遗传知识(1)

优生措施主要有哪些

遗传咨询是由临床医生和遗传学者解答遗传病患者及其家属提出的,有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题,估计患者子女再发风险,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病,了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施,降低人群遗传病的发病率,减少有害基因向子代传递机会。主要措施有以下几种:

进行产前筛查。产前遗传筛查是对妊娠妇女,进行一系列的产前检查,以提出子代具有患遗传性疾病风险性度,或对发病率高的严重遗传性疾病(如唐氏综合征)、先天畸形(神经管畸形等),采用简便、可行、无创检查方法进行产前筛查。如果筛查出可疑者,则要进行进一步确诊。这是预防遗传性疾病发生的重要步骤。

进行产前诊断。在妊娠期间,用各种方法了解胎儿的情况,确定胎儿是否正常或是否患有某些遗传病,以决定胎儿的保留与否。

开展新生儿筛查。对个别的遗传病还可以通过新生儿筛查加以控制,如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。这两种遗传病如能在新生儿期及时查出,采用药物或食物治疗就可以使宝宝发育正常,否则随着患儿年龄的增长会出现不可逆转的智力低下。

避免有害环境对胎儿的影响。如大气、饮水、电磁辐射以及其他化学、物理因素对胎儿的危害和影响。

加强孕期营养,保持良好的精神和心理状态,适当参加户外地活动和锻炼,在轻松、恬静、舒适的环境中孕育胎儿。

哪类夫妇需要做遗传咨询

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。

有下述情况之一的夫妇,应到优生遗传咨询门诊进行咨询:

(1)确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员。

(2)连续发生不明原因疾病的家庭成员。

(3)近亲结婚的夫妻。

(4)染色体平行易位携带者,以及其他遗传病基因携带者。

(5)确诊为染色体畸变者的夫妇。

(6)曾生过多发畸形、智力低下患者。

(7)两性畸形患者。

(8)非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者,以及不孕不育的夫妇。

(9)有致畸物质和放射物质接触史的夫妻,如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。

(10)孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇。

(11)孕期服用致畸药物的孕妇。

(12)年龄在35岁以上的高龄孕妇。

(13)血型不合的夫妇。

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