什么导致了无脑儿和脊柱裂
目前对其发病机制尚不清楚。一般认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果,属多基因遗传病。现发现许多环境因素可以致病,如妊娠早期营养不足、维生素缺乏、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴。孕妈妈用过某些致畸药物,如氨甲喋呤、过量摄入维生素A、酒精中毒、大量吸烟、缺氧等均可引起无脑儿的出生。叶酸的缺乏被认为是主要因素。
·唇腭裂与遗传有关吗
孩子出生后,如果口唇由三片或四片组成,则称为“唇裂”,俗称“兔唇”。还有的不仅上唇裂开,上腭部也裂开,这称为“腭裂”。唇裂和腭裂可以单独发生,也可以同时发生,如同时发生则称为“唇腭裂”。腭裂俗称“狼咽”,有单纯软腭裂开,也有软硬腭全部裂开与鼻腔相通的。
唇腭裂是一种常见的先天性畸形,发病率为1‰,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%;母为患者,后代发生率为14%。胚胎在形成的过程中,面部和口腔是由很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周时,正是这些突起融合的时候,此时如果有什么原因影响了这些突起的融合,就会导致唇腭裂或面部的其他部位裂开。
那么,究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢?研究表明,唇腭裂属于遗传病之一,属多基因遗传。虽然父母外观正常,但都带有致病基因,同时受不良环境因素影响,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病,发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果。由于目前尚不能改变遗传因素,故应当重视环境因素。如夫妻带有有关致病基因;妊娠最初的3个月,缺乏维生素A、维生素B2或叶酸等;感染病毒,如风疹病毒;孕妈妈精神紧张或损伤后,可以出现应激反应而致内分泌变化,特别是肾上腺皮质激素变化可引起胎儿唇腭裂的发生。
·导致畸形的因素有哪些
先天畸形是胎儿身体发育的异常,如兔唇、无心脏、无脑儿、脊柱裂、肢体缺,如多趾(指)等,通常很难找到原因。只有少数可能与孕妈妈感染风疹病毒有关,极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。先天畸形也可能与饮食失调(如叶酸缺乏)、怀孕早期服药有关。
·为什么需要进行特殊血液检查
特殊血液检查是诊断疾病的依据,一般有3种类型:
发现可能影响怀孕的现有疾病,如:糖尿病、艾滋病等。
基因疾病的诊断,这些孕妈妈可能意识不到,但可影响胎儿,如:地中海贫血、镰刀型贫血等。
检查血液中可能引起胎儿畸形(如唐氏综合征等)的物质。
这些检查通常都是抽取孕妈妈外周静脉血来做检验,对母亲、胎儿都没有危险性。抽血后一般在下次到门诊例行产前检查时由门诊医生告知结果。