美国医学遗传学与基因组学学会（ ACMG）专家指南建议和 ClinGen/ ClinVar等数据库提供的信息，并整合遗传学、生物信息学、基因功能学等多学科知识的遗传代谢病诊断新路径。我们开发了“五步法”数据解读体系，通过建立神经疾病多学科分子会诊门诊等形式，为神经内科、儿科、神经外科等学科提供分子级别的疑难病会诊，并提供精准治疗、遗传咨询和精准化预防等建议，获得了广泛的认可和支持。自 2022年 3月起，我们通过“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙的方式，在北京、广州、石家庄、深圳、重庆、哈尔滨、长春、呼和浩特、银川、昆明等 10多个城市，与当地的成人及儿童神经科专家合作，开展该项技术的现场示范和推广应用。目前“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙已开展 20期，解决了近百个来自各地的疑难病例的诊治问题，得到了同行们的高度认可。为了进一步介绍上述技术的方法体系，我们编写了系列图书，分为成人篇和儿童篇两本，精选了部分成人和儿童期发病的病例，利用上述分析方法进行详细讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，我们除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型 -表型匹配分析角度，详细解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，我们还加上了精彩的专家点评，使其更加言简意赅、清晰易懂。这些内容可使临床医师完整地了解遗传病的基因与临床数据融合分析的方法，还可促进临床思维向基础思维的转化。我们期待本书可为开展神经遗传代谢病诊治的成人和儿童神经科医师，从事该类疾病遗传和分子机制研究等相关领域的科学家和研究者，以及从事罕见病临床基因检测和生信分析相关行业的工作者提供较为生动的临床病例，为其临床和科研工作提供新的思路。

本书深入分析已发表的与AV1编解码标准相关的文献资料，并仔细参考SVT-AV1编码器，全面介绍AV1视频编解码标准的各个模块，不仅详尽阐述AV1视频编解码标准的关键技术组件，还介绍核心技术方案及其背后原理，以帮助开发者深入理解AV1视频编解码标准，以及该标准对整个视频编解码行业及技术发展所带来的影响。全书共11章，具体内容包括AV1视频编解码标准的起源和当前发展态势、高层语法、AV1块划分结构、帧内预测技术、帧间预测技术、变换和量化模块、熵编码模块、环路滤波模块、参考缩放模式和超分辨率模式、电影颗粒合成编码工具以及AV1视频编解码标准中专门针对屏幕视频内容而设计的编码工具。

《建筑业转型技术创新与产能提升》主要包括八部分内容：国内外建筑业转型和技术创新以及建筑业产能的研究现状、建筑业转型与技术创新现实分析、技术创新与产能提升的关系、建筑业转型技术创新提升产能的评价指标体系及优化、建筑业转型技术创新提升产能评价与时空演化的理论方法、我国建筑业转型技术创新提升产能的指标数据处理和评价分析、我国建筑业转型技术创新提升产能时空演化分析、我国建筑业转型技术创新提升产能的措施。本书可供建筑技术、数字化技术、绿色技术、节能环保技术等领域的专业人士，研究方向与建筑工程技术创新和产能提升相关的学者、硕士和博士进行研读。

本书分为基础篇、技术篇、控制篇、网络篇和安全篇进行介绍，重点阐述不同类型新能源汽车的新技术，包括混合动力汽车（HEV）、纯电动汽车（BEV）、燃料电池汽车（FCV）、插电式混合动力汽车（PHEV）等，并结合新能源汽车整车开发实例，系统讲解了传统电机、先进电机、电池能源以及新能源汽车底盘技术、新能源汽车的安全装置等内容。全书图文并茂，结合实际，放眼未来，便于读者学习和应用。通过本书的阅读，读者可以了解新能源汽车技术的基本概念和特点，了解当前主流的新能源汽车技术，以及对未来新能源汽车发展的趋势进行预测。本书可为有兴趣挑战新能源汽车技术领域相关未知问题的大学生、科研人员、工程师、技术经理等提供参考，也可作为新能源汽车专业的研究生教材。

折叠球囊加压（Foldable Capsular Buckle，FCB）手术，代替传统的硅凝胶或硅海绵作为外加压手术的加压物，与以往的外加压手术相比，手术减少了损伤。2019年，中国人民解放军第988医院（原中国人民解放军第153医院）及广州中山大学中山眼科中心眼科国家重点实验室对硅橡胶球囊局部加压治疗孔源性视网膜脱离进行了研究。球囊材料的不同以及球囊构造设计的改进，对临床孔源性视网膜脱离治疗有了新的进展；2020年 Zhang 等[3]首次报道了 5 例孔源性视网膜脱离病患者用FCB行巩膜外加压，术中进行巩膜穿刺放液、冷冻及巩膜层间缝线固定球囊引流管等。Li等[4]在随后的报道中同样在术中进行经巩膜穿刺放液、缝合巩膜穿刺口及缝合固定球囊引流管、冷冻、视网膜裂孔重新定位等操作步骤。海南省中医院眼科中心董方田、孙文、孙旭阳医生团队于2023年开始采用FCB治疗孔源性视网膜脱离，进行临床探索性研究，术中采用“5不”或“6不”方法，即不球后麻醉、不做肌肉牵拉线、不做巩膜切开或穿刺放视网膜下液、不做视网膜冷冻、不术中视网膜裂孔定位，使孔源性视网膜脱离手术变得简单、手术时间短、创伤小，大部分患者手术不做球囊引流管缝线固定，使孔源性视网膜脱离的外路手术变成微创[5]，受到广大视网膜手术医生的喜欢和应用。微创FCB治疗孔源性视网膜脱离手术随着临床手术医生开展的越来越多，手术经验及手术技巧会进一步得到充实和提炼，有望替代传统孔源性视网膜脱离外路手术。为了让广大视网膜手术医生能尽快掌握球囊加压手术的基本操作和手术技巧，将我们的临床实践初步经验分享给大家，有不对之处，请指正。

本书内容共分为四篇。第一篇为概述；第二篇为各型淋巴瘤的诊断和治疗原则；第三篇为淋巴瘤的治疗，包括化疗、放疗、自体造血干细胞移植、不良反应及处理；第四篇为附录，包括第五版WHO淋巴组织肿瘤分类、常用淋巴瘤免疫组化染色组合、分期标准、预后指标、疗效评价标准等。本书内容立足于国内淋巴瘤的诊治现状，充分考虑到了治疗方案的规范性和治疗药物的可及性，旨在为制订符合国情的精准化和个体化的治疗策略提供参考。本书具备实用和精练两个特点，是对淋巴瘤进行规范化诊断和治疗的重要依据，可作为临床实践的常用参考书。本书适合肿瘤专业医师参考阅读。

本书以“对话 原创漫画”的创新形式，通过情景问答串联知识点，生动普及口腔健康知识，兼具趣味性与专业性。全书分为三大模块：第一部分“初识口腔”，即第一章，系统讲解口腔结构、牙齿发育及诊疗流程，破除就医疑虑；第二部分“疾病解析”，包括第二章到第七章，聚焦牙体牙髓病、牙周病、正畸等常见问题，结合致病机制与症状，引导读者精准就医；第三部分“科学防护”，即附录，针对不同人群提供日常护理指南与疾病预防策略，倡导“防大于治”理念。本书覆盖全生命周期，特别采用大字排版、插画辅助，兼顾老年读者与儿童读者的阅读需求，既可为大众居家必 备的口腔健康百科，亦可为口腔从业者提供科普参考助力全民提升护牙意识，守护健康笑容。

《Photoshop 2024图像处理案例精讲课堂（微视频版）》以通俗易懂的语言、翔实生动的案例全面介绍了Photoshop 2024图像处理的操作方法和技巧。全书共分11章，内容涵盖了Photoshop的基础操作、图像处理基础操作、图像的选取与填色、数字绘画与图像修饰、图像影调调整、图像色彩调整、蒙版与合成、图层混合与图层样式、矢量绘图、文字编辑与应用、使用滤镜制作特效等。书中同步的案例操作教学视频可供读者随时扫码学习。本书具有很强的实用性和可操作性，既适合作为高等院校相关专业及各类社会培训机构的教材，也可作为广大初、中级计算机用户的首选参考书。本书对应的电子课件和实例源文件可以到http：//www.tupwk.com.cn/aljjkt网站下载，也可以扫描前言中的二维码推送配套资源到邮箱。扫描前言中的视频二维码可以直接观看教学视频。

本教材用于替代“高电压试验技术”，适应新型电力系统的特点，如高电压、大容量、长距离等，亟需赋予新的内涵，包括更加科学的分析方法和试验流程、数组化高精度测试技术。本书结合最Z新国际、国内标准，融合了特高压设备试验新要求、新技术和方法等，并增加了测试试验的基础知识以及统计分析方法等方面的介绍。主要内容包括介电耐受测试技术基础、介电耐受特性的统计分析、交流耐受电压试验、直流耐受电压试验、冲击耐受电压试验、组合电压和复合电压耐受试验、局部放电测试、介电特性测试、现场介电耐受试验技术以及高压实验室等。

1.以口腔临床摄影专业知识为主 回到临床摄影技术本身。2.加大了显微摄影的内容，新增了口腔手术的内容 为了适应口腔医学的发展，显微摄影和手术摄影是口腔治疗中非常重要的内容 增加这些方向的内容，使本书内容更加全面。3.更新了后期处理的内容 层出不穷的数字化处理软件为图片的后期处理和储存提供了便利。4.各大院校倾力合作 本次改版邀请了国内各大院校的知名专家和青年精英倾力合作，为本次改版增强了专业力量，融会了各院校的口腔临床摄影精华，也促进了国内院校间对临床摄影这一技术的深入交流。