出生缺陷筛查
根据自然法则,总会有一些胎儿天生就带有一些缺陷,无法像其他大多数的胎儿那样健康。如果这种情况不幸发生在你身上,你可能很难接受这个事实。目前利用最尖端的产检技术,可以在胎儿出生之前,就预先得知许多胎儿的缺陷或疾病。但这些技术只能进行筛查而不是绝对的诊断。而这些结果,必须经过多次重复的检测,才会得出较正确的结果,这样一来,就算最后证明胎儿安然无恙,孕妇也已经饱受虚惊。关于这一点,我们在课堂上指导医学系的学生时,多半会有感而发:“产检技术最大的问题,在于你必须被迫为所做的结果负责。”虽然大部分的产检不会造成孕妇和胎儿的伤害,但是,检测出来的结果,有时也会存在误差。话说回来,的确也有一些产检技术的检测准确度极高,但它可能对孕妇和胎儿带来更大的危险。在这里,我们将为你介绍目前最常见的一些筛查技术与方式,让你和准爸爸可以选择适合你们的检查。
甲型胎儿蛋白(AFP)检查
为什么要做这种检查?要检查胎儿是否有缺陷,最常见的检测莫过于AFP 了。AFP 是一种从胎儿肝脏里分泌出来的蛋白质,它会流入孕妇的血液里。因此,如果孕妇血液中AFP的含量过高,便表示原本应该流入胎儿脊髓的AFP,有许多都从胎儿开放的脊柱流失,那么,就说明胎儿就可能有神经管缺陷(NTD)。这种缺陷包括脊柱裂(脊髓没有被封在脊柱内,可能导致胎儿下半身瘫痪)、无脑畸形(胎儿脑部严重发育不良或根本没有发育)等病变。
相反,如果孕妇血液中AFP 的含量过低,胎儿就有唐氏综合征或其他染色体缺陷的可能。根据被称为“三联筛查”的最新产检技术(一般将这项筛查视为AFP 的进阶检查),除了检测孕妇血液中的AFP 含量外,还需要检测人类绒毛膜促性腺激素及雌三醇(这两种激素如果在母体的含量过低,胎儿可能有染色体方面的异常)。根据三联筛查的结果,准确度从只筛查AFP 的25%,可以上升至60%。而三联筛查针对35 岁以上的孕妇,检查出唐氏综合征的准确度更高达70%;对于35 岁以下的孕妇,检查出唐氏综合征的准确度也有60%。
检查时机。AFP 的检查时机,多半是选在怀孕16~18 周之间,而筛查的结果在一周之内就会出来。有许多准父母,在前两次产检时,当医生提及AFP 检查时,多半会迟疑不定,他们生怕检查出来的结果不如预期,会将怀孕的喜悦一笔勾销。此时,你应该相信医生的专业水平,该做什么检查就做什么检查。
如何进行?很简单,只需从母亲的手臂上抽取少量的血液做样本就可以了。
安全吗? 验血对母亲和胎儿来说, 都没有安全上的问题, 不过,对这样的做法是否有用和是否明智还是存在一些争议。有些准父母和医生就认为,产检的大部分项目是出于对社会整体收入和便利的考虑,而不是出于对准父母和胎儿的危险和利益的考虑。
然而,许多孕妇会因为产检安下心来,尤其是那些很可能生下出生缺陷婴儿的孕妇。她们认为即使是坏结果,也会使她们做好准备面对未来的挑战。
不过,虽然这个检查不会对母亲和胎儿的身体造成任何伤害,却可能对孕妇的心理带来不必要的创伤。比方说,由于AFP 检查仍有相当程度的误差,因此,误诊的结果自然会带给孕妇不必要的担忧与疑虑。如果第一次的AFP 检查结果呈现有问题的阳性反应,你被建议再做一次,但也许第一次的结果根本是错的,这就意味着又一周的焦虑等待。如果第二次的结果还是呈阳性,接下来可能还有其他的检查,那么你一定会更加紧张、焦虑,却又无计可施。结果,孩子生下来完好无恙,你才发现从头到尾根本就是白紧张一场。
至于到底需不需要做这项检查,也许以下的建议可以帮得上一点忙:
*试问自己,检查对你来说是否需要?如果检查结果不尽如人意,你会因此打消继续怀孕的念头吗?检查结果能减少还是增加你的疑虑?如果你因此得知胎儿可能有缺陷,那么,这会将怀孕的喜悦全部打消,还是提早准备,迎接一个特殊儿童的到来?如果不做这项检查,你是否会因此整天疑神疑鬼、辗转难眠?其实,根据我们的经验,生出一位唐氏儿并不像一般人想象中那么可怕,回想我们的孩子斯蒂芬的出生过程就是如此。我们宁愿现在抱着乖乖躺在怀里的孩子,也不愿在怀孕的整个过程中,因为知道怀的可能是一个唐氏儿而整天愁眉苦脸、不知该如何是好。那种内心漫长的煎熬与折磨,是十分难受的(当然,每个人因为成长背景的不同,对特殊儿童自有其不同的看法与处理方式)。