遗传知识(3)

近亲结婚对后代会造成哪些不利影响

过去有个传统,喜欢“亲上加亲”,其实这对于后代的健康非常不利的,血缘关系越近,其子女患病的可能性也越大,这是因为任何人的遗传基因中都有可能存在一些缺陷,如遗传性疾病的基因存在,当精子和卵子同时存在相同的致病基因时,其后代就会出现遗传性疾病。目前,已发现多种遗传病,如先天性耳聋、小头畸形、脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫、半乳糖血症等,在近亲婚配的子女中发病率相当高。这些疾病在治疗上都存在困难,所以防患于未然的方法只有一个,就是禁止近亲结婚。

什么是先天愚型儿

先天愚型,是一种常见的人类染色体病,是由于染色体数目的异常,导致宝宝一出生就注定为智力低下。最常见,也是最典型的是21三体综合征,也称唐氏综合征。患者表现为严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼距宽,眼裂小而外侧上斜,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),颈短粗;指趾短,指内弯,拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”;常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形,免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。未成年夭折的概率非常高,即使能存活,日常生活也不能自理。

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孕妇最常见的问题

Q:上一次怀孕,在孕期检查中,发现宝宝还是胚胎就停止发育了,我和老公都非常伤心,因为我们一直想要一个宝宝。可是经历这次意外后,我心里好像有了阴影,怕下次怀孕后,还出现这种情况,我该怎么办?

A:胚胎停止发育,在临床上被称为稽留流产,通常是胚胎早期的自然淘汰。有50%~60%的原因可能是胚胎染色体异常:有染色体数目异常,如三体、单体、三倍体、四倍体,结构异常又如易位、断裂、缺失等。可以通过夫妇双方染色体检查,排除双亲染色体异常。另外,跟孕妇患有全身性疾病、感染因素、内分泌异常、免疫功能异常、生殖器异常等也有很大关系,还有环境因素的影响,最后有大约10%与孕妇心理压力过大、情绪不稳有关。

针对上述原因可以进行孕前检查,排查有无全身系统疾病,如严重贫血、高血压、慢性肾炎、严重营养不良等疾病;以及TORCH全项检查,排除甲状腺功能低下、母儿血型不合、孕妇抗心磷脂抗体及抗精子抗体的存在,排除生殖道的畸形,如排除单角子宫、双子宫、子宫纵膈、宫腔粘连等。一般来说,有过一次胚胎停止发育史的妇女,下一次妊娠基本上都是正常的,所以没必要背上上次胚胎停止发育的包袱,调整好自己的心态,仅需要做普通的体格检查和TORCH检查就可以了。如果连续2次以上发生胚胎停育,则需要做以上的全面检查,以寻找原因。

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