羊膜穿刺术
羊膜穿刺术在所有产检的方式里，是属于“高风险、高回报”的一种。的确，通过羊膜穿刺术，可以获得准确度较高的胎儿基因信息，但是，羊膜穿刺术对于母亲与胎儿的危险性也相对较高。因此，你和丈夫与医生在决定是否要进一步检查时，都应采取更为谨慎的态度，经过反复、谨慎地商讨之后，再做出最后的决定。
为什么需要做羊膜穿刺术？因为透过羊膜穿刺取样，可以取得大量与胎儿基因、染色体构成、胎儿的成熟情况（特别是肺）及胎儿是否带有遗传疾病等有关的信息。通常，在下面的状况下，医生会建议孕妇进行羊膜穿刺检查：
＊孕妇先前产下过有染色体异常的孩子，比如唐氏儿。
＊孕妇先前产下过患有新陈代谢方面疾病的孩子（羊膜穿刺术通常只能检测出所有胎儿基因与生化功能异常的10%）。由于其他个别病变的检查，如针对黑蒙性家族痴呆症或是囊
性纤维化病变的检查，所需的费用更高，因此相比之下，羊膜穿刺术就显得比较经济实惠一些。
＊孕妇本身患有遗传疾病，特别是与性别有关的遗传疾病。比方说，如果母亲患有血友病，而且她怀的是男孩，这个男孩就有50% 的概率会遗传到血友病。不过，羊膜穿刺术只能准确预测胎儿的性别，但仍然无法确知胎儿是否已经遗传了这种疾病的基因。如果有完整的家族遗传病史可供参考，将可帮助医生推算，胎儿发生遗传疾病的概率到底有多大。
＊孕妇之前产下过有脊柱缺陷的孩子。
＊孕妇的AFP 含量出现无明显原因而持续偏高的现象。
＊经过三联筛查，发现胎儿有患唐氏综合征的高风险。
＊准父母双方都是遗传疾病的基因携带者，例如镰状细胞贫血，胎儿大概有25% 的概率，会遗传到相同的疾病。
＊根据超声波检查，发现胎儿有严重的或足以致命的基因缺陷。
＊出于对母亲或胎儿安全的考虑，医生已有提前引产的打算。现在利用羊膜穿刺术，进一步检测胎儿肺的发育成熟度，以评估到底是提前引产的风险高，还是等待自然分娩的风险高。
＊孕妇已经超过35 岁。
检查时机。羊膜穿刺术一般适用于怀孕12~16 周之间，因为这时子宫已经有发育完整的羊膜及足够的羊水可供取样。如果医生有提前引产的考虑，则会在怀孕的最后8 周之内进行羊膜穿刺术。一般来说，羊膜穿刺检查的结果，不论是染色体异常还是胎儿的性别，都要经过1~2 周的时间才会知道。至于脊柱缺损、新陈代谢方面的疾病，例如亨特综合征、黑蒙性家族痴呆症等部分病变，则仅需1 天时间就可以知道结果。
如何进行？首先，医生会要求孕妇平躺在手术台上，并消毒孕妇的腹部。然后，医生会针对孕妇的腹部施以局部麻醉，这个时候，麻醉针可能会让你感到有点刺痛。待一切就绪之后，医生会使用超声波来寻找、锁定没有胎儿和胎盘妨碍的采样部位，然后慢慢将采样针经腹部皮肤插进子宫内，采集一定量的羊水。这些羊水稍后会被送进基因与生化实验室，以做进一步的分析检验。整个羊膜穿刺术大概需5~10 分钟，除了在针孔处会有轻微的不适感外，整个检查过程，孕妇是不会有任何疼痛感的。
