4.遗传咨询的具体内容
首先通过家系调查进行家谱分析，再进行临床表现和实验室检查，如皮纹检测、染色体检查、生化检查及基因诊断等方法，明确是否有遗传性疾病。
（1）要确认遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系。
（2）要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲相关疾病状况。若为近亲结婚，要对其遗传性疾病作出正确估计。
（3）根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
预测遗传性疾病患者子代再发风险概率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响，以便作出判定。
5.遗传咨询的人群
正常夫妻仅做常规咨询即可，一般不需要化验检查。但是，有下列情况的夫妻应该在孕前进行遗传咨询：
◆夫妻双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。
◆曾生育过遗传病患儿的夫妻。
◆不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
◆不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妻。
◆婚后多年不育的夫妻。
◆35岁以上的高龄孕妇。
◆长期接触不良环境因素的育龄青年男女。
◆孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性疾病的孕妇。
◆常规检查或常见遗传筛查发现异常者。
◆其他需要咨询的情况。
通过咨询，专家会提供相关医学知识和生育建议，以保证孕期安全。
