《想当厨子的生物学家是个好黑客》第11章(4)

社会名流都在踊跃地吐口水给自己的基因组测序,但是,想要深入了解自己的遗传本质,你并不需要像鲁伯特·默多克这位传媒大亨一样拥有很多财富。好像在一夜之间,23andMe公司便使全基因组测序的成本降到一台笔记本电脑、一个月的房租或一辆寒酸的二手车的价格水平,而这项技术最近还处在生物知识的前沿,让人难以置信的是,它看上去还没有站稳脚跟。

DNA测序的价格和速度的变化比任何人预期中的都要迅速。人类基因组计划花了美国纳税人不计其数的钱才完成了首例全基因组测序,而如今23andMe这样的公司只要花很少的钱就能够完成客户的全基因组测序工作。但是,比扫描单个客户的全部基因更有意义的是,廉价的测序技术能够给予生物医学研究更光明的前途。现在,科学家能够从DNA中扫描出变异位点,科学家希望这些变异位点能够解释人类特征和健康状况的遗传学根源。到目前为止,尽管测序变得小菜一碟,但之后的生物学研究还非常困难。不过,在从DNA水平上了解人类自身和病痛的这条路上,看上去科学又向前迈了一步。

这些实验被称为全基因组关联性分析。这种分析的前提非常简单。我们用身体特征举例说明,比如,饮酒后脸是否变红的倾向性。科学家会找来两组人,一组人喝酒后会脸红,而另一组人不会。每组人的DNA都会进行测序,当然不是全部的30亿碱基对都进行测序,而是针对科学家认为可能与此特征有关的基因进行测序。如此反复,统计学分析会显示出两组人的一段特定DNA中总是不一样的某些碱基位点。比如,在“脸红”——饮酒者面部潮红——这个例子中,ALDH2基因某个区域为“AA”的人喝酒后脸会变得非常红;这一区域为“AG”的人酒后面部仅稍泛潮红;而这一区域为“GG”的人酒后则不会脸红。这样的相关性分析让研究者相信,他们已经找到了寻找人类所有特征对应的遗传源代码的终极方法。

自从2007年那段令人兴奋的日子过后,研究者发现,要理解将基因组和特定的特征联系起来的这个纷繁复杂的系统,DNA中的变异位点只是提供了一个切入点。除非研究者对于诸多疾病的基本生物学机制有更好的了解,否则特定的身体状况和特别的DNA序列之间的关系不会比纯统计学关联更大些。但是,全基因组关联分析得到的数据日渐累积,我们却仅能窥见生命自身伟大奥秘的一斑。。23andMe公司的第一批基因扫描涵盖了基因组上的50万个位点,这些位点是科学家已经鉴别出来的可能的突变位点,它们被称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism),简称为SNP(读法类似“snip”)。有些SNP得到非常广泛的研究,据此,客户可以通过登录23andMe的网站了解自己拥有的特征或者日后罹患某种疾病的风险。这最后一项特色服务差不多即刻就成为了争议的源头,随着23andMe公司和服务产品知名度提高,这种争议只增不减。

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